【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及基因工程领域，具体涉及一种myo6基因增强子及其用途。
技术介绍
1、增强子(enhancer)是基因组中的一种典型顺式调控元件，位于基因转录起始点的上游、下游或基因内部，可以远离甚至跨越数十万碱基对。增强子的核心功能是通过与转录因子等蛋白质结合，增强靶基因的转录活性。它们在基因表达的时空调控中起着关键作用，即在特定的时间和空间表达特定的基因，以确保细胞分化、器官发育和生理功能的正常进行。在发育过程中，不同的细胞类型需要表达不同的基因，而增强子能够精确调控这些基因的时空表达。增强子的特性使其在细胞与基因治疗中具有潜在的应用价值，也有利于基因表达调控应用研究。
2、myo6基因位于人类第6号染色体(6q21)，编码肌球蛋白6(myo6)，是一种非传统的肌球蛋白，具有单重头结构。它在细胞器(如内源性囊泡、内体等)的运输、细胞的极性维持以及细胞的形态重塑中发挥关键作用，其突变或缺失会导致毛细胞的功能障碍和细胞死亡，进而导致常染色体隐性非综合征性耳聋，具体的一般错义突变可能导致myo6蛋白功能部分丧失，通常表现为轻度到中度耳聋；而无义突变或缺失可能导致蛋白质功能完全丧失，通常与重度耳聋或极重度耳聋相关。对于因myo6基因突变引起的耳聋，可以通过基因替代或基因修复的方式恢复该基因的正常功能从而恢复听力。
3、myo6基因除了在毛细胞外，在其他细胞类型中也有表达，仅用毛细胞或神经元特异增强子调控基因表达并无法满足myo6遗传缺陷的基因治疗要求。myo6基因中的增强子可以调控该基因在特定发育阶段或细胞类型
技术实现思路
1、为解决上述问题，本专利技术提供了一种myo6基因增强子，所述增强子的核苷酸序列如seq id no.1所示。
2、本专利技术还提供了一种重组载体，它是含有核苷酸序列如seq id no.1所示的增强子和目的基因的质粒。
3、进一步地，所述目的基因包括myo6基因和/或报告基因egfp。
4、进一步地，所述质粒包括pwhere vector质粒载体。
5、本专利技术还提供了一种前述的增强子，前述的重组载体在制备促进目的基因在耳蜗内外毛细胞中特异性表达的试剂中的用途。
6、进一步地，所述目的基因包括myo6基因和/或报告基因egfp。
7、本专利技术还提供了一种前述的增强子，前述的重组载体在制备治疗耳聋的药物中的用途。
8、本专利技术还提供了一种非治疗目的的促进目的基因在耳蜗内外毛细胞中特异性表达的方法，包括在生物体中导入前述的增强子或前述的重组载体。
9、进一步地，包括向动物受精卵注射前述的重组载体。
10、本专利技术最后提供了一种前述方法获得的转基因动物在基因表达调控研究中的应用。
11、本专利技术利用小鼠显微注射系统证实核苷酸序列seq id no.1可以增强目标基因的表达，同时通过基因组定位分析其是myo6基因自身的调控元件之一的增强子。该增强子能在内耳中显著增强egfp基因的表达活性，驱动报告基因egfp或myo6基因在内耳中表达的能力明显增强，可用于重组dna、载体或腺病毒等生物材料，促进myo6基因本身或其他基因在内耳中的表达，以进行基因表达调控研究，还有望用于耳聋的基因治疗。
12、显然，根据本专利技术的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本专利技术上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。
13、以下通过实施例形式的具体实施方式，对本专利技术的上述内容再作进一步的详细说明。但不应将此理解为本专利技术上述主题的范围仅限于以下的实例。凡基于本专利技术上述内容所实现的技术均属于本专利技术的范围。
本文档来自技高网...【技术保护点】
1.一种Myo6基因增强子，其特征在于：所述增强子的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。
2.一种重组载体，其特征在于：它是含有核苷酸序列如SEQ ID No.1所示的增强子和目的基因的质粒。
3.根据权利要求2所述的重组载体，其特征在于：所述目的基因包括Myo6基因和/或报告基因EGFP。
4.根据权利要求2或3所述的重组载体，其特征在于：所述质粒包括pWHERE vector质粒载体。
5.权利要求1所述的增强子，权利要求2～4任一项所述的重组载体在制备促进目的基因在耳蜗内外毛细胞中特异性表达的试剂中的用途。
6.根据权利要求5所述的用途，其特征在于：所述目的基因包括Myo6基因和/或报告基因EGFP。
7.权利要求1所述的增强子，权利要求2～4任一项所述的重组载体在制备治疗耳聋的药物中的用途。
8.一种非治疗目的的促进目的基因在耳蜗内外毛细胞中特异性表达的方法，其特征在于：包括在生物体中导入权利要求1所述的增强子或权利要求2～4任一项所述的重组载体。
9.根据权利要求8所述的
10.权利要求8或9所述方法获得的转基因动物在基因表达调控研究中的用途。
...【技术特征摘要】
1.一种myo6基因增强子，其特征在于：所述增强子的核苷酸序列如seq id no.1所示。
2.一种重组载体，其特征在于：它是含有核苷酸序列如seq id no.1所示的增强子和目的基因的质粒。
3.根据权利要求2所述的重组载体，其特征在于：所述目的基因包括myo6基因和/或报告基因egfp。
4.根据权利要求2或3所述的重组载体，其特征在于：所述质粒包括pwhere vector质粒载体。
5.权利要求1所述的增强子，权利要求2～4任一项所述的重组载体在制备促进目的基因在耳蜗内外毛细胞中特异性表达的试剂中的用途。
...【专利技术属性】
技术研发人员：李俊，冯永，王亚帆，张鹏辉，郭翔，马璐，曾湘瑶，李俊虹，
申请(专利权)人：中国科学院成都生物研究所，
类型：发明
国别省市：
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