【技术实现步骤摘要】
所属的技术人员可以清楚地了解到，为方便的描述和简洁，上述描述的装置的具体工作过程，可以参考前述方法实施例中的对应过程，在此不再赘述。进一步的，本申请实施例还提供了一种电子设备，包括：存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，所述处理器执行所述程序时实现如上述实施例所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法。进一步的，本申请实施例还提供了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质存储有计算机可执行程序，所述计算机可执行程序用于使计算机执行如上述实施例所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法。在本专利技术实施例的描述中需要说明的是，术语“上”、“下”等指示的方位或位置关系为基于附图所示的方位或位置关系，仅是为了便于描述本专利技术实施例和简化描述，而不是指示或暗示所指的装置或元件必须具有特定的方位、以特定的方位构造和操作，因此不能理解为对本专利技术的限制。当诸如层、区域或衬底的要素被称为在另一要素“上”或“上方”时，它可以直接在该另一要素上，或者也可以存在中间要素。相反，当一个要素被称为“直接在”另一要素“上”或者“上方”时，不存在中间要素。还应当理解，当一个要素被称为在另一要素“下”或“下方”时，它可以直接在该另一要素下或下方，或者也可以存在中间要素。相反，当一个要素被称为“直接在”另一要素“下”或者“下方”时，不存在中间要素。除非另有明确的规定和限定，术语“安装”、“相连”、“连接”应做广义理解，例如，可以是固定连接，也可以是可拆卸连接，或一体地连接；可以是机械连接，也可以是电连接；可以是直接相连，也可以通过中间媒介间接相连
技术介绍
1、甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，mma)是一种致死性、严重性、多系统损伤的遗传代谢性疾病。mma作为一种常染色体隐形遗传病，可以分为mcm缺陷型(mut型)及维生素b12代谢障碍型(cbl型)两大类。mut型又可依据mcm酶活性完全或部分缺乏分为mut0和mut-亚型，最主要的相关基因为mut和mmachc。为此，需要及早进行基因筛查，以确定染色体是否包括mcm疾病的编码基因mut。
2、由于引发疾病主要原因是mut编码基因中包含vus突变位点，目前常用的编码基因检测方法是：获取染色体后，确定染色体的mut编码基因段，再根据mut编码基因生成的蛋白酶，并基于蛋白酶的酶活性确定是否存在vus突变位点的纯合及复合杂合突变体，从而确定该染色体是否包含mut编码基因。
3、但目前常用的方法有如下技术问题：经实验研究可知，部分蛋白酶的酶活性在25％到52％之间波动，波动的幅度以及变化较大，仅通过酶活性进行检测，误差较大，精度较低，而且在检测过程中蛋白酶相应的代谢产物也相应增加，进一步影响酶活性，并降低检测的精度。
技术实现思路
1、本专利技术提出一种染色体编码基因的vus突变位点确定方法及装置，所述方法可以解决上述一个或多个技术问题。
2、本专利技术实施例的第一方面提供了一种染色体编码基因的vus突变位点确定方法，所述方法包括：
3、在获取待测染色体后，调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取dna基因组；
4、按照多重pcr扩增方法从所述dna基因组查找对应的基因序列，得到目标基因序列；
5、对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后，调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含vus突变位点，所述测量处理包括：文库定量测量、文库长度测量和测序测量。
6、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
7、按照所述目标基因序列搜索第一野生型序列；
8、调用snapgene工具按照所述第一野生型序列搜索突变蛋白序列；
9、控制预设的马尔可夫模型基于所述突变蛋白序列进行活性预测。
10、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
11、获取待比对序列信息，所述待比对序列信息多个不同物种的mut序列；
12、采用所述待比对序列信息与所述测量序列进行序列比对处理。
13、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
14、调用预设的同源模建工具根据所述测量序列查找蛋白质结构信息；
15、基于深度学习方法按照所述蛋白质结构信息确定蛋白质结构参数，所述蛋白质结构参数包括：蛋白质残基之间的距离和角度；
16、采用所述蛋白质结构参数进行三维建模，得到蛋白质模型。
17、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
18、采用hope服务器对所述蛋白质模型进行可视化处理。
19、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
20、在获取第二野生型序列后，利用预设的蛋白质配体服务器对所述测量序列和所述第二野生型序列进行分子对接，以使所述测量序列的蛋白结构和所述第二野生型序列的蛋白结构在残基位点进行相互作用，并展示对接后的蛋白结构。
21、在第一方面的一种可能的实现方式中，所述方法还包括：
22、分别获取本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，在所述得到目标基因序列的步骤后，所述方法还包括：
3.根据权利要求1所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，在所述调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点的步骤后，所述方法还包括：
4.根据权利要求1所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，在所述调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点的步骤后，所述方法还包括：
5.根据权利要求4所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，在所述采用所述蛋白质结构参数进行三维建模，得到蛋白质模型的步骤后，所述方法还包括：
6.根据权利要求1所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定法，其特征在于，在所述调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点的步骤后，所述方法还包括：
7.
8.一种染色体编码基因的VUS突变位点确定装置，其特征在于，所述装置包括：
9.一种电子设备，包括：存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述计算机程序时实现如权利要求1-7任意一项所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法。
10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质存储有计算机可执行程序，所述计算机可执行程序用于使计算机执行如权利要求1-7任意一项所述的染色体编码基因的VUS突变位点确定方法。
...【技术特征摘要】
1.一种染色体编码基因的vus突变位点确定方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法，其特征在于，在所述得到目标基因序列的步骤后，所述方法还包括：
3.根据权利要求1所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法，其特征在于，在所述调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含vus突变位点的步骤后，所述方法还包括：
4.根据权利要求1所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法，其特征在于，在所述调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含vus突变位点的步骤后，所述方法还包括：
5.根据权利要求4所述的染色体编码基因的vus突变位点确定方法，其特征在于，在所述采用所述蛋白质结构参数进行三维建模，得到蛋白质模型的步骤后，所述方法还包括：
6.根据权利要求1所述的染色体编码基因的vus突变...
【专利技术属性】
技术研发人员：郝虎，肖东凡，石聪聪，魏韬，
申请(专利权)人：中山大学附属第六医院，
类型：发明
国别省市：
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