【技术实现步骤摘要】
技术介绍
1、人类基因组包括由短串联重复序列(str)组成的dna片段。人类基因组中有数十万个str基因座。对此类str基因座的分析是遗传连锁研究、法医和临床诊断学的重要工具。例如，在过去的四分之一个世纪里，dna指纹识别(用于鉴定的str表达谱的生成)已经在刑事司法调查中变得无价。快速dna鉴定使得能够在大约两小时或更短的时间内生成str表达谱。此外，用于快速dna鉴定的某些方法允许非技术人员在受控实验室的环境之外进行分析。因此，快速dna鉴定的出现允许进一步扩展dna指纹识别在世界范围内的利用，并且现在开始在军事、情报、灾难受害者识别、国民身份、公司安全、移民、边境和港口应用以及其他方面发挥重要作用。犯罪分子和恐怖分子的识别、身分不明的个人和遗体的识别、无辜者的罪名洗脱以及家庭团聚只是快速dna技术的少数应用。
2、生成dna id(也被称作str表达谱、dna表达谱、和dna指纹)的过程通常包括三个步骤。第一，从感兴趣的样本中提取并纯化dna(在所谓的“直接pcr(direct pcr)”协议中，可以取消此步骤)。第二，扩增感兴趣的str基因座，通常在包含多组引物对的多重反应中，每一对中的一个被荧光标记。第三，扩增之后通常通过电泳分离荧光标记的扩增子。当询问足够数量的基因座时，生成dna id，从而提供人类识别所需的辨别能力。
3、在法医实验室中，dna通常在纯化后进行量化。实际上，fbi已经要求人类特定dna量化，以便允许根据联邦和州dna数据库搜索所得dna指纹[fbi局长的用于dna数据库实
4、量化要求的主要原理是确定在给定样本中人类dna的数量，以防止在扩增反应中利用过少或过多的人类dna[janice a.nicklas·eric buel，法医样本中的dna量化(quantification of dna in forensic samples)，anal bioanal chem(2003)376:1160–1167doi 10.1007/s00216-003-1924-z]。若在扩增中使用过少人类dna，则可能出现包括等位基因峰高失衡、等位基因脱扣以及等位基因插入之类的伪影。若使用过多dna样本，则可能出现包括影子增加、不完整的非模版添加增加、等位基因插入、由不完整颜色分离产生的上拉(或渗出)峰、由在电泳检测系统的动态范围上限处被切除的高信号峰导致的峰“平顶”以及由分离过程中在给定峰上信号过多导致的超宽峰之类的伪影。
5、这些伪影可能导致难以通过在str处理后用于解释电泳图的常规专家系统解释dna id。[综合刑事司法专家系统应用程序开发(development of integrated criminaljustice expert system applications)，2002，人工智能集团管理信息系统部(artificial intelligence group management information systems department)，亚利桑那大学实验室局(university of arizona laboratory bureau)，菲尼克斯警察局(phoenix police department)]。许多常规专家系统已经被开发，包括hid，i-cubedtm，osiris，和truealleletm。[有关codis和ndis的常见问题，https://www.fbi.gov/services/laboratory/biometric-analysis/codis/codis-and-ndis-fact-sheet]。常规专家系统通常具有由用户定义的标准(或基线)规则以及标准(或基线)参数集，并且这些规则和参数或固定或需要手动处理更改；在任何情况下，它们都非常主观。除了需要大量的时间外，这些不确定的dna id还可能导致常规专家系统的呼叫错误(这可能导致误识别以及数据库搜索和匹配协议中的错误)并需要重新处理样本(无论是从净化、扩增或分离步骤开始重复过程)。重复的过程增加了dna指纹识别的时间和成本，并且由于样本或中间产品的限制，可能并不总是具有重复的可能。因此，对于犯罪现场样本的评估，fbi的dna咨询委员会推荐使用人类特异性量化而非全dna量化，这样能够确保即使样本中存在细菌、真菌或其他非人类dna，也能对适量的人类dna进行扩增。然而，人类特异性dna量化可能昂贵且费时——法医dna实验室中dna积压问题的另一个促成因素。并且人类特异性dna量化本身可能是不准确的，这导致了上面所讨论的无数伪影和解释问题。
6、无论是否具有dna量化，常规专家系统都具有严重的局限性。事实上，fbi仅批准了用于参考样本(例如直接从个体获得的口腔拭子或血液)的专家系统，并且规定“没有专家系统被批准用于个案(法医未知)样本”。[有关codis和ndis的常见问题(frequently askedquestions on codis and ndis)，同上]。常规专家系统和训练有素的法医分析师通常按如下方式共同工作：
7、·专家系统将它的标准(或基线)规则和标准(或基线)参数集应用到原始数据从而生成基线dna id。
8、·专家系统强调dna id中的一些异常。
9、·分析人员评审该输出dna id。
10、·分析人员对一个或多个专家系统规则和参数进行手动修改，以优化结果。
11、·分析人员评审每个修改的结果，并继续修改和评审的循环。
12、·对于任何给定峰，分析人员都可以推翻专家系统的结果(例如，分析人员可以手动用红色标记峰，以表明他或她对专家系统的决定感到不安或不同意)。分析人员也可以接受未被专家系统通过的专家系统的峰。此外，分析人员可以拒绝专家系统已经识别无异常的峰的dna id或接受专家系统已经识别出一个或多个问题的峰的dna id。常规的专家系统并不会使dna id通过或通不过——该功能由分析人员在手动编辑和评审dna id后执行。
13、·其他分析人员通常需要评审这一过程以获得确认的结果。
14、·通常，最初的分析人员决定对样本进行再处理，以生成更适合常规专家系统的输入。再处理可以采取多种形式，包括从样本的另一部分(例如一段拭子)或完全从另一个样本(例如附近的血迹斑)中提取纯化的dna，再纯化或浓缩或以其他方式处理源自含有dna的样本的溶液，再扩增，或者通过在电泳系统中再注入相同或不同数量的扩增dna来再分散扩增dna。如果本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种自适应专家系统，包括：
2.根据权利要求1所述的系统，其中所述分析物是以下中的一个或多个：蛋白质、肽、信使RNA、反义RNA、转移RNA、核糖体RNA、其他RNA、核酸、寡核苷酸、包含单核苷酸多态性的DNA或RNA片段、脂质、碳水化合物、代谢产物、类固醇、合成聚合物、其他大分子、无机或其他有机化学物质、或这些分析物的组合。
3.一种自适应专家系统，包括：
4.一种自适应专家系统，包括：
5.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出包括以下中的一个或多个：.xml文件、.fsa文件、.bmp文件、或等位基因表。
6.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述至少一个特征是信号强度。
7.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述至少一个特征是以下中的一个或多个：每个染料通道的信噪比、峰位置、峰基分配、峰段大小、峰颜色，峰基因座、峰等位基因#、峰高、峰宽、峰形状、峰形态、峰不对称性、峰宽偏差、峰形状偏差、基值置信度、杂合子峰高、杂合子峰高比、按颜色平均杂合子峰高、纯合子峰高、按颜色平均纯合子峰
8.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出被用于搜索DNA ID的数据库。
9.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出被用于比较两个或更多个DNAID以评估血缘关系。
10.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中当所述特征将所述样本数据分类为具有高DNA含量时，所应用的所述预定义参数集修改以下中的至少一个：杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、纯合子峰高阈值、第二峰的杂合子峰高阈值、纯合子峰高比阈值、半合子峰高最小阈值、区域1中的等位基因PH/PA阈值、区域2中的等位基因PH/PA阈值、区域3中的等位基因PH/PA阈值、区域4中的等位基因PH/PA阈值、插入的最大数量、脱扣的最大数量、每个染料通道的信噪比阈值、峰基分配限值、峰段大小阈值、峰高阈值、峰宽阈值、峰形状阈值、峰形态阈值、峰不对称性阈值、峰宽偏差限值、峰形状偏差限值、基值置信度阈值、杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、按颜色平均杂合子峰高阈值、纯合子峰高阈值、按颜色平均纯合子峰高阈值、基因座内等位基因的相对信号强度阈值、相较于等位基因大小(例如基值)的等位基因相对信号强度阈值、iNTA峰高阈值、iNTA峰高比阈值、影子峰高阈值、影子比阈值、三等位基因峰高阈值、三等位基因峰高比阈值、混合物峰高阈值、ILS成功限值、高iNTA规则状态、混合物样本保护规则状态、低信号保护规则状态、基因座中的峰的最大数量、调用的等位基因的最大数量、红色警告框中标记的等位基因的最大数量阈值、未标记等位基因的最大数量阈值、PH低于PH阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、PH高于PH阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、PHR低于PHR阈值的基因座的最大数量、PHR高于PHR阈值的基因座的最大数量、具有宽峰的基因座的最大数量、iNTA高于iNTA阈值的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的三个或更多峰的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的四个或更多峰的基因座的最大数量、红色警告框中标记的杂合子基因座的最大数量、红色警告框中标记的纯合子基因座的最大数量、渗透峰的最大数量、调用的CODIS20基因座的最小数量、调用的CODIS18基因座的最小数量、调用的常染色体基因座的最小数量、调用的flex plex基因座的最小数量、用于生成CMF文件的调用的基因座的最小数量、DNA ID质量阈值、或搜索和匹配质量阈值。
11.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中当所述特征将所述样本数据分类为具有低DNA含量时，所应用...
【技术特征摘要】
1.一种自适应专家系统，包括：
2.根据权利要求1所述的系统，其中所述分析物是以下中的一个或多个：蛋白质、肽、信使rna、反义rna、转移rna、核糖体rna、其他rna、核酸、寡核苷酸、包含单核苷酸多态性的dna或rna片段、脂质、碳水化合物、代谢产物、类固醇、合成聚合物、其他大分子、无机或其他有机化学物质、或这些分析物的组合。
3.一种自适应专家系统，包括：
4.一种自适应专家系统，包括：
5.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出包括以下中的一个或多个：.xml文件、.fsa文件、.bmp文件、或等位基因表。
6.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述至少一个特征是信号强度。
7.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述至少一个特征是以下中的一个或多个：每个染料通道的信噪比、峰位置、峰基分配、峰段大小、峰颜色，峰基因座、峰等位基因#、峰高、峰宽、峰形状、峰形态、峰不对称性、峰宽偏差、峰形状偏差、基值置信度、杂合子峰高、杂合子峰高比、按颜色平均杂合子峰高、纯合子峰高、按颜色平均纯合子峰高、基因座内等位基因的相对信号强度、相较于等位基因大小(例如基值)的等位基因相对信号强度、inta峰高、inta峰高比、影子峰高、影子比、ils成功、基因座中的峰的数量、调用的等位基因的数量、红色警告框中标记的等位基因的数量、未标记等位基因的数量、ph低于ph阈值的具有等位基因的基因座的数量、ph高于ph阈值的具有等位基因的基因座的数量、phr低于phr阈值的基因座的数量、phr高于phr阈值的基因座的数量、具有宽峰的基因座的数量、inta高于inta阈值的基因座的数量、具有红色警告框中标记的三个或更多峰的基因座的数量、具有红色警告框中标记的四个或更多峰的基因座的数量、红色警告框中标记的杂合子基因座的数量、红色警告框中标记的纯合子基因座的数量、渗透峰数量、调用的codis20基因座的数量、调用的codis18基因座的数量、调用的常染色体基因座的数量、调用的flex plex基因座的数量、dna id成功、基值分配、染料光谱、或处理后的染料痕迹。
8.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出被用于搜索dna id的数据库。
9.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中所述输出被用于比较两个或更多个dnaid以评估血缘关系。
10.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中当所述特征将所述样本数据分类为具有高dna含量时，所应用的所述预定义参数集修改以下中的至少一个：杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、纯合子峰高阈值、第二峰的杂合子峰高阈值、纯合子峰高比阈值、半合子峰高最小阈值、区域1中的等位基因ph/pa阈值、区域2中的等位基因ph/pa阈值、区域3中的等位基因ph/pa阈值、区域4中的等位基因ph/pa阈值、插入的最大数量、脱扣的最大数量、每个染料通道的信噪比阈值、峰基分配限值、峰段大小阈值、峰高阈值、峰宽阈值、峰形状阈值、峰形态阈值、峰不对称性阈值、峰宽偏差限值、峰形状偏差限值、基值置信度阈值、杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、按颜色平均杂合子峰高阈值、纯合子峰高阈值、按颜色平均纯合子峰高阈值、基因座内等位基因的相对信号强度阈值、相较于等位基因大小(例如基值)的等位基因相对信号强度阈值、inta峰高阈值、inta峰高比阈值、影子峰高阈值、影子比阈值、三等位基因峰高阈值、三等位基因峰高比阈值、混合物峰高阈值、ils成功限值、高inta规则状态、混合物样本保护规则状态、低信号保护规则状态、基因座中的峰的最大数量、调用的等位基因的最大数量、红色警告框中标记的等位基因的最大数量阈值、未标记等位基因的最大数量阈值、ph低于ph阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、ph高于ph阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、phr低于phr阈值的基因座的最大数量、phr高于phr阈值的基因座的最大数量、具有宽峰的基因座的最大数量、inta高于inta阈值的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的三个或更多峰的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的四个或更多峰的基因座的最大数量、红色警告框中标记的杂合子基因座的最大数量、红色警告框中标记的纯合子基因座的最大数量、渗透峰的最大数量、调用的codis20基因座的最小数量、调用的codis18基因座的最小数量、调用的常染色体基因座的最小数量、调用的flex plex基因座的最小数量、用于生成cmf文件的调用的基因座的最小数量、dna id质量阈值、或搜索和匹配质量阈值。
11.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中当所述特征将所述样本数据分类为具有低dna含量时，所应用的所述预定义参数集修改以下中的至少一个：杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、纯合子峰高阈值、第二峰的杂合子峰高阈值、纯合子峰高比阈值、半合子峰高最小阈值、区域1中的等位基因ph/pa阈值、区域2中的等位基因ph/pa阈值、区域3中的等位基因ph/pa阈值、区域4中的等位基因ph/pa阈值、插入的最大数量、脱扣的最大数量、每个染料通道的信噪比阈值、峰基分配限值、峰段大小阈值、峰高阈值、峰宽阈值、峰形状阈值、峰形态阈值、峰不对称性阈值、峰宽偏差限值、峰形状偏差限值、基值置信度阈值、杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、按颜色平均杂合子峰高阈值、纯合子峰高阈值、按颜色平均纯合子峰高阈值、基因座内等位基因的相对信号强度阈值、相较于等位基因大小(例如基值)的等位基因相对信号强度阈值、inta峰高阈值、inta峰高比阈值、影子峰高阈值、影子比阈值、三等位基因峰高阈值、三等位基因峰高比阈值、混合物峰高阈值、ils成功限值、高inta规则状态、混合物样本保护规则状态、低信号保护规则状态、基因座中的峰的最大数量、调用的等位基因的最大数量、红色警告框中标记的等位基因的最大数量阈值、未标记等位基因的最大数量阈值、ph低于ph阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、ph高于ph阈值的具有等位基因的基因座的最大数量、phr低于phr阈值的基因座的最大数量、phr高于phr阈值的基因座的最大数量、具有宽峰的基因座的最大数量、inta高于inta阈值的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的三个或更多峰的基因座的最大数量、具有红色警告框中标记的四个或更多峰的基因座的最大数量、红色警告框中标记的杂合子基因座的最大数量、红色警告框中标记的纯合子基因座的最大数量、渗透峰的最大数量、调用的codis20基因座的最小数量、调用的codis18基因座的最小数量、调用的常染色体基因座的最小数量、调用的flex plex基因座的最小数量、用于生成cmf文件的调用的基因座的最小数量、dna id质量阈值、或搜索和匹配质量阈值。
12.根据权利要求4所述的自适应专家系统，其中当所述特征将所述样本数据分类为混合物时，所应用的所述预定义参数集修改以下中的至少一个：杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、纯合子峰高阈值、第二峰的杂合子峰高阈值、纯合子峰高比阈值、半合子峰高最小阈值、区域1中的等位基因ph/pa阈值、区域2中的等位基因ph/pa阈值、区域3中的等位基因ph/pa阈值、区域4中的等位基因ph/pa阈值、插入的最大数量、脱扣的最大数量、每个染料通道的信噪比阈值、峰基分配限值、峰段大小阈值、峰高阈值、峰宽阈值、峰形状阈值、峰形态阈值、峰不对称性阈值、峰宽偏差限值、峰形状偏差限值、基值置信度阈值、杂合子峰高阈值、杂合子峰高比阈值、按颜色平均杂合子峰高阈值、纯合子峰高阈值、按颜色平均纯合子峰高阈值、基因座内等位基因的相对信号强度阈值、相较于等位基因大小(例如基值)的等位基因相对信号强度阈值、inta峰高阈值、inta峰高比阈值、影子峰高阈值、影子比阈值、三等位基因峰高阈值、三等位基因峰高比阈值、混合物峰高阈值、ils成功限值、高inta规则状态、混合物样本保护规则状态、低信号保护规则状态、基因座中的峰的最大数量、调用的等位基因的最大数量、红色警告框中标记的等位基因的最大数量阈值、未标记等位基因的最大数量阈值、ph低于ph阈值的具有等位基因的基因座的最大数...
【专利技术属性】
技术研发人员：E·谭，H·蒋，R·F·塞尔登，
申请(专利权)人：安德股份有限公司，
类型：发明
国别省市：
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