【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本公开总体上涉及产前测试、筛查和诊断。
技术介绍
1、在母体血液中循环的胎儿物质(例如，无细胞dna(cfdna))的发现和高阶计数技术的应用使得用于各种适应症的无创产前测试(nipt)成为可能。特别地，胎儿非整倍性筛查是产前诊断的最常见形式之一。传统上，使用诸如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术的方法进行诊断，以便通过计数染色体拷贝来检测胎儿非整倍性。目前的胎儿非整倍性筛查通常经由下一代测序(ngs)或微阵列进行，这涉及使用昂贵设备的复杂的多天工作流程。更详细地说，ngs和微阵列通常用于nipt，因为此类技术能够从母体血液中的无细胞dna(cfdna)中辨别微小的胎儿染色体计数差异。由于ngs需要大量的基础设施投资和维护，因此nipt筛查目前仅限于少数几个集中式临床核心实验室，并且这种模式经常导致医疗决策的延迟。
2、由于这些技术的状态，nipt和相关诊断方法通常成本高收效低、分辨率低和/或资源密集(尤其是在多重化测试的情况下)，如通过主要是集中式实验室的表现所证明。
3、因此，需要在与产前测试、筛查和诊断相关的领域进行创新。
技术实现思路
1、目前，进行nipt的平台和方法涉及大量基础设施投资和维护(例如，在下一代测序的背景下)，从而将nipt筛查限制在少数集中式临床核心实验室。这种模式可能会限制获得机会，产生较长的周转时间，并导致医疗决策的延迟。此外，当前的标准测试解决方案通常成本高收效低、分辨率低和/或资源密集，如通过主要是集中式实验室的表现所证明。
...【技术保护点】
1.一种方法，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述样品具有小于6％的胎儿分数，而所述样品中没有胎儿核酸物质的富集。
3.根据权利要求1或权利要求2所述的方法，其中所述染色体包括染色体21、染色体18和染色体13。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述材料包含引物，所述引物被配置用于对所述染色体集中染色体的目的基因座进行70重扩增。
5.根据权利要求1-4中任一项所述的方法，其中所述NIPT数字测定是至少210重测定，并且其中所述染色体集包含至少3条染色体。
6.根据权利要求1-5中任一项所述的方法，进一步包括产生所述染色体集的至少一对染色体之间的计数比率值的集。
7.根据权利要求6所述的方法，进一步包括基于所述计数比率值的集，至少返回与所述样品相关的对象的非整倍性状态。
8.根据权利要求1-7中任一项所述的方法，其中所述样品包含胎儿遗传物质和母体遗传物质的混合物，并且其中所述样品包含血浆。
9.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中所述多个分区包括保持在收集
10.根据权利要求9所述的方法，其中所述多个液滴的特征在于小于10％的液滴占有率，其中所述液滴集中的所有液滴具有小于或等于一个所述样品分子。
11.根据权利要求1-10中任一项所述的方法，其中在所述多个分区上分布所述样品的核酸分子包括将所述样品离心通过具有孔分布的基材至收集容器中，其中未分布到所述收集容器中的样品死体积小于5％。
12.根据权利要求1-11中任一项所述的方法，其中检测来自所述多个分区的信号包括针对颜色通道集中的每一个扫描含有所述多个分区的收集容器的横截面集，并且其中所述颜色通道集包括四个颜色通道。
13.根据权利要求1-12中任一项所述的方法，其中所述NIPT数字测定的进行在不超过3小时的持续时间内完成。
14.根据权利要求1-13中任一项所述的方法，其中所述NIPT数字测定具有至少6-对数的动态范围。
15.一种方法，包括：
16.根据权利要求15所述的方法，其中所述材料包含引物，所述引物被配置用于对所述染色体集中染色体的目的基因座进行70重扩增，其中所述NIPT数字测定是至少210重测定，并且其中所述染色体集进一步包含染色体X和染色体Y。
17.根据权利要求15或权利要求16所述的方法，其中所述样品具有小于6％的胎儿分数，而所述样品中没有胎儿核酸物质的富集，并且其中所述样品包含母体血浆。
18.根据权利要求15-17中任一项所述的方法，其中在所述多个液滴上分布所述样品的核酸分子包括将所述样品离心通过具有孔分布的基材至收集容器中，其中未分布到所述收集容器中的样品死体积小于5％。
19.根据权利要求15-18中任一项所述的方法，进一步包括产生所述染色体的至少一对染色体之间的计数比率值的集，并基于所述计数比率值的集，返回与所述样品相关的对象的非整倍性状态。
20.根据权利要求15-19中任一项所述的方法，其中所述NIPT数字测定的进行在不超过2.5小时的持续时间内完成。
...【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.一种方法，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述样品具有小于6％的胎儿分数，而所述样品中没有胎儿核酸物质的富集。
3.根据权利要求1或权利要求2所述的方法，其中所述染色体包括染色体21、染色体18和染色体13。
4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其中所述材料包含引物，所述引物被配置用于对所述染色体集中染色体的目的基因座进行70重扩增。
5.根据权利要求1-4中任一项所述的方法，其中所述nipt数字测定是至少210重测定，并且其中所述染色体集包含至少3条染色体。
6.根据权利要求1-5中任一项所述的方法，进一步包括产生所述染色体集的至少一对染色体之间的计数比率值的集。
7.根据权利要求6所述的方法，进一步包括基于所述计数比率值的集，至少返回与所述样品相关的对象的非整倍性状态。
8.根据权利要求1-7中任一项所述的方法，其中所述样品包含胎儿遗传物质和母体遗传物质的混合物，并且其中所述样品包含血浆。
9.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中所述多个分区包括保持在收集容器内的乳液的多个液滴，并且其中所述多个液滴包括至少2500万个液滴。
10.根据权利要求9所述的方法，其中所述多个液滴的特征在于小于10％的液滴占有率，其中所述液滴集中的所有液滴具有小于或等于一个所述样品分子。
11.根据权利要求1-10中任一项所述的方法，其中在所述多个分区上分布所述样品的核酸分子包括将所述样品离心通过具有孔分布的基材至收集容器中，其中未分布到所述收集容器中的样品...
【专利技术属性】
技术研发人员：艾琳·怡·琳·沈，海·曼·克里斯蒂娜·范，斯蒂芬·P·A·福多尔，海云·格雷斯·李，
申请(专利权)人：伊努梅里斯公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。