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本发明提供了一种检测SMN1和SMN2基因拷贝数变化的方法及其应用，所述方法包括：基于多重PCR扩增对SMN1和SMN2基因进行建库，高通量测序后进行数据质控和比对；计算样本测序数据中的每个扩增子的测序序列数目，生成其他基因基础部分深度矩阵...
该专利属于苏州赛福医学检验有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过苏州赛福医学检验有限公司授权不得商用。

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