一种基因组结构性变异检测方法和系统技术方案

技术编号：8659102 阅读：356 留言：0更新日期：2013-05-02 05:26

本发明专利技术公开一种基因组结构性变异检测方法和系统。该方法包括：组装步骤，将测序序列组装成骨架序列（scaffold）；比对步骤，将所述骨架序列对参考基因组进行全局两两比对，获得含有变异信息的比对结果；提取步骤，从所述含有变异信息的比对结果中提取变异信息。本发明专利技术对全基因组测序结果进行组装，得出与参考基因组无关的个人特有基因组。该基因组大小可以在1M-3G之间均可表现出极佳的准确性。本发明专利技术对全基因组测序组装结果进行分析得出候选结构性变异集合。该候选结构性变异集合，可以进行下一步分析。本发明专利技术对全基因组候选结构性变异集合进行多种其他方法进行验证，得出假阳性10%以下的结构性变异集合。