【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及疾病诊断和基因检测，具体地说，是关于空卵泡综合征突变位点及其应用。
技术介绍
1、空卵泡综合征(empty follicle syndrome，efs)是指即使在雌二醇(e2)水平正常、卵泡发育正常的情况下反复冲洗后，仍无法获取卵母细胞。efs可分为真假两类，假性efs主要是由于hcg给药或生物利用度有误差而无法获取低hcg的卵母细胞。真性efs则被认为在提取卵母细胞当天达到最佳hcg水平的情况下仍未提取卵母细胞，这是由于卵泡发生功能障碍、卵巢老化或遗传缺陷造成的卵细胞成熟障碍。
2、遗传因素是真性efs发病的主要原因之一，目前有四种已知的致病基因与efs相关，分别是黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体基因(lhcgr)和透明带蛋白编码基因1/2/3(zp1/2/3)。其遗传模式包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。其中目前已发现的zp1基因突变导致的空卵泡综合征均通过常染色体隐性遗传模式致病，突变形式包括了单核苷酸变异、插入、缺失突变。zp1基因突变会导致其编码的透明带糖蛋白zp1的缺失或功能丧失，导致其与其他透明带糖蛋白zp2、zp3和zp4的组装异常，引起卵母细胞透明带形成异常、卵母细胞发育障碍，最终导致efs的发生。
3、据统计，efs其在接受取卵的患者中发病率为0.045％-7％。efs的发生会导致患者反复辅助生殖(art)助孕失败，大大提高了患者art助孕的经济成本。此外，反复art助孕失败会导致不孕不育的发生，严重影响患者家庭幸福，也间接影响到国家的新生儿出生率，加快了社会老龄化
技术实现思路
1、本专利技术的目的是，针对现有技术中的不足，提供一种提供涉及zp1基因的2个空卵泡综合征新致病位点。
2、第一方面，本专利技术提供了一种特异性检测受试者基因组dna中是否存在以下任一种或两种突变的试剂：
3、
4、作为一个优选例，所述试剂选自：引物、引物对、探针、抗体和核酸芯片中的一种、两种或几种。
5、第二方面，本专利技术提供了一种诊断空卵泡综合征的试剂盒，所述试剂盒含有如上所述的试剂。
6、第三方面，本专利技术提供了如上所述的试剂或试剂盒的用途，所述用途选自：
7、1)在制备诊断或辅助诊断空卵泡综合征产品中的应用；
8、2)在制备筛查或辅助筛查空卵泡综合征患者产品中的应用；
9、3)在制备预测空卵泡综合征患病风险产品中的应用；
10、4)在制备检测与空卵泡综合征相关的基因是否突变产品中的应用；
11、5)在制备检测与空卵泡综合征相关的蛋白质是否突变产品中的应用。
12、第四方面，本专利技术提供了一种用于检测空卵泡综合征的突变位点组合，所述突变位点组合至少包含一种如上所述的突变。
13、第五方面，提供了上述突变位点组合在制备空卵泡综合征诊断试剂盒中的应用。
14、第六方面，本专利技术提供了一种探针组合物，其包含特异性结合至目标基因的探针，所述探针至少能检测一种如上所述的突变。
15、作为一个优选例，所述探针组合物以混合物形式提供，或者以独立存在的形式提供。
16、第七方面，本专利技术提供了一种基因捕获芯片，所述探针至少能检测一种如上所述的突变。
17、本专利技术优点在于：
18、本专利技术提供了2个zp1的新致病位点，为空卵泡综合征的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的2个突变位点可以开发空卵泡综合征的诊断试剂盒，提高临床诊断的准确性。
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1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下一种或两种突变的试剂：
2.根据权利要求1所述的试剂，其特征在于，所述试剂选自：引物、引物对、探针、抗体和核酸芯片中的一种或几种。
3.一种诊断空卵泡综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1所述试剂。
4.权利要求1所述的试剂或权利要求3所述的试剂盒的用途，其特征在于，所述用途选自：
5.一种用于检测空卵泡综合征的突变位点组合，其特征在于，所述突变位点组合至少包含一种权利要求1中所述突变。
6.权利要求5所述的突变位点组合在制备空卵泡综合征诊断试剂盒中的应用。
7.一种探针组合物，其包含特异性结合至目标基因的探针，其特征在于，所述探针至少能检测一种权利要求1中所述突变。
8.根据权利要求7所述的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物以混合物形式提供，或者以独立存在的形式提供。
9.一种基因捕获芯片，其包括固相载体和固定在固相载体上的探针的点阵，其特征在于，所述探针至少能检测一种权利要求1中所述突变。
【技术特征摘要】
1.一种特异性检测受试者基因组dna中是否存在以下一种或两种突变的试剂：
2.根据权利要求1所述的试剂，其特征在于，所述试剂选自：引物、引物对、探针、抗体和核酸芯片中的一种或几种。
3.一种诊断空卵泡综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1所述试剂。
4.权利要求1所述的试剂或权利要求3所述的试剂盒的用途，其特征在于，所述用途选自：
5.一种用于检测空卵泡综合征的突变位点组合，其特征在于，所述突变位点组合至少包含一种权利...
【专利技术属性】
技术研发人员：洪岭，胥尧，郑锦霞，陈怡菁，秦宁馨，钱晨，徐奎，郝璠，梁阿娟，黄鑫，唐传玲，黄群欢，李昆明，滕晓明，金莉萍，
申请(专利权)人：上海市第一妇婴保健院，
类型：发明
国别省市：
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