TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用制造技术

技术编号：42120668 阅读：19 留言：0更新日期：2024-07-25 00:39

本发明专利技术公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明专利技术在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

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【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于医学诊疗，尤其涉及tmprss9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用。

技术介绍

1、易栓症(thrombophilia)是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症(venousthromboembolism,vte)：如深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉形成等。某些类型的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件。易栓症导致的血栓事件反复发作显著增加了患者的致残率和致死率，严重危害人类健康。因此早期开展易栓症筛查对于提高临床诊疗具有重要意义。基因的分子诊断技术可以较为全面、准确地筛查高危易栓症患者。目前对于易栓症的分子诊断技术包括pcr、基因芯片以及二代测序(ngs)。这些技术的应用非常重要的基础是关于易栓症疾病遗传变异谱的完备。目前对于易栓症的分子诊断技术的候选基因数量仍然处于较低水平(目前候选基因数量只有几十个)，需要新的基因和新的突变位点的分析以及功能验证来加快推进易栓症的分子诊断技术的进步。在过去的50年中，研究人员不断探索易栓症风险的遗传决定因素。直到最近十年，这些研究才将我们对静脉血栓的生物知识库扩展到了表征良好的凝血/抗凝血和纤溶/抗纤溶途径之外。丝氨酸蛋白酶参与人体很多反应，特别是凝血和补体系统。几种激活的凝血因子都是丝氨酸蛋白酶(包括凝血因子x、凝血因子xi、凝血酶、纤维蛋白溶解酶等)。在过去的几十年中，已鉴定出许多细胞表面锚定的丝氨酸蛋白酶。跨膜丝氨酸蛋白酶(transmembraneproteas

技术实现思路

1、本专利技术提供了一种tmprss9基因的检测试剂在制备静脉血栓栓塞症诊疗产品中的应用，所述检测试剂可检测tmprss9基因以下突变位点c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t中的至少一种。

2、优选地，所述产品为试剂。

3、优选地，所述产品为试剂盒。

4、优选地，所述tmprss9基因的检测试剂中含有检测tmprss9基因以下突变位点c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t中至少一种的引物组。

5、更优选地，检测所述突变位点c.334c>t的引物组序列如seq id no.7、8所示。

6、更优选地，检测所述突变位点c.692c>t的引物组序列如seq id no.13、14所示。

7、更优选地，检测所述突变位点c.917g>a的引物组序列如seq id no.15、16所示。

8、更优选地，检测所述突变位点c.1709c>t的引物组序列如seq id no.23、24所示。

9、本专利技术又提供了一种试剂盒，所述试剂盒含有上述tmprss9基因的检测试剂。

10、优选地，所述试剂盒中含有检测tmprss9基因以下突变位点c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t中至少一种的引物组；检测所述突变位点c.334c>t的引物组序列如seq id no.7、8所示，检测所述突变位点c.692c>t的引物组序列如seq id no.13、14所示，检测所述突变位点c.917g>a的引物组序列如seq id no.15、16所示，检测所述突变位点c.1709c>t的引物组序列如seq id no.23、24所示。

11、与现有技术相比，本专利技术具有如下有益效果：

12、(1)本专利技术在人群、体内、体外都验证了tmprss9基因的错义突变与易栓症的关联。

13、(2)tmprss9基因c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t位点的无义突变和错义突变在tmprss9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。

14、(3)发现致病基因突变，早期防治，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义。

15、(4)tmprss9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种TMPRSS9基因的检测试剂在制备静脉血栓栓塞症诊疗产品中的应用，其特征在于，所述检测试剂可检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中的至少一种。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。

4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述TMPRSS9基因的检测试剂中含有检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中至少一种的引物组。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.334C>T的引物组序列如SEQ ID NO.7、8所示。

6.根据根据权利要求5所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.692C>T的引物组序列如SEQ ID NO.13、14所示。

7.根据根据权利要求6所述的应用，其特征在于，检测所述突变

8.根据根据权利要求7所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.1709C>T的引物组序列如SEQ ID NO.23、24所示。

9.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1中所述的检测试剂。

10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中至少一种的引物组；检测所述突变位点c.334C>T的引物组序列如SEQ ID NO.7、8所示，检测所述突变位点c.692C>T的引物组序列如SEQ ID NO.13、14所示，检测所述突变位点c.917G>A的引物组序列如SEQ ID NO.15、16所示，检测所述突变位点c.1709C>T的引物组序列如SEQ ID NO.23、24所示。

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【技术特征摘要】

1.一种tmprss9基因的检测试剂在制备静脉血栓栓塞症诊疗产品中的应用，其特征在于，所述检测试剂可检测tmprss9基因以下突变位点c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t中的至少一种。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。

4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述tmprss9基因的检测试剂中含有检测tmprss9基因以下突变位点c.334c>t、c.692c>t、c.917g>a、c.1709c>t中至少一种的引物组。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.334c>t的引物组序列如seq id no.7、8所示。

6.根据根据权利要求5所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.692c>t的引物组序列如seq id no.13、14所示。

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【专利技术属性】
技术研发人员：胡豫，唐亮，夏云晴，程志鹏，陆铉，邓君，
申请(专利权)人：华中科技大学同济医学院附属协和医院，
类型：发明
国别省市：

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