【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及医疗检测，具体为一种多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统。
技术介绍
1、高原红细胞增多症一种常见的高原适应性生理变化，但在某些个体中可能发展为高原病，引发一系列严重健康问题。
2、现有的高原红细胞增多早期患病风险预测方法的不足主要源于数据的片面性和分析方法的不完善。传统方法常常只依赖于少量的临床生理指标，忽略了基因突变值和环境因素的影响，导致了预测结果的不准确和不全面。这种局限性可能导致医疗工作者对患者的患病风险评估不足，无法及时采取有效的预防和治疗措施，进而影响患者的健康和生活质量。
技术实现思路
1、(一)解决的技术问题
2、针对现有技术的不足，本专利技术提供了一种多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，解决了上述
技术介绍
中提到的问题。
3、(二)技术方案
4、为实现以上目的，本专利技术通过以下技术方案予以实现：一种多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，包括数据采集单元、数据预处理单元、特征提取单元、计算单元、评估单元以及输出单元；
5、数据采集单元用于收集患者的基因序列数据和其他相关医疗数据；
6、数据预处理单元用于对数据采集单元收集到的数据进行处理；
7、特征提取单元用于对预处理完毕后的数据进行提取，从而生成第一数据组、第二数据组以及第三数据组；
8、计算单元用于将第一数据组、第二数据组以及第三数据组整合计算，从而生成预测值
9、评估单元用于将预设值与第一阈值y进行对比，从而生成第一对比结果，并根据第一对比结果与医院时间诊断的误差量，生成第二对比结果，根据第二对比结果，对系统进行优化；
10、输出单元用于展示计算结果。
11、优选的，数据采集单元包括基因数据采集模块、临床数据采集模块以及环境数据采集模块；
12、基因数据采集模块用于对患者的基因数据进行采集，通过收集患者的血液和唾液样本，通过高通量测序技术，对样本进行测序，并将结果输入至数据预处理单元内；
13、临床数据采集模块通过读取测试者的电子病历，获取测试者的生理指标，并输入到数据预处理单元内；
14、环境数据采集模块用于获取测试者的生活习惯，获取测试者的生活环境数据，并输入到数据预处理单元内。
15、优选的，数据预处理单元，对采集到的各项数据进行过滤和清洗，去除低质量的测序数据和噪音，标准化各项数据以确保数据的一致性，处理缺失数据，采用插值或其他方法填补缺失值。
16、特征提取单元包括基因数据提取模块、临床数据提取模块以及环境数据提取模块；
17、基因数据提取模块用于提取预处理完毕后的基因数据，并形成第一数据集，包括：h if1a基因突变值g1、epas1基因突变值g2以及egln1基因突变值g3；
18、临床数据提取模块用于提取预处理完毕后的临床数据，并形成第二数据集，包括：红细胞计数hb、血红蛋白水平hc以及红细胞生成素水平sp；
19、环境数据提取模块用于提取预处理完毕后的环境数据，并形成第三数据集，包括：身高h，体重w和年龄a。
20、优选的，特征提取单元通过对第一数据集、第二数据集以及第三数据集进行整合计算，从而生成预测值，预测值的具体计算方式如下：
21、
22、式中，s1为第一阶段值，s2为第二阶段值，第一阶段值s1和第二阶段值s2分别通过整合第一数据集、第二数据集以及第三数据集生成，a1和a2为权重值，a为修正常数，a1、a2以及a的值由用户调整设置。
23、优选的，第一阶段值s1通过下述公式计算获取；
24、
25、式中：g1为hif1a基因突变值，g2为epas1基因突变值，g3为egln1基因突变值，a为年龄，h为身高，w为体重，b1、b2以及b3为权重值，且b1、b2以及b3的值由用户调整设置。
26、优选的，第二阶段值s2通过下述公式计算获取；
27、
28、式中：hb为红细胞计数，hc为血红蛋白水平，sp为红细胞生成素水平，a为年龄，h为身高，w为体重，c1、c2以及c3为权重值，且c1、c2以及c3的值由用户调整设置。
29、优选的，评估单元包括第一评估模块和第二评估模块，第一评估模块用于生成第一对比结果，第二评估模块根据第一对比结果与医院进行对照，从而生成第二对比结果。
30、优选的，第一对比结果如下；
31、当ycz≤y时，代表当前测试者没有患病风险；
32、当ycz>y时，代表当前测试者有患病风险。
33、优选的，第二对比结果如下；
34、当参数符合医院已有病历的比例≥r时，代表当前系统符合使用标准；
35、当参数符合医院已有病历的比例<r时，代表当前系统不符合使用标准；
36、r为第二阈值。
37、(三)有益效果
38、本专利技术提供了多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统具备以下有益效果：
39、(1)该多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，本系统通过数据采集、预处理、特征提取、计算、评估和输出六个单元的协作，构建了一个全面且精准的高原红细胞增多早期患病风险预测体系。与现有技术手段相比，本系统在数据整合、特征提取和预测精度方面具有显著优势。通过综合利用多种数据类型和先进的计算模型，系统能够提供更准确的预测结果，提升临床诊断的科学性和有效性。
40、(2)该多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，系统结合了基因突变值、临床生理指标和环境因素，通过用户可调整的权重值和修正常数，实现了对个体风险的个性化评估，提高了预测的准确性和针对性，系统综合考虑了基因数据、临床数据和环境数据，通过多个因素的综合作用，可以更全面地评估高原红细胞增多早期患病风险，提高了预测的全面性和可靠性，系统采用了科学的计算模型，通过数学公式对不同因素进行整合计算，避免了主观因素对结果的影响，提高了预测的客观性和科学性，系统生成的预测值可以作为医生诊断和治疗的参考依据，帮助医生更好地了解患者的病情和风险，指导医疗决策，提高了医疗服务的质量和效率，系统提供了用户友好的操作界面，使用户可以方便地进行参数设置和结果查看，提高了系统的易用性和实用性，该系统的应用有望推动医疗科研的发展，为相关领域的研究提供新的思路和方法，促进医学科研水平的提升。
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1.一种多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：包括数据采集单元(1)、数据预处理单元(2)、特征提取单元(3)、计算单元(4)、评估单元(5)以及输出单元(6)；
2.根据权利要求1的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：数据采集单元(1)包括基因数据采集模块(11)、临床数据采集模块(12)以及环境数据采集模块(13)；
3.根据权利要求2的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：数据预处理单元(2)，对采集到的各项数据进行过滤和清洗，去除低质量的测序数据和噪音，标准化各项数据以确保数据的一致性，处理缺失数据，采用插值或其他方法填补缺失值。
4.根据权利要求3的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：特征提取单元(3)包括基因数据提取模块(31)、临床数据提取模块(32)以及环境数据提取模块(33)；
5.根据权利要求4的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：特征提取单元(3)通过对第一数据集、第二数据集以
6.根据权利要求5的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：第一阶段值S1通过下述公式计算获取；
7.根据权利要求6的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：第二阶段值S2通过下述公式计算获取；
8.根据权利要求7的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：评估单元(5)包括第一评估模块(51)和第二评估模块(52)，第一评估模块(51)用于生成第一对比结果，第二评估模块(52)根据第一对比结果与医院进行对照，从而生成第二对比结果。
9.根据权利要求8的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：第一对比结果如下；
10.根据权利要求9的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：第二对比结果如下；
...【技术特征摘要】
1.一种多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：包括数据采集单元(1)、数据预处理单元(2)、特征提取单元(3)、计算单元(4)、评估单元(5)以及输出单元(6)；
2.根据权利要求1的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：数据采集单元(1)包括基因数据采集模块(11)、临床数据采集模块(12)以及环境数据采集模块(13)；
3.根据权利要求2的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：数据预处理单元(2)，对采集到的各项数据进行过滤和清洗，去除低质量的测序数据和噪音，标准化各项数据以确保数据的一致性，处理缺失数据，采用插值或其他方法填补缺失值。
4.根据权利要求3的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病风险预测系统，其特征在于：特征提取单元(3)包括基因数据提取模块(31)、临床数据提取模块(32)以及环境数据提取模块(33)；
5.根据权利要求4的多基因突变特征的高原红细胞增多早期患病...
【专利技术属性】
技术研发人员：王艳，王山，田芬芬，吴立本，裴金连，倪文凤，田亚平，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，
类型：发明
国别省市：
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