温馨提示：您尚未登录，请点 登陆 后下载，如果您还没有账户请点 注册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。

本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr...
该专利属于黄欢所有，仅供学习研究参考，未经过黄欢授权不得商用。

详细技术文档下载地址

温馨提示：您尚未登录，请点 登陆 后下载，如果您还没有账户请点 注册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。