【技术实现步骤摘要】
本申请实施例涉及基因检测，具体涉及一种基因组的降噪方法、基因片段的平衡状态确定方法及设备。
技术介绍
1、同源重组(homologous recombination，hr)在dna修复、dna复制、减数分裂染色体分离和端粒维持中起着重要作用，其不仅创造了遗传多样性，还保持了dna序列的稳定性。当dna发生损伤时，若无法正常通过同源重组(hr)修复通路来修复，则表现为hrd(homologous recombination deficiency，同源重组缺陷)。通过对hrd状态检测，能够确定出体细胞的变异基因。其中，对hrd状态检测的关键在于准确判断基因组中基因片段的平衡状态。
2、然而，在对基因组进行深度测序和保存的过程中易产生噪音，导致基因组中杂合位点的变异频率发生变化，使得在应用杂合位点的变异频率场景下，得到的结果并不准确，例如上述基因片段的平衡状态不能准确判断。
3、因此，如何对基因组进行降噪，以准确的确定杂合位点的变异频率，成为了本领域技术人员亟需解决的技术问题。
技术实现思路
1、有鉴于此，本申请实施例提供一种基因组的降噪方法、基因片段的平衡状态确定方法及设备，以还原杂合位点的期望变异频率，实现对杂合位点的变异频率的确定过程进行降噪，从而准确的确定杂合位点的变异频率，进一步在应用杂合位点的变异频率的场景下，提升结果的准确性。
2、为实现上述目的，本申请实施例提供如下技术方案。
3、第一方面，本申请实施例提供一种基因组的降噪方
4、确定所述基因组中的多个目标位点；
5、获取所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度；
6、根据预设的位点水平降噪系数，和所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度；其中，所述位点水平降噪系数反映，在对基因组中的位点进行真实测序时，突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基丢失的测序深度；
7、根据所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度，以及所述目标位点的参考基因组型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的期望变异频率。
8、第二方面，本申请实施例提供一种基因片段的平衡状态确定方法，包括：
9、确定所述基因组中的待测基因片段；
10、根据所述待测基因片段的目标位点的变异频率，确定所述待测基因片段的平衡状态；其中，所述待测基因片段的目标位点的变异频率基于上述第一方面所述的基因组的降噪方法进行确定。
11、第三方面，本申请实施例提供一种基因组的降噪装置，包括：
12、位点确定模块，用于确定所述基因组中的多个目标位点；
13、深度获取模块，用于获取所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度；
14、第一确定模块，用于根据预设的位点水平降噪系数，和所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度；其中，所述位点水平降噪系数反映，在对基因组中的位点进行真实测序时，突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基丢失的测序深度；
15、第二确定模块，用于根据所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度，以及所述目标位点的参考基因组型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的期望变异频率。
16、第四方面，本申请实施例提供一种基因片段的平衡状态确定装置，包括：
17、片段确定模块，用于确定所述基因组中的待测基因片段；
18、平衡状态确定模块，用于根据所述待测基因片段的目标位点的变异频率，确定所述待测基因片段的平衡状态；其中，所述待测基因片段的目标位点的变异频率上述第一方面所述的基因组的降噪方法进行确定。
19、第五方面，本申请实施例提供一种计算机设备，包括：至少一个存储器和至少一个处理器；所述存储器存储一条或多条计算机可执行指令，所述处理器调用所述一条或多条计算机可执行指令，以执行上述第一方面所述的基因组的降噪方法或上述第二方面所述的基因片段的平衡状态确定方法。
20、第六方面，本申请实施例提供一种存储介质，所述存储介质存储一条或多条计算机可执行指令，所述一条或多条计算机可执行指令用于执行上述第一方面所述的基因组的降噪方法或上述第二方面所述的基因片段的平衡状态确定方法。
21、本申请实施例提供的基因组的降噪方法至少用于确定基因组中目标位点的变异频率，通过确定所述基因组中的多个目标位点；进而获取所述目标位点的突变型碱基(alt)的真实测序深度；根据预设的位点水平降噪系数，和所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度；其中，所述位点水平降噪系数反映，在对基因组中的位点进行真实测序时，突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基(ref)丢失的测序深度；从而，能够根据所述目标位点的突变型碱基(alt)的期望测序深度，以及所述目标位点的参考基因组型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的期望变异频率。
22、可以看出，本申请实施例通过突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基(ref)丢失的测序深度(即位点水平降噪系数)，对基因组中目标位点的突变型碱基的真实测序深度进行矫正，能够得到突变型碱基的期望测序深度，还原目标位点的期望变异频率，实现对目标位点的变异频率的确定过程进行降噪，从而准确的确定出目标位点的变异频率，提升所确定的目标位点的变异频率的准确性；进而，在应用目标位点的变异频率的场景下，本申请实施例能够提升结果的准确性。例如，在应用目标位点的变异频率，确定基因片段的平衡状态的场景下，基于本申请实施例准确确定的目标位点的变异频率，能够提升所确定的基因片段的平衡状态的准确性，为准确确定基因片段的平衡状态提供了技术基础。
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1.一种基因组的降噪方法，其特征在于，至少用于确定基因组中目标位点的变异频率，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，还包括：
3.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述多个目标位点为基因组数据中，选取的用于评估基因组的基因片段平衡状态的位点。
4.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，还包括：
5.根据权利要求4所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述从所述目标位点集中确定待矫正位点包括：
6.根据权利要求5所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述根据所述待矫正位点的变异频率，确定目标标准差包括：
7.根据权利要求6所述的基因组的降噪方法，其特征在于，根据所述目标位点集的目标位点数量与预设值的比对结果，从所述目标位点集中确定进行对称处理的待矫正位点包括：
8.根据权利要求7所述的基因组的降噪方法，其特征在于，根据所述目标标准差与预设标准差的差值，矫正所述待矫正位点的基因片段的变异频率包括：
9.根据权利要求6所述的基因组的降噪
10.根据权利要求9所述的基因组的降噪方法，其特征在于，获取预设的多个基准变异频率包括：
11.根据权利要求4所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述根据所述多个位点分组中的目标位点，确定目标位点集，包括：
12.一种基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，包括：
13.根据权利要求12所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，所述根据所述待测基因片段的目标位点的变异频率，确定所述待测基因片段的平衡状态包括：
14.根据权利要求13所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，所述根据所述待测基因片段的变异频率标准差以及突变基因型标准差，确定所述待测基因片段的平衡状态包括：
15.根据权利要求14所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，还包括：
16.根据权利要求15所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，所述第一阈值为根据确定为不平衡状态的待测基因片段的突变基因型频率标准差确定得到；所述第二阈值为根据确定为平衡状态的待测基因片段的变异频率标准差确定得到。
17.根据权利要求14所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，所述待测基因片段的突变基因型标准差比例为所述变异频率标准差与所述突变基因型标准差的比值；
18.一种基因组的降噪装置，其特征在于，包括：
19.根据权利要求18所述的基因组的降噪装置，其特征在于，还包括：
20.一种基因片段的平衡状态确定装置，其特征在于，包括：
21.一种计算机设备，其特征在于，包括：至少一个存储器和至少一个处理器；所述存储器存储一条或多条计算机可执行指令，所述处理器调用所述一条或多条计算机可执行指令，以执行如权利要求1-11任一项所述的基因组的降噪方法或如权利要求12-17任一项所述的基因片段的平衡状态确定方法。
22.一种存储介质，其特征在于，所述存储介质存储一条或多条计算机可执行指令，所述一条或多条计算机可执行指令用于执行如权利要求1-11任一项所述的基因组的降噪方法或如权利要求12-17任一项所述的基因片段的平衡状态确定方法。
...【技术特征摘要】
1.一种基因组的降噪方法，其特征在于，至少用于确定基因组中目标位点的变异频率，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，还包括：
3.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述多个目标位点为基因组数据中，选取的用于评估基因组的基因片段平衡状态的位点。
4.根据权利要求1所述的基因组的降噪方法，其特征在于，还包括：
5.根据权利要求4所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述从所述目标位点集中确定待矫正位点包括：
6.根据权利要求5所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述根据所述待矫正位点的变异频率，确定目标标准差包括：
7.根据权利要求6所述的基因组的降噪方法，其特征在于，根据所述目标位点集的目标位点数量与预设值的比对结果，从所述目标位点集中确定进行对称处理的待矫正位点包括：
8.根据权利要求7所述的基因组的降噪方法，其特征在于，根据所述目标标准差与预设标准差的差值，矫正所述待矫正位点的基因片段的变异频率包括：
9.根据权利要求6所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述获取对目标位点的变异频率进行对称处理的预设对称次数包括：
10.根据权利要求9所述的基因组的降噪方法，其特征在于，获取预设的多个基准变异频率包括：
11.根据权利要求4所述的基因组的降噪方法，其特征在于，所述根据所述多个位点分组中的目标位点，确定目标位点集，包括：
12.一种基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，包括：
13.根据权利要求12所述的基因片段的平衡状态确定方法，其特征在于，所述根据所述待测基...
【专利技术属性】
技术研发人员：王磊，郭浩，韩志军，姚钧，
申请(专利权)人：上海思路迪生物医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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