【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因诊断制品，具体涉及一种引发急性溶血性输血反应的rhce血型系统变异基因型。
技术介绍
1、2023年5月，isbt(国际输血协会)公布了45种血型系统，其中rh血型是最复杂的血型系统。rhd、rhce是rh血型最重要的两个基因，两个基因共编码55个抗原，在临床输血中的重要性仅次于abo血型系统。《临床输血技术规范》(卫医发[2000]184号)规定患者和献血者血型鉴定需要进行rhd基因的鉴定，有条件的实验室还开展开了rhd阴性抗原的确证实验。临床上对rhd抗原引起的免疫性输血反应和新生儿溶血病的成功预防，使人们开始关注红细胞上的其他rh抗原，尤其是与rhd紧密相关的rhce抗原。
2、临床检查出的不则规抗体中，rh血型系统抗体约占80％，除外抗-d，其中抗-e、抗-e合并-c占到约50％，抗体频率依次为抗-e、抗-e合并抗-c、抗-c合并抗-e、抗-c、抗-c、和抗-e，因此医疗机构开展rh血型相容性输血具有重要意义，特别是多次输注红细胞血液成分的患者、育龄女性患者等。为了进一步提高输血安全、加强预防胎儿新生儿溶血病(hdfn)，2021年4月，青岛市输血质量控制中心转发青岛市医学会《rh血型相容性输血指南(试行)》的通知(青卫质输血字〔2021〕16号)，规定为了进一步提高输血安全、加强预防输血引发的急性/迟发性溶血性输血反应和胎儿新生儿溶血病(hdfn)的基因筛查。
技术实现思路
1、本专利技术的目的是提供一种引发急性溶血性输血反应的rhce血型系
2、本专利技术首先提供一种引发急性溶血性输血反应的rhce血型系统变异基因型，所述的变异基因型，是rhce基因的exon2上存在snp位点，所述的snp位点是c.150c>t(纯和silent)、c.178c>a(纯和p.leu60ile)、c.201a>g(纯和silent)、c.203a>g(纯和p.asn68ser)、c.307c>t(纯和p.pro103ser)；
3、更进一步的，所述的变异基因型，是rhce基因缺失外显子exon3到exon9；
4、更进一步的，所述的变异基因型，其外显子exon1、exon10正常表达。
5、本专利技术还提供一种用于检测rhce血型系统变异型的制品，所述的制品用于检测检测上述的变异基因型；
6、所述的检测，是采用pcr扩增测序或单倍型测序来检测上述的变异基因型；
7、所述的制品，优选为基因检测试剂盒，电泳验证后进行测序分析；
8、本专利技术再一个方面提供一种检测rhce血型等位基因变异型的制品；所述的制品至少包含有检测外显子扩增和测序的分子标记；
9、作为实施例的优选，所述的分子标记为pcr扩增用的引物对或检测探针。
10、本专利技术提供了一种引发急性溶血性输血反应的rhce血型等位基因型别，从而提供了一种有效的避免急性输血性溶血输血反应的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本专利技术所提供的rhce基因扩增和测序引物可以有效的用于临床输血患者外周血进行rhce血型基因突变位点的快速检测，从外周血dna提取、基因扩增、测序确认一天内可以出具结果。
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1.一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型，其特征在于，所述的变异基因型，是RHCE基因的外显子Exon2上存在SNP位点，所述的SNP位点是c.150C>T、c.178C>A、c.201A>G、c.203A>G和c.307C>T。
2.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的RHCE基因的外显子Exon2被RHD基因的外显子Exon2取代。
3.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的基因型，其中RHCE基因缺失外显子Exon3到Exon9的片段。
4.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的基因型，其中外显子Exon1、Exon10正常表达。
5.一种检测权利要求1所述的基因型的制剂在制备用于检测急性输血性溶血输血反应的基因诊断制品中的应用。
6.如权利要求5所述的应用，其特征在于，所述的制品为基因检测试剂盒。
7.如权利要求5所述的应用，其特征在于，所述的检测权利要求1所述的基因型的制剂，为PCR扩增引物对。
8.如权利要求7所述的应
9.一种检测权利要求1所述的基因型的制品；其特征在于，所述的制品为分子扩增检测试剂盒，其中包含有检测外显子扩增和测序的引物对。
...【技术特征摘要】
1.一种引发急性溶血性输血反应的rhce血型系统变异基因型，其特征在于，所述的变异基因型，是rhce基因的外显子exon2上存在snp位点，所述的snp位点是c.150c>t、c.178c>a、c.201a>g、c.203a>g和c.307c>t。
2.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的rhce基因的外显子exon2被rhd基因的外显子exon2取代。
3.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的基因型，其中rhce基因缺失外显子exon3到exon9的片段。
4.如权利要求1所述的基因型，其特征在于，所述的基因型，其中外显子exon1、exon1...
【专利技术属性】
技术研发人员：周继勇，段翌，刘秀香，冯智慧，
申请(专利权)人：青岛市妇女儿童医院青岛市妇幼保健院，青岛市残疾儿童医疗康复中心，青岛市新生儿疾病筛查中心，
类型：发明
国别省市：
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