【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物，尤其涉及一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。
技术介绍
1、基因组测序技术由于具备检测性能优、周期短和无创性等技术优势，被应用于染色体非整倍体的筛查业务中。
2、目前，染色体非整倍体的检测方法主要包括z-score算法、染色体标准分数（ncvs）和全基因组标准化分数（wgns）等。上述检测方法确定染色体非整倍体的指标各不相同，但这些方法多通过判断染色体在待测样本的测序指标是否偏移其在正常样本的指标分布，来确定待测样本的该染色体是否为非整倍体。
3、由于上述检测方法要求待测样本的样本采集、测序环境和计算环境等环境参数与正常样本保持一致，但受到不同场景下的硬件条件限制和操作人员的操作习惯等因素的影响，样本指标和正常样本集的指标分布存在偏差，导致检测出现假阳性，甚至假阴性结果。为了提高样本指标和正常样本集的指标的匹配度，往往需要消耗大量的时间和资源，使得上述检测方法的检测成本和维护成本均较高。
技术实现思路
1、本专利技术实施例提供了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质，以解决染色体非整倍体的检测方法需要依赖正常样本的指标分布的问题，在满足较高的准确性的基础上，降低染色体非整倍体的检测成本和维护成本。
2、根据本专利技术一个实施例提供了一种染色体非整倍体的检测方法，该方法包括：
3、根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗
4、根据待测核酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的测序深度序列；其中，所述测序深度序列至少包括一个测序深度参数，且所述测序深度参数表征所述待测染色体在所述待测核酸样本中的测序深度与一个预设染色体在所述待测核酸样本中的测序深度的函数关系；
5、根据所述染色体窗口序列和所述测序深度序列，执行非参数检验确定所述待测染色体在所述待测核酸样本中的非整倍体检测结果。
6、根据本专利技术另一个实施例提供了一种染色体非整倍体的检测装置，该装置包括：
7、染色体窗口序列确定模块，用于根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比，且所述窗口数量比为所述待测染色体在所述人类参考基因组中的核酸窗口数量与一个预设染色体在所述人类参考基因组中的核酸窗口数量的比值；
8、测序深度序列确定模块，用于根据待测核酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的测序深度序列；其中，所述测序深度序列至少包括一个测序深度参数，且所述测序深度参数表征所述待测染色体在所述待测核酸样本中的测序深度与一个预设染色体在所述待测核酸样本中的测序深度的函数关系；
9、非整倍体检测结果确定模块，用于根据所述染色体窗口序列和所述测序深度序列，执行非参数检验得到所述待测染色体在所述待测核酸样本中的非整倍体检测结果。
10、根据本专利技术另一个实施例提供了一种电子设备，该电子设备包括：
11、至少一个处理器；以及
12、与所述至少一个处理器通信连接的存储器；其中，
13、所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的计算机程序，所述计算机程序被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行本专利技术任一实施例所述的染色体非整倍体的检测方法。
14、根据本专利技术另一个实施例提供了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质存储有计算机指令，所述计算机指令用于使处理器执行时实现本专利技术任一实施例所述的染色体非整倍体的检测方法。
15、本专利技术实施例的技术方案，通过将根据人类参考基因组构建的染色体窗口序列作为待测染色体的参考序列，利用整倍体核酸数据中染色体的染色体窗口序列与测序深度序列之间存在的相关性，根据染色体窗口序列和与待测核酸样本对应的测序深度序列，执行非参数检验以确定待测染色体在待测核酸样本中的非整倍体检测结果，该方法具有较高的检测准确性，且解决了染色体非整倍体的检测方法需要依赖正常样本的指标分布的问题，使得染色体非整倍体的检测过程不再受限于环境参数的一致性要求，从而降低了染色体非整倍体的检测成本和维护成本。
16、应当理解，本部分所描述的内容并非旨在标识本专利技术的实施例的关键或重要特征，也不用于限制本专利技术的范围。本专利技术的其它特征将通过以下的说明书而变得容易理解。
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1.一种染色体非整倍体的检测方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列，包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据窗口划分结果，确定核酸窗口数量，包括：
4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测核酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的测序深度序列，包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述待测染色体和各所述预设染色体分别对应的测序深度，确定所述待测染色体的测序深度序列，包括：
6.根据权利要求1-5任一项所述的方法，其特征在于，所述根据所述染色体窗口序列和所述测序深度序列，执行非参数检验得到所述待测染色体在所述待测核酸样本中的非整倍体检测结果，包括：
7.根据权利要求1-5任一项所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：
8.一种染色体非整倍体的检测装置，其特征在于，包括：
9.一种电子设备，其特征在于，所述电子设备包括：
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【技术特征摘要】
1.一种染色体非整倍体的检测方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列，包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据窗口划分结果，确定核酸窗口数量，包括：
4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测核酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的测序深度序列，包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述待测染色体和各所述预设染色体分别对应的测序深度，确定所述待测染色体的测序深度序列，包括：<...
【专利技术属性】
技术研发人员：刘贤科，
申请(专利权)人：深圳市真迈生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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