【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物，特别涉及stra8基因突变体及其应用。
技术介绍
1、卵巢早衰(早发型卵巢功能不全，primary ovarian insufficiency，poi)是指女性在40岁之前卵巢停止正常工作，表现为40岁以下的妇女至少有4个月的原发性或继发性闭经，间隔大于1月检测血清fsh水平升高(高于40iu/l)，雌二醇水平下降(低于50pg/ml)。约有3.7％的40岁以下妇女患有卵巢早衰，30岁以下的发病率约0.1％。poi的病因仍有待研究，它可以由自发遗传缺陷引起，也可以由自身免疫性疾病、感染或医源性因素引起。poi是女性不孕症的重要原因之一，但poi患者仍有5％-10％的可能自然受孕。从基因组学的角度来看，poi遗传方式主要为常染色体隐性遗传，也可以是由剂量敏感常染色体显性基因遗传或x-连锁遗传模式引起。由于poi的高度遗传异质性，不同的基因分别导致poi的发生。目前发现的poi致病基因数量有限，大大制约了poi的早期诊断和治疗。
2、现有poi的诊断技术基于临床观察、血液检测指标和b超检查。部分患者会进行染色体核型分析和fmr1基因检查，但据报告，染色体异常作为poi的病因患病率为10％至13％，fmr1基因5’端非编码区cgg重复片段异常的女性有20％的可能发展成poi。近年来，利用全基因组测序、全外显子测序方法探究遗传因素导致poi的研究发现单基因遗传致病可解释约23.5％-29.3％的病因。由于poi的高度遗传异质性，目前所发现的致病基因数量大大制约了poi的早期诊断，已报道的可导致poi的致病
3、stra8基因位于7号染色体长臂上，由9个外显子组成。在哺乳动物中，stra8基因在减数分裂开始之前就在胚胎卵巢中表达，而在睾丸中的表达开始于出生后。在stra8基因敲除的小鼠模型的胚胎卵巢生殖细胞中，有丝分裂是正常的，但是无法进行减数分裂间期的dna复制以及后续减数分裂过程。研究认为该基因是男性和女性生殖细胞向减数分裂过渡所必需的。先前的小鼠模型研究发现stra8基因异常会导致卵巢功能不全，因此在人中发现新的stra8基因突变体，可用于poi的早期诊断和治疗。
技术实现思路
1、鉴于上述现有技术的不足，本专利技术提供一种stra8基因突变体及其应用，旨在提供一种新的stra8基因突变体，为卵巢早衰的诊断提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
2、本专利技术的技术方案如下：
3、本专利技术的第一方面，提供一种stra8基因突变体，与野生型stra8基因相比，所述stra8基因突变体的第245位核苷酸由t突变为c，其核苷酸序列如seq id no.1所示。
4、本专利技术的第二方面，提供一种stra8突变体蛋白，与野生型stra8基因编码的蛋白相比，所述stra8突变体蛋白的第82位氨基酸由亮氨酸突变为脯氨酸，其氨基酸序列如seqid no.2所示。
5、本专利技术的第三方面，提供检测第一方面所述的stra8基因突变体或第二方面所述的stra8突变体蛋白的试剂在制备用于诊断卵巢早衰的产品中的应用。
6、优选的技术方案，所述试剂包括特异性针对所述stra8基因突变体或所述stra8突变体蛋白的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。
7、优选的技术方案，所述试剂包括如seq id no.3和seq id no.4所示的引物对。
8、本专利技术的第四方面，提供一种用于诊断卵巢早衰的试剂盒，所述试剂盒中包括检测第一方面所述的stra8基因突变体的试剂，和/或检测第二方面所述的stra8突变体蛋白的试剂。
9、本专利技术的第五方面，提供一种用于确认卵巢早衰遗传学病因的电子装置，包括：
10、获取模块，用于获取生物样品的核苷酸序列和/或氨基酸序列；
11、检测模块，用于对生物样品中的stra8基因和/或所编码的蛋白进行检测；
12、判断模块，用于根据生物样品中的stra8基因和/或所编码的蛋白的序列信息，进行卵巢早衰遗传学病因的判断；其中，若c.245t>c突变为杂合子，判断为卵巢早衰stra8基因突变携带者；若c.245t>c突变为纯合子，判断为卵巢早衰stra8基因突变患者；其中，若p.leu82pro突变为杂合子，判断为卵巢早衰stra8基因突变携带者；若p.leu82pro突变为纯合子，判断为卵巢早衰stra8基因突变患者；
13、输出模块，用于输出判断结果。
14、优选的技术方案，所述检测模块进行检测时，通过高通量测序或sanger测序。
15、有益效果：本专利技术提供一种stra8基因突变体(c.245t>c)和相应的stra8突变体蛋白(p.leu82pro)，同时提供了该stra8基因突变体和stra8突变体蛋白的应用。通过检测所述stra8基因突变体和stra8突变体蛋白可对poi风险进行筛查和对poi患者辅助确认发病因素，为该疾病的诊断提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
本文档来自技高网...【技术保护点】
1.一种STRA8基因突变体，其特征在于，与野生型STRA8基因相比，所述STRA8基因突变体的第245位核苷酸由T突变为C，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。
2.一种STRA8突变体蛋白，其特征在于，与野生型STRA8基因编码的蛋白相比，所述STRA8突变体蛋白的第82位氨基酸由亮氨酸突变为脯氨酸，其氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示。
3.检测权利要求1所述的STRA8基因突变体或权利要求2所述的STRA8突变体蛋白的试剂在制备用于诊断卵巢早衰的产品中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述STRA8基因突变体或所述STRA8突变体蛋白的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括如SEQ ID NO.3和SEQ IDNO.4所示的引物对。
6.一种用于诊断卵巢早衰的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的STRA8基因突变体的试剂，和/或检测权利要求2所述的STRA8突变体蛋白的试剂。
...【技术特征摘要】
1.一种stra8基因突变体，其特征在于，与野生型stra8基因相比，所述stra8基因突变体的第245位核苷酸由t突变为c，其核苷酸序列如seq id no.1所示。
2.一种stra8突变体蛋白，其特征在于，与野生型stra8基因编码的蛋白相比，所述stra8突变体蛋白的第82位氨基酸由亮氨酸突变为脯氨酸，其氨基酸序列如seq id no.2所示。
3.检测权利要求1所述的stra8基因突变体或权利要求2所述的stra8突变体蛋白的试剂在制备用于诊断卵巢早衰的产品中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述st...
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。