System.ArgumentOutOfRangeException: 索引和长度必须引用该字符串内的位置。 参数名: length 在 System.String.Substring(Int32 startIndex, Int32 length) 在 zhuanliShow.Bind() 自动切换用于基因组学分析应用程序的变体分析模型版本制造技术_技高网

自动切换用于基因组学分析应用程序的变体分析模型版本制造技术

技术编号:42443116 阅读:17 留言:0更新日期:2024-08-16 16:50
本公开描述了可灵活且有效地改变变体分析模型的针对不同基因组学分析应用程序的版本的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如,所公开的系统可确定变体分析模型的由基因组学分析应用程序指示的特定版本,并且可通过安装该变体分析模型的指示版本来更新基因组学分析设备(例如,FPGA、CPU)。所公开的系统还可执行基因组学分析应用程序,以利用变体分析模型的由该基因组学分析应用程序指示的版本来分析核苷酸碱基检出。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】


技术介绍

1、近年来,生物技术公司和计算机科学机构已经改进了针对基因组学样本的核苷酸序列生成诊断并执行其他基因组学分析的硬件和软件。一些现有核苷酸碱基测序平台和/或测序数据分析软件(一起且在下文中称为现有测序系统)由样本核苷酸序列的核苷酸读段生成核苷酸碱基检出并且/或者出于多种目的对核苷酸碱基检出执行基因组学分析。例如,现有测序系统可执行用于诊断(或用于一些其他目的)的测序分析应用程序,以通过检测样本序列的核苷酸碱基检出(例如,变体检出)内的特定基因标志物来筛选针对特定遗传病状的核苷酸序列。

2、尽管取得了最新进展,但现有测序系统仍然表现出许多缺陷或缺点。例如,许多现有测序系统呆板地执行基因组学分析模型的特定版本,并且在不使其他软件应用程序与模型的不同版本不兼容的情况下不能改变基因组学分析模型的版本。详细来讲,现有系统常常利用概率模型形式的基因组学分析模型或某种类型的机器学习模型(例如,神经网络)来对核苷酸序列执行基因组学分析。在许多情况下,这些现有系统的基因组学分析模型具有在不修改或再训练模型的情况下与某些基因组学分析应用程序(例如,用于实施不同的分析应用和/或执行不同的诊断)不兼容的呆板架构。此类修改或再训练可能在计算上花费高且耗时。因此,一些现有系统经历兼容性问题,并且不能执行需要特定模型架构和功能来执行的某些测序、二级和/或三级分析应用程序。

3、至少部分地由于它们的不灵活性质,一些现有测序系统还表现出低效率和缓慢的性能。例如,现有系统常常需要更新或重写基因组学分析应用程序以实现与可用硬件和软件的兼容性。当现有测序系统可结合基因组学分析模型执行多个不同的基因组学分析应用程序时,更新或重写基因组学分析应用程序以变得与基因组学分析模型兼容的任务常常导致需要数天、数周或更多延时的缓慢执行,并且有时使得基因组学分析应用程序不可操作,因为不能安装基因组学分析应用程序的不同版本。例如,一些现有测序系统需要客户端设备输入计算机代码命令行以改变或更新基因组学分析模型的版本,这常常只能通过根权限来完成。实际上,现有系统有时需要在甚至可以开始对核苷酸碱基检出的分析之前对模型架构进行再训练并/或对应用程序的全部或一部分进行重新编程的时间密集型过程,而不是快速地适应动态(on the fly)可用架构。


技术实现思路

1、本公开描述了可灵活且有效地切换变体分析模型的版本以满足基因组学分析应用程序的特定要求的方法、非暂态计算机可读介质和系统的实施方案。例如,所公开的系统可确定变体分析模型的由基因组学分析应用程序指示的特定版本,并且可通过安装变体分析模型的指示版本来更新基因组学分析设备。如下文所描述,基因组学分析设备可采取现场可编程门阵列(fpga)或结合变体分析模型来操作以执行对核苷酸碱基检出的二级和/或三级分析的其他设备的形式。在一些情况下,所公开的系统利用容器编排引擎来实现基因组学分析应用程序并自动(例如,无需特定于安装的用户输入)安装变体分析模型的必要版本。所公开的系统还可执行基因组学分析应用程序,以利用变体分析模型的由基因组学分析应用程序指示并且安装在基因组学分析设备上的版本来分析核苷酸碱基检出(例如,用于特定诊断或一些其他分析)。

本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种系统,所述系统包括:

2.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来安装所述变体分析模型的所述指示版本:更新现场可编程门阵列以包括所述变体分析模型的用于执行基因组学分析的所述指示版本。

3.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来自动安装所述变体分析模型的所述指示版本:利用变体分析模型管理器来确定所述变体分析模型的可用版本并从所述可用版本中发起所述指示版本的安装。

4.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来确定所述变体分析模型的用于执行所述基因组学分析应用程序的所述指示版本:分析所述应用程序规范以识别指定所述变体分析模型的所述指示版本的版本标记。

5.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统:

6.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统将所述变体分析模型的所述先前安装版本替换为所述变体分析模型的所述指示版本。

7.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统除了所述先前安装版本之外还安装所述变体分析模型的所述指示版本,使得所述变体分析模型的所述指示版本和所述先前安装版本被安装在所述系统的一个或多个服务器上。

8.一种计算机实现的方法,所述计算机实现的方法包括:

9.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,其中安装所述变体分析模型的所述指示版本包括利用容纳在由所述变体分析模型共享的服务器上的变体分析模型管理器来发起所述变体分析模型的所述指示版本的安装。

10.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,所述计算机实现的方法还包括:

11.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,所述计算机实现的方法还包括:

12.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,所述计算机实现的方法还包括利用变异网络钩子控制器来识别所述变体分析模型的所述指示版本并针对所述基因组学分析应用程序修改应用程序规范以包括用于初始化所述变体分析模型的所述指示版本的安装的指令。

13.根据权利要求12所述的计算机实现的方法,其中修改所述应用程序规范包括向所述应用程序规范添加初始化工作流容器,所述初始化工作流容器与变体分析模型管理器通信以安装所述变体分析模型的所述指示版本。

14.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,其中确定所述变体分析模型的用于执行所述基因组学分析应用程序的所述指示版本包括利用变体分析模型管理器来分析所述应用程序规范以识别指定所述变体分析模型的所述指示版本的版本标记。

15.一种包括指令的非暂态计算机可读介质,所述指令在由至少一个处理器执行时使得系统:

16.根据权利要求15所述的非暂态计算机可读介质,所述非暂态计算机可读介质还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来安装所述变体分析模型的所述指示版本:

17.根据权利要求15所述的非暂态计算机可读介质,所述非暂态计算机可读介质还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统:

18.根据权利要求15所述的非暂态计算机可读介质,所述非暂态计算机可读介质还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统:

19.根据权利要求15所述的非暂态计算机可读介质,所述非暂态计算机可读介质还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统:

20.根据权利要求15所述的非暂态计算机可读介质,所述非暂态计算机可读介质还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过利用变异网络钩子控制器来识别所述应用程序规范内指定基因组学分析设备的资源标记来选择所述基因组学分析设备作为用于安装所述变体分析模型的所述指示版本的位置。

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【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

1.一种系统,所述系统包括:

2.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来安装所述变体分析模型的所述指示版本:更新现场可编程门阵列以包括所述变体分析模型的用于执行基因组学分析的所述指示版本。

3.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来自动安装所述变体分析模型的所述指示版本:利用变体分析模型管理器来确定所述变体分析模型的可用版本并从所述可用版本中发起所述指示版本的安装。

4.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统通过以下来确定所述变体分析模型的用于执行所述基因组学分析应用程序的所述指示版本:分析所述应用程序规范以识别指定所述变体分析模型的所述指示版本的版本标记。

5.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统:

6.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统将所述变体分析模型的所述先前安装版本替换为所述变体分析模型的所述指示版本。

7.根据权利要求1所述的系统,所述系统还包括指令,所述指令在由所述至少一个处理器执行时使得所述系统除了所述先前安装版本之外还安装所述变体分析模型的所述指示版本,使得所述变体分析模型的所述指示版本和所述先前安装版本被安装在所述系统的一个或多个服务器上。

8.一种计算机实现的方法,所述计算机实现的方法包括:

9.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,其中安装所述变体分析模型的所述指示版本包括利用容纳在由所述变体分析模型共享的服务器上的变体分析模型管理器来发起所述变体分析模型的所述指示版本的安装。

10.根据权利要求8所述的计算机实现的方法,所述计算机实现的方法还包括:

11.根据权利要求8所述的计算机实现的方法...

【专利技术属性】
技术研发人员:S·惠特莫尔M·斯木特
申请(专利权)人:因美纳有限公司
类型:发明
国别省市:

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