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本发明提供了一种遗传性视网膜变性疾病相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变体与野生型BEST1基因相比，具有c.41T>c突变，和/或c.345_346insGGCAAGGACG突变。所提供的突变是遗传性视网膜疾病相关突变...
该专利属于中国人民解放军总医院海南医院所有，仅供学习研究参考，未经过中国人民解放军总医院海南医院授权不得商用。

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