【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物，特别是涉及一种与多囊卵巢综合征易感性相关的snp分子标记、检测引物及其应用。
技术介绍
1、多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，pcos)是临床上常见的一种影响女性生育能力和代谢健康的复杂内分泌疾病。流行病学调查显示全球发病率高达6％～26％，已成为女性不孕的主要因素之一。pcos患者常面临月经不规律、不孕、高雄激素血症、胰岛素抵抗和代谢综合征等问题。迄今为止，关于pcos的病因及其发病机制尚未完全阐明，一直是妇科内分泌领域研究的热点和重点。近年来，随着分子生物学、遗传学等领域的不断发展，人们普遍认为pcos是由多种遗传、环境及内分泌因素共同作用的结果，其中遗传因素起着至关重要的作用。
2、缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homologuedeleted on chromosome ten，pten)即pten基因，定位于人类染色体10q23.3，全长约200000bp，包括9个外显子和8个内含子，在其氨基末端与张力蛋白和辅助蛋白具有序列同源性。近年来，pten作为代谢调节剂的功能引起了人们的极大关注。有研究表明pten作为pi3k/pten/akt信号转导通路的负调节因子，它能调节许多细胞过程，包括细胞生长、分化、增殖和侵袭。更有研究表明pten可能参与多种生殖内分泌疾病的发病过程，提示其可能是一种非常有价值的生物标志物，有望成为相关疾病的潜在治疗靶点。然而，目前关于pten基因与pcos的遗传易感相关性尚未见文献报道
技术实现思路
1、本专利技术的目的是提供一种与多囊卵巢综合征易感性相关的snp分子标记、检测引物及其应用，以解决上述现有技术存在的问题。本专利技术通过分析pten基因snps突变与多囊卵巢综合征的关系，提供检测相关位点的试剂在制备辅助诊断多囊卵巢综合征的试剂盒中的应用，为辅助诊断和预警多囊卵巢综合征提供了依据。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了如下方案：
3、本专利技术提供一种与多囊卵巢综合征易感性相关的snp分子标记，包括snp位点rs701848；所述snp位点rs701848在版本号为grch37的基因组的物理位置为chr1089726745处；所述snp位点rs701848的基因型包括cc、ct和tt基因型。
4、进一步的，还包括snp位点rs11202592和snp位点rs11202607；所述snp位点rs11202592和所述snp位点rs11202607在版本号为grch37的基因组的物理位置分别为chr1089624218处和chr1089727414处；所述snp位点rs11202592的基因型包括gg、cg和cc基因型；所述snp位点rs11202607的基因型包括cc、ct和tt基因型。
5、本专利技术还提供一种检测所述的snp分子标记的引物组合，检测snp位点rs701848的引物组合包括如seq id no.1～2所示的引物组和如seq id no.7～9所示的引物探针组；检测snp位点rs11202592的引物组合包括如seq id no.3～4所示的引物组和如seq id no.10～12所示的引物探针组；检测snp位点rs11202607的引物组合包括如seq id no.5～6所示的引物组和如seq id no.13～15所示的引物探针组。
6、本专利技术还提供所述的引物组合在制备所述的snp分子标记的检测试剂盒中的应用。
7、本专利技术还提供一种所述的snp分子标记的检测试剂盒，包括所述的引物组合。
8、本专利技术还提供所述的引物组合或所述的检测试剂盒在制备多囊卵巢综合征辅助诊断试剂盒中的应用。
9、进一步的，所述多囊卵巢综合征辅助诊断试剂盒的使用方法包括所述的引物组合对待测样本进行多重pcr扩增，扩增产物纯化后进行连接反应，连接产物纯化后进行测序，根据测序结果判断所述snp位点rs701848的基因型或所述snp位点rs701848、所述snp位点rs11202592和所述snp位点rs11202607单倍型。
10、进一步的，所述snp位点rs701848的基因型为tt的个体罹患多囊卵巢综合征的风险高于基因型为cc和ct的个体。
11、进一步的，所述snp位点rs701848、所述snp位点rs11202592和所述snp位点rs11202607单倍型为tcc的个体罹患多囊卵巢综合征的风险高于其他单倍型。
12、本专利技术公开了以下技术效果：
13、本专利技术采用病例-对照研究的方法，采用多重snp分型技术对pten基因多态性位点进行了检测，用酶联免疫法检测了对照组和多囊卵巢综合征患者组血浆pten蛋白表达水平，并运用统计学软件多项logistic和非参数秩和检验分析pten位点多态性与多囊卵巢综合征的相关性及蛋白表达情况。证明了pten基因rs701848位点tt基因型、显性模型(ct+tt vs.cc)和隐性模型(tt vs.cc+ct)以及rs701848、rs11202592和rs11202607三个位点的单倍型t-c-c会增加多囊卵巢综合征的发病风险，pten基因多态性可能通过影响血浆pten蛋白水平而导致多囊卵巢综合征的发病。本专利技术将有助于进一步研究我国女性多囊卵巢综合征的发病机制，并且为辅助诊断和预警多囊卵巢综合征提供了依据。
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1.一种与多囊卵巢综合征易感性相关的SNP分子标记，其特征在于，包括SNP位点rs701848；所述SNP位点rs701848在版本号为GRCH37的基因组的物理位置为Chr1089726745处；所述SNP位点rs701848的基因型包括CC、CT和TT基因型。
2.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于，还包括SNP位点rs11202592和SNP位点rs11202607；所述SNP位点rs11202592和所述SNP位点rs11202607在版本号为GRCH37的基因组的物理位置分别为Chr1089624218处和Chr1089727414处；所述SNP位点rs11202592的基因型包括GG、CG和CC基因型；所述SNP位点rs11202607的基因型包括CC、CT和TT基因型。
3.一种检测权利要求1或2所述的SNP分子标记的引物组合，其特征在于，检测SNP位点rs701848的引物组合包括如SEQ ID NO.1～2所示的引物组和如SEQ ID NO.7～9所示的引物探针组；检测SNP位点rs11202592的引物组合包括如SEQ ID
4.如权利要求3所述的引物组合在制备权利要求1或2所述的SNP分子标记的检测试剂盒中的应用。
5.一种权利要求1或2所述的SNP分子标记的检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求3所述的引物组合。
6.权利要求3所述的引物组合或权利要求5所述的检测试剂盒在制备多囊卵巢综合征辅助诊断试剂盒中的应用。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述多囊卵巢综合征辅助诊断试剂盒的使用方法包括采用权利要求3所述的引物组合对待测样本进行多重PCR扩增，扩增产物纯化后进行连接反应，连接产物纯化后进行测序，根据测序结果判断所述SNP位点rs701848的基因型或所述SNP位点rs701848、所述SNP位点rs11202592和所述SNP位点rs11202607单倍型。
8.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述SNP位点rs701848的基因型为TT的个体罹患多囊卵巢综合征的风险高于基因型为CC和CT的个体。
9.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述SNP位点rs701848、所述SNP位点rs11202592和所述SNP位点rs11202607单倍型为TCC的个体罹患多囊卵巢综合征的风险高于其他单倍型。
...【技术特征摘要】
1.一种与多囊卵巢综合征易感性相关的snp分子标记，其特征在于，包括snp位点rs701848；所述snp位点rs701848在版本号为grch37的基因组的物理位置为chr1089726745处；所述snp位点rs701848的基因型包括cc、ct和tt基因型。
2.根据权利要求1所述的snp分子标记，其特征在于，还包括snp位点rs11202592和snp位点rs11202607；所述snp位点rs11202592和所述snp位点rs11202607在版本号为grch37的基因组的物理位置分别为chr1089624218处和chr1089727414处；所述snp位点rs11202592的基因型包括gg、cg和cc基因型；所述snp位点rs11202607的基因型包括cc、ct和tt基因型。
3.一种检测权利要求1或2所述的snp分子标记的引物组合，其特征在于，检测snp位点rs701848的引物组合包括如seq id no.1～2所示的引物组和如seq id no.7～9所示的引物探针组；检测snp位点rs11202592的引物组合包括如seq id no.3～4所示的引物组和如seq id no.10～12所示的引物探针组；检测snp位点rs11202607的引物组合包括如seq idno.5～6所示...
【专利技术属性】
技术研发人员：陆玉兰，刘纯宏，韦玉霞，罗小琼，庞晓霞，陈兴鸿，廖碧云，胡林林，
申请(专利权)人：右江民族医学院附属医院，
类型：发明
国别省市：
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