【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合、产品及其应用，属于生物医药。
技术介绍
1、目前，糖尿病以i型糖尿病和ii型糖尿病为主，尽管特殊类型糖尿病患者的占比最小，但患者基数大，国内也达到了百万级的人群总量。研究显示约90％的单基因糖尿病患者都被误诊为i型或ii型糖尿病。特殊类型糖尿病的临床预后、转归和治疗方案的选择与i型和ii型糖尿病存在较大差别，目前有近70％的患者没有得到正确有效的治疗方案。
2、特殊类型糖尿病病因发病机制环节涉及领域广泛，进展快速。近年来种类数在迅速扩张，美国糖尿病学会(ada)2014年修订的诊断标准中将其粗分为八大类。临床上仍存在很多界限不清的类型、或者不同类型间重叠，给临床诊治带来一定困难。很多亚型仅靠临床诊断很难锁定，容易误诊误治继而引起并发症和/或合并感染等。如特殊类型糖尿病中内分泌疾病导致的继发性糖尿病，常可通过内分泌疾病的治疗而治愈糖尿病。又如新生儿和婴幼儿的糖尿病，如果诊断是因kir6.2和sur1基因突变引起，磺脤类药物治疗则是有效、简便的方法。在多数mody患者，口服降糖药物可在相当长的时间内控制血糖，避免胰岛素注射带来的不便。认识特殊类型糖尿病，才能开阔和深化对血糖正常生理性稳态和病理生理性升高的了解。
3、特殊类型糖尿病临床表现多种多样，诊治复杂。国内也有散在的个例报道，但临床检测一般只针对单个基因，缺乏有效可用的汇总数据。更重要的是，临床常用的分子遗传学检验效率较低，周期较长，且与学术前沿存在脱节。绝大多数医疗机构对此类特殊类型糖尿
4、目前尚无针对特殊类型糖尿病致病基因突变测序筛查的相关试剂或试剂盒，这与此类疾病筛查的必要性以及临床需求构成了鲜明的对比，因此，针对特殊类型糖尿病致病基因突变测序筛查的相关试剂或试剂盒会为临床医师提供更有价值的分子信息，提高诊断的准确性和敏感性。有助于完善特殊类型糖尿病的临床决策模型，提升个体化精准诊治水平，填补国内特殊类型糖尿病分子诊断的工具空白。
技术实现思路
1、本专利技术的目的是：针对现有对于特殊类型糖尿病的诊断技术的不足，本专利技术提供一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合、产品及其应用。
2、为了实现上述目的，本专利技术采取了以下技术方案：
3、第一方面，本专利技术提供一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合，所述的基因组合包括下述基因中的任意一个基因或任意多个基因的组合：abcc8、agpat2、alms1、appl1、blk、bscl2、c2orf37、cav1、cavin1、cel、cep19、cftr、cidec、cisd2、dnajc3、eif2ak3、fcgr2a、foxp3、gck、glis3、hnf1a、hnf1b、hnf4a、ier3ip1、il2ra、il6、ins、insr、kcnj11、klf11、lep、lepr、lmna、mafa、neurod1、pax4、pcsk1、pdx1、plin1、pnpla2、pparg、ppp1r15b、prkaca、ptf1a、slc19a2、spink1、tcf2、tgfb1、twnk、usp8、wfs1、wrn、zfp57、zmpste24。
4、在一些实施方案中，所述的基因组合包括abcc8、agpat2、alms1、appl1、blk、bscl2、c2orf37、cav1、cavin1、cel、cep19、cftr、cidec、cisd2、dnajc3、eif2ak3、fcgr2a、foxp3、gck、glis3、hnf1a、hnf1b、hnf4a、ier3ip1、il2ra、il6、ins、insr、kcnj11、klf11、lep、lepr、lmna、mafa、neurod1、pax4、pcsk1、pdx1、plin1、pnpla2、pparg、ppp1r15b、prkaca、ptf1a、slc19a2、spink1、tcf2、tgfb1、twnk、usp8、wfs1、wrn、zfp57和zmpste24。
5、第二方面，本专利技术提供一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的试剂，所述试剂包括检测第一方面所述的基因组合的试剂；
6、在一些实施方案中，所述试剂包括基因突变检测试剂、测序试剂、基因表达检测试剂、rna检测试剂、抗体、亲和性蛋白中的一种或几种的组合。
7、在一些实施方案中，所述试剂包括探针；所述探针的序列如seq id no：1～54所示。
8、进一步地，所述探针包括检测所述的基因组合中基因cds区、utr区和内含子区域的探针；
9、第三方面，本专利技术提供第一方面所述的基因组合或第二方面所述的试剂在制备特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的产品中的应用。
10、进一步地，所述应用通过检测所述的基因组合，对所述的基因组合中的基因变异情况进行检测和/或分析。
11、进一步地，所述检测和/或分析通过以下方法进行：一代测序、二代测序、三代测序、单分子荧光测序、纳米孔测序、基因芯片、mlpa、数字pcr、qpcr、酶免疫测定法、荧光免疫测定法、化学发光免疫法、电化学发光免疫法、流式细胞仪法、pla法或蛋白质印迹法。
12、第四方面，本专利技术提供一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的产品，所述产品包括检测第一方面所述的基因组合的试剂；
13、进一步地，所述产品包括体外诊断产品、试剂盒、或检测和/或诊断装置中的一种或多种的组合；
14、更进一步地，所述产品包括试剂盒。
15、第五方面，本专利技术提供一种用于第一方面所述的基因组合，或第四方面所述产品的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
【技术保护点】
1.一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合，其特征在于，所述的基因组合包括下述基因中的任意一个基因或任意多个基因的组合：ABCC8、AGPAT2、ALMS1、APPL1、BLK、BSCL2、C2ORF37、CAV1、CAVIN1、CEL、CEP19、CFTR、CIDEC、CISD2、DNAJC3、EIF2AK3、FCGR2A、FOXP3、GCK、GLIS3、HNF1A、HNF1B、HNF4A、IER3IP1、IL2RA、IL6、INS、INSR、KCNJ11、KLF11、LEP、LEPR、LMNA、MAFA、NEUROD1、PAX4、PCSK1、PDX1、PLIN1、PNPLA2、PPARG、PPP1R15B、PRKACA、PTF1A、SLC19A2、SPINK1、TCF2、TGFB1、TWNK、USP8、WFS1、WRN、ZFP57、ZMPSTE24。
2.如权利要求1所述的基因组合，其特征在于，所述的基因组合包括ABCC8、AGPAT2、ALMS1、APPL1、BLK、BSCL2、C2ORF37、CAV1、CAVIN1、CEL、CEP19、CFTR、C
3.一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的试剂，其特征在于，所述试剂包括检测权利要求1-2中任意一项所述的基因组合的试剂。
4.如权利要求3所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括探针，所述探针的序列如SEQID NO：1～54所示。
5.权利要求1-2中任意一项所述的基因组合或权利要求3-4中任意一项所述的试剂在制备特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的产品中的应用。
6.如权利要求5所述的应用，其特征在于，所述应用通过检测所述的基因组合，对所述的基因组合中的基因变异情况进行检测和/或分析。
7.一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的产品，其特征在于，所述产品包括检测权利要求1-2中任意一项所述的基因组合的试剂。
8.一种用于权利要求1-2中任意一项所述的基因组合，或权利要求7中所述产品的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
9.一种用于权利要求1-2中任意一项所述的基因组合的基因捕获文库构建方法，其特征在于，所述构建方法包括以下步骤：
10.一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的系统，其特征在于，所述系统包括DNA提取模块、DNA检测模块、生信分析模块；所述DNA检测模块用于检测权利要求1-2中任意一项所述的基因组合。
...【技术特征摘要】
1.一种用于特殊类型糖尿病筛查和/或辅助诊断的基因组合，其特征在于，所述的基因组合包括下述基因中的任意一个基因或任意多个基因的组合：abcc8、agpat2、alms1、appl1、blk、bscl2、c2orf37、cav1、cavin1、cel、cep19、cftr、cidec、cisd2、dnajc3、eif2ak3、fcgr2a、foxp3、gck、glis3、hnf1a、hnf1b、hnf4a、ier3ip1、il2ra、il6、ins、insr、kcnj11、klf11、lep、lepr、lmna、mafa、neurod1、pax4、pcsk1、pdx1、plin1、pnpla2、pparg、ppp1r15b、prkaca、ptf1a、slc19a2、spink1、tcf2、tgfb1、twnk、usp8、wfs1、wrn、zfp57、zmpste24。
2.如权利要求1所述的基因组合，其特征在于，所述的基因组合包括abcc8、agpat2、alms1、appl1、blk、bscl2、c2orf37、cav1、cavin1、cel、cep19、cftr、cidec、cisd2、dnajc3、eif2ak3、fcgr2a、foxp3、gck、glis3、hnf1a、hnf1b、hnf4a、ier3ip1、il2ra、il6、ins、insr、kcnj11、klf11、lep、lepr、lmna、mafa、neurod1、pax4、pcsk1、pdx1、plin1、pnpla2...
【专利技术属性】
技术研发人员：韩峻峰，石伟杰，戴丹丹，
申请(专利权)人：上海市第六人民医院，
类型：发明
国别省市：
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