【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
技术介绍
技术实现思路
【技术保护点】
1.多核苷酸，其包含表达盒和任选地侧翼为腺相关病毒(AAV)反向末端重复序列(ITR)，其中所述多核苷酸包含编码心脏型肌钙蛋白C1(TNNC1)或其功能变体的多核苷酸序列，所述多核苷酸序列可操作性地连接至启动子。
2.如权利要求1所述的多核苷酸，其中所述启动子是心脏特异性启动子。
3.如权利要求1或2所述的多核苷酸，其中所述启动子是肌肉特异性启动子。
4.如权利要求1至3中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是心肌细胞特异性启动子。
5.如权利要求1至4中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是MHCK7启动子。
6.如权利要求5所述的多核苷酸，其中所述MHCK7启动子与SEQ ID NO：21共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
7.如权利要求1至6中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是心肌肌钙蛋白T(hTNNT2)启动子。
8.如权利要求7所述的多核苷酸，其中所述hTNNT2启动子与SEQ ID NO：22共享至少75％、80％、8
9.如权利要求1至8中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含心肌肌钙蛋白T(hTNNC1)基因的外显子1，其中任选地所述hTNNT2启动子和外显子1一起与SEQ ID NO：23共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
10.如权利要求1所述的多核苷酸，其中所述启动子是普遍存在的启动子，任选地CMV启动子或CAG启动子。
11.如权利要求1至10中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含polyA信号。
12.如权利要求11所述的多核苷酸，其中所述polyA信号是人生长激素(hGH)polyA。
13.如权利要求1至12中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含土拨鼠肝炎病毒转录后调节元件(WPRE)，任选地WPRE(x)。
14.如权利要求1至13中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含Kozak序列。
15.如权利要求1至14中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含SV40内含子。
16.如权利要求1至15中任一项所述的多核苷酸，其中所述TNNC1或其功能变体是TNNC1。
17.如权利要求16所述的多核苷酸，其中所述TNNC1是功能性TNNC1。
18.如权利要求16或17所述的多核苷酸，其中所述TNNC1是人TNNC1。
19.如权利要求16-18中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含如在SEQ IDNO：2中所示的TNNC1多核苷酸序列。
20.如权利要求16-19中任一项所述的多核苷酸，其中所述TNNC1与SEQ ID NO：1共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
21.如权利要求1至20中任一项所述的多核苷酸，其中所述编码TNNC1的多核苷酸序列是人TNNC1多核苷酸。
22.如权利要求1至21中任一项所述的多核苷酸，其中所述编码TNNC1的多核苷酸序列与SEQ ID NO：2共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
23.如权利要求1至22中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含至少约2.4kb、至少约2.5kb、至少约2.6kb、至少约2.7kb、至少约2.8kb、至少约3kb、至少约3.2kb、至少约3.4kb或至少约3.6kb。
24.如权利要求1至23中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含至多约2.6kb、至多约2.7kb、至多约2.8kb、至多约3kb、至多约3.2kb、至多约3.4kb、至多约3.6kb、至多约3.8kb或至多约4kb。
25.如权利要求1至24中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约4.0kb至4.6kb、约4.0kb至4.5kb或约4.0kb至4.4kb。
26.如权利要求1至25中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约2.4kb至3.6kb、约2.5kb至3.5kb、约2.6kb至3.4kb、约2.7kb至3.3kb、约2.8kb至3.2kb或约2.9kb至3.1kb。
27.如权利要求1至26中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约2.4kb、约2.5kb、约2.8kb、约2.9kb、...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.多核苷酸，其包含表达盒和任选地侧翼为腺相关病毒(aav)反向末端重复序列(itr)，其中所述多核苷酸包含编码心脏型肌钙蛋白c1(tnnc1)或其功能变体的多核苷酸序列，所述多核苷酸序列可操作性地连接至启动子。
2.如权利要求1所述的多核苷酸，其中所述启动子是心脏特异性启动子。
3.如权利要求1或2所述的多核苷酸，其中所述启动子是肌肉特异性启动子。
4.如权利要求1至3中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是心肌细胞特异性启动子。
5.如权利要求1至4中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是mhck7启动子。
6.如权利要求5所述的多核苷酸，其中所述mhck7启动子与seq id no：21共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
7.如权利要求1至6中任一项所述的多核苷酸，其中所述启动子是心肌肌钙蛋白t(htnnt2)启动子。
8.如权利要求7所述的多核苷酸，其中所述htnnt2启动子与seq id no：22共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
9.如权利要求1至8中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含心肌肌钙蛋白t(htnnc1)基因的外显子1，其中任选地所述htnnt2启动子和外显子1一起与seq id no：23共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
10.如权利要求1所述的多核苷酸，其中所述启动子是普遍存在的启动子，任选地cmv启动子或cag启动子。
11.如权利要求1至10中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含polya信号。
12.如权利要求11所述的多核苷酸，其中所述polya信号是人生长激素(hgh)polya。
13.如权利要求1至12中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含土拨鼠肝炎病毒转录后调节元件(wpre)，任选地wpre(x)。
14.如权利要求1至13中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含kozak序列。
15.如权利要求1至14中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒包含sv40内含子。
16.如权利要求1至15中任一项所述的多核苷酸，其中所述tnnc1或其功能变体是tnnc1。
17.如权利要求16所述的多核苷酸，其中所述tnnc1是功能性tnnc1。
18.如权利要求16或17所述的多核苷酸，其中所述tnnc1是人tnnc1。
19.如权利要求16-18中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含如在seq idno：2中所示的tnnc1多核苷酸序列。
20.如权利要求16-19中任一项所述的多核苷酸，其中所述tnnc1与seq id no：1共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
21.如权利要求1至20中任一项所述的多核苷酸，其中所述编码tnnc1的多核苷酸序列是人tnnc1多核苷酸。
22.如权利要求1至21中任一项所述的多核苷酸，其中所述编码tnnc1的多核苷酸序列与seq id no：2共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
23.如权利要求1至22中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含至少约2.4kb、至少约2.5kb、至少约2.6kb、至少约2.7kb、至少约2.8kb、至少约3kb、至少约3.2kb、至少约3.4kb或至少约3.6kb。
24.如权利要求1至23中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含至多约2.6kb、至多约2.7kb、至多约2.8kb、至多约3kb、至多约3.2kb、至多约3.4kb、至多约3.6kb、至多约3.8kb或至多约4kb。
25.如权利要求1至24中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约4.0kb至4.6kb、约4.0kb至4.5kb或约4.0kb至4.4kb。
26.如权利要求1至25中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约2.4kb至3.6kb、约2.5kb至3.5kb、约2.6kb至3.4kb、约2.7kb至3.3kb、约2.8kb至3.2kb或约2.9kb至3.1kb。
27.如权利要求1至26中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含约2.4kb、约2.5kb、约2.8kb、约2.9kb、约3.5kb或约3.6kb。
28.如权利要求1至27中任一项所述的多核苷酸，其中所述多核苷酸与seq id no：57-62中的任一者共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
29.如权利要求1至28中任一项所述的多核苷酸，其中所述表达盒的侧翼为5'和3'反向末端重复序列(itr)。
30.如权利要求29所述的多核苷酸，其中所述itr是aav2 itr和/或所述itr与seq idno：11-17中的任一者共享至少75％、80％、85％、90％、95％、96％、97％、98％、99％或100％的同一性。
31.基因治疗载体，其包含如权利要求1至30中任一项所述的多核苷酸。
32.如权利要求31所述的载体，其中所述基因治疗载体是重组腺相关病毒(raav)载体。
33.如权利要求32所述的载体，其中所述raav载体是aav9或其...
【专利技术属性】
技术研发人员：C·D·赫尔佐格，C·B·萨克拉门多，D·里克斯，R·普拉巴卡尔，
申请(专利权)人：太空飞船七有限责任公司，
类型：发明
国别省市：
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