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本发明提供一种染色体非整倍体分析方法及系统。本发明所述方法基于Zscore算法对样本测序深度进行统计分析，并结合样本SNP等位基因频率统计分析，综合判定染色体非整倍体情况。本发明所述方法准确度高，不受待测样本SNP位点数的影响，特异性、灵敏...该专利属于江苏先声医学诊断有限公司;南京先声医学检验有限公司;江苏先声医疗器械有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过江苏先声医学诊断有限公司;南京先声医学检验有限公司;江苏先声医疗器械有限公司授权不得商用。