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基于单体型的胎儿基因型检测方法技术

技术编号:44011460 阅读:1 留言:0更新日期:2025-01-15 00:58
本发明专利技术涉及生物技术领域,公开了一种基于单体型的胎儿基因型检测方法。所述方法包括:1)对于母亲和父亲的单体型分型已知的待测孕妇血浆样本,进行cfDNA测序,获得测序读段;2)将测序读段比对到参考基因组上,根据比对结果估计样本的深度分布和突变;3)对于四种类型的等位基因位点,根据次等位基因频率计算出胎儿样本的浓度,所述四种类型的等位基因位点包括母亲纯合胎儿纯合、母亲纯合胎儿杂合、母亲杂合胎儿纯合和母亲杂合胎儿杂合;4)对于母亲父亲的基因型组合AAAB、ABAA和ABAB,推断胎儿SNP和InDel基因型。本发明专利技术的方法可以进行全基因组范围单位点变异检测,提供准确性并有效降低测序深度。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】


技术介绍


技术实现思路

【技术保护点】

PCT国内申请,权利要求书已公开。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

pct国内申请,权...

【专利技术属性】
技术研发人员:鞠佳李佳苏凤侠高雅金鑫林煜
申请(专利权)人:深圳华大生命科学研究院
类型:发明
国别省市:

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