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本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：8所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：18所示，可以将这些序列及其突变位点做...该专利属于福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心所有，仅供学习研究参考，未经过福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心授权不得商用。