【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物工程，特别涉及一种anxa11基因的新突变致病位点c104g的敲入小鼠模型及其构建方法。
技术介绍
1、肌萎缩侧索硬化症(als)是种进行性四肢无力萎缩、致死致残的神经系统变性病，随着病情的进展，会出现上下运动神经元损害，最终累及呼吸肌导致呼吸衰竭。目前认为als与额颞叶痴呆(ftd)具有共病的特点，部分als病人可以同时患有ftd，同时一些基因如c9orf72基因突变后可同时导致als和ftd。
2、肌萎缩侧索硬化症的致病基因包括常见的sod1，c9orf72等，鉴定als致病基因和突变有利于帮助明确该病发病机制。anxa11基因是新近发现的als相关致病基因，已经在als合并ftd患者中发现存在anxa11基因突变，这提示anxa11基因有可能在als-ftd发病机制中具有重要意义(zhang k,liu q,liu k,shen d,tai h,shu s,ding q,fu h,liu s,wang z,li x,liu m,zhang x,cui l.anxa11 mutations prevail in chinese alspatients with and without cognitive dementia.neurol genet.2018may 22；4(3):e237.doi:10.1212/nxg.0000000000000237.)。突变致病基因为als的精准治疗提供新靶点，有必要开发一种针对新突变致病基因的模型，为进一步研究机制以及针对靶点进行筛选提供小鼠模型。
...【技术保护点】
1.一种Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的一种Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述Cas9的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
3.根据权利要求1所述的一种Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述Cas9 mRNA，sgRNA和打靶供体的浓度的比值为2：1：(4-6)。
4.一种采用权利要求1-3任一所述的方法获得的Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型。
5.Anxa11基因敲入小鼠的打靶供体，其特征在于，所述Anxa11基因敲入小鼠的打靶供体的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。
6.权利要求5所述的Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型在制备过表达突变Anxa11蛋白或者筛选药物中的应用。
7.用于构建Anxa11基因的新突变致病位点C104G的sgRNA其特征在于，所述sgRNA的
8.一种用于构建Anxa11基因的新突变致病位点C104G的敲入小鼠模型的成套核酸分子，其特征在于，所述成套核酸分子包括：
...【技术特征摘要】
1.一种anxa11基因的新突变致病位点c104g的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的一种anxa11基因的新突变致病位点c104g的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述cas9的核苷酸序列如seq id no.3所示。
3.根据权利要求1所述的一种anxa11基因的新突变致病位点c104g的敲入小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述cas9 mrna，sgrna和打靶供体的浓度的比值为2：1：(4-6)。
4.一种采用权利要求1-3任一所述的方法获得的anxa11基因的新突变致病位点c104g的敲入...
【专利技术属性】
技术研发人员：柳青，崔丽英，赵熙萌，谌浩东，孙晔，王高杰，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。