【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
在某些方面，本公开涉及包含来自甲基化概况、核小体动力学概况或片段化概况中的任一个，或其任何组合的特征的多模态表观遗传标记。在其他方面，本公开涉及：涉及所述表观遗传标记的方法，以及适用于所述方法的系统、试剂盒和组分。
技术介绍
1、非常需要用于非侵入性地检测个体的生物状态(诸如疾病状态和/或对治疗的反应)的技术。在正常情况下，核酸经由例如细胞凋亡进入体循环，并以游离核酸，诸如游离dna(cfdna)的形式循环。核酸也可能由于或源自患病细胞，诸如癌细胞而进入体循环中。cfdna已成为一种用于研究个体的生物状态的非侵入性获得的生物材料的来源。然而，鉴定相关且稳健的cfdna标志物以检测个体的生物状态仍然是一个巨大的挑战。
技术实现思路
1、在一些方面，本文提供了一种确定获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括分析从对获自个体的样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的数据以确定表观遗传标记，其中所述表观遗传标记包含从以下概况中的两个或更多个获得的特征：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况。
2、在一些实施方案中，本文提供了一种确定获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括分析对获自个体的样品进行甲基化测序技术获得的数据以确定表观遗传标记，其中所述表观遗传标记包含从以下概况中的两
3、在一些方面，本文提供了一种生成获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括：接收从对获自个体的样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的测序数据；从测序数据提取特征，其中所述特征包括来自以下概况中的两个或更多个的信息：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；将提取的特征输入至机器学习模型中；使用机器学习模型分析所述特征以基于多个特征生成表观遗传标记；以及输出生成的表观遗传标记。
4、在一些实施方案中，本文提供了一种生成获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括：接收对获自个体的样品进行甲基化测序技术获得的测序数据；从测序数据中提取特征，其中所述特征包括来自以下概况中的两个或更多个的信息：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；将提取的特征输入至机器学习模型中；使用所述机器学习模型分析特征以基于多个特征生成表观遗传标记；以及输出生成的表观遗传标记。
5、在一些方面，本文提供了一种诊断个体中的疾病的方法，所述方法包括：根据从对获自个体的样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的数据确定表观遗传标记，其中所述表观遗传标记包含从以下概况中的两个或更多个获得的特征：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；以及基于表观遗传标记与疾病表观遗传标记的比较来诊断个体中的疾病。
6、在一些实施方案中，本文提供了一种诊断个体中的疾病的方法，所述方法包括：对获自个体的样品进行甲基化测序技术获得的数据以确定表观遗传标记，其中所述表观遗传标记包含从以下概况中的两个或更多个获得的特征：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；以及基于表观遗传标记与疾病表观遗传标记的比较来诊断个体中的疾病。
7、在一些实施方案中，所述方法还包括基于表观遗传标记与疾病表观遗传标记的比较来诊断个体中的疾病。在一些实施方案中，本文提供了一种治疗个体中的疾病的方法，所述方法包括：根据本文所提供的诊断个体中的疾病的方法来诊断个体患有疾病；以及施用剂来治疗个体中的疾病。
8、在一些方面，本文提供了一种鉴定指示个体患有疾病的疾病表观遗传标记的方法，所述方法包括：接收来自多个患有所述疾病的个体和多个未患有所述疾病的个体的测序数据，其中所述测序数据是从对获自个体的样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的；从测序数据中提取特征，其中所述特征包括来自以下概况中的两个或更多个的信息：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；将提取的特征输入至机器学习模型中，其中来自多个个体中的每一个的提取的特征嵌入有患有所述疾病或未患有所述疾病的个体的相关分类；使用提取的特征训练机器学习模型以鉴定疾病表观遗传标记；以及输出疾病表观遗传标记。
9、在一些方面，本文提供了一种鉴定指示个体患有疾病的疾病表观遗传标记的方法，所述方法包括：接收来自多个患有所述疾病的个体和多个未患有所述疾病的个体的测序数据，其中所述测序数据是通过对获自个体的样品进行的甲基化测序技术获得的；从测序数据中提取特征，其中所述特征包括来自以下概况中的两个或更多个的信息：包含源自一个或多个甲基化位点的信息的甲基化概况；核小体动力学概况，其包含源自以下任何一项或多项的信息：(a)核小体位置信息；(b)核小体占据率；或(c)核小体模糊度；或包含源自一个或多个碱基长度窗口中的读段分布的信息的片段化概况；将提取的特征输入至机器学习模型中，其中来自多个个体中的每一个的提取的特征嵌入有患有所述疾病或未患有所述疾病的个体的相关分类；使用提取的特征训练机器学习模型以鉴定疾病表观遗传标记；以及输出疾病表观遗传标记。
10、在一些实施方案中，甲基化概况的一个或多个甲基化位点中的每一个选自由以下组成的组：cg18081940、cg23089825、cg16395183、cg19811148、cg07790615、cg20996351、cg04977528、cg24465685、cg20428713、cg13678973、cg25339566、cg16596317、cg23786625、cg1132830本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种确定获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括分析从对获自所述个体的所述样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的数据以确定所述表观遗传标记，
2.一种生成获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括：
3.一种诊断个体中的疾病的方法，所述方法包括：
4.如权利要求1或2所述的方法，其还包括基于所述表观遗传标记与疾病表观遗传标记的比较来诊断所述个体中的疾病。
5.一种治疗个体中的疾病的方法，所述方法包括：
6.一种鉴定指示个体患有疾病的疾病表观遗传标记的方法，所述方法包括：
7.如权利要求1至6中任一项所述的方法，其中所述甲基化概况的所述一个或多个甲基化位点中的每一个选自由以下组成的组：cg18081940、cg23089825、cg16395183、cg19811148、cg07790615、cg20996351、cg04977528、cg24465685、cg20428713、cg13678973、cg25339566、cg16596317、cg23786625、cg11328303、cg1
8.如权利要求1至7中任一项所述的方法，其中所述甲基化概况的所述一个或多个甲基化位点包含一个或多个基因启动子区域甲基化位点。
9.如权利要求1至8中任一项所述的方法，其中所述甲基化概况包含来自所述一个或多个甲基化位点中的至少一个的定量信息。
10.如权利要求9所述的方法，其中所述定量...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.一种确定获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括分析从对获自所述个体的所述样品进行的非破坏性甲基化测序技术获得的数据以确定所述表观遗传标记，
2.一种生成获自个体的样品的表观遗传标记的方法，所述方法包括：
3.一种诊断个体中的疾病的方法，所述方法包括：
4.如权利要求1或2所述的方法，其还包括基于所述表观遗传标记与疾病表观遗传标记的比较来诊断所述个体中的疾病。
5.一种治疗个体中的疾病的方法，所述方法包括：
6.一种鉴定指示个体患有疾病的疾病表观遗传标记的方法，所述方法包括：
7.如权利要求1至6中任一项所述的方法，其中所述甲基化概况的所述一个或多个甲基化位点中的每一个选自由以下组成的组：cg18081940、cg23089825、cg16395183、cg19811148、cg07790615、cg20996351、cg04977528、cg24465685、cg20428713、cg13678973、cg25339566、cg16596317、cg23786625、cg11328303、cg19578660、cg02272851、cg10298052、cg13585930、cg23575688、cg12394201、cg08149193、cg18854419、cg07603330、cg10658542、cg13099890、cg22302985、cg13596497、cg14507533、cg25366582、cg22396555、cg10566012、cg05168229、cg10795666、cg25078444、cg16038120、cg23883632、cg18380808、cg13615592、cg00250422、cg19691260、cg16558770、cg15681853、cg03397724、cg10514097、cg06674117、cg16047279、cg12127472、cg08843809、cg08697732、cg06384763、cg04203646、cg17112426、cg08278741、cg14587524、cg26087117、cg18320766、cg08063125、cg10004780、cg18921980、cg02514318、cg20002504、cg18897632、cg15313459、cg19370054、cg16564824、cg02631468、cg01471196、cg23770904、cg18412834、cg24080247、cg11549874、cg13155421、cg19442495、cg22536150、cg05413061、cg23346462、cg09477895、cg13605674、cg13314965、cg09417547、cg00181669、cg23967169、cg10237419、cg21077559、cg27600205、cg19755714、cg18797590、cg00699993、cg06485940、cg27661394、cg00939495、cg11036833、cg23915769、cg07224726、cg02022733、cg03640756、cg15361590、cg04598517、cg06782035、cg13954457、cg25482900、cg20952257、cg14062050、cg01881524、cg11538641、cg11387340、cg05389236、cg19419054、cg10575547、cg17240815、cg24772267、cg00920327、cg00772257、cg26253500、cg23244488、cg22778435、cg26065247、cg02088996、cg19868631、cg22280038、cg07803375、cg20230721、cg03333330、cg21517947、cg10406295、cg05166490、cg07739205、cg20980783、cg06617456、cg01568998、cg13407456、cg23758305、cg20675505、cg07585876、cg03734437和cg13410764。
8.如权利要求1至7中任一项所述的方法，其中所述...
【专利技术属性】
技术研发人员：李蔚，李玉梅，徐建锋，大卫·塔格特，
申请(专利权)人：赫利奥健康公司，
类型：发明
国别省市：
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