【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种il1rapl1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。
技术介绍
1、智力残疾（id）影响1-3%的人群，是由x染色体基因突变引起的遗传异质性x连锁id（xlid）疾病，约每1000名男性中就有1.7人受到影响。到目前为止，已经发现和描述了120多种。了解id的遗传原因可为人类的认知发展和功能提供有价值的见解，并为合理开发有效疗法提供药物靶点。新id基因的鉴定由于极端的临床和遗传异质性而变得重要。
2、精神发育迟缓21型（mim 300143）是xlid中的一种，表现为x染色体隐性遗传，其特征为认知神经功能受损或残疾，其范围可从中度智力障碍到高功能孤独症，男性患者通常受到严重影响，某些女性携带者可能出现较轻微的表型。
3、 il1rapl1基因（mim300206）是精神发育迟缓21型的致病基因，该基因定位于染色体xp21.3-p21.2，基因全长1369.3kb，包含11个外显子和10个内含子，编码696个氨基酸il1rapl1。il1rapl1蛋白属于il-1/toll受体家族成员之一，该蛋白除了3个胞外ig-like结构域和1个胞内的tir结构域（tir结构域是il-1/toll受体家族的特征）之外，还包含1个特殊的由150个氨基酸组成的c端结构域，这个结构域与任何已知功能的蛋白都无显著同源性。il1rapl1蛋白通过其特殊的c端结构域与神经元钙感受器-1（neuronal calciumsensor-1,ncs-1）相互作用
4、基因突变是导致精神发育迟缓21型发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊精神发育迟缓21型的金标准。临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断，发现与精神发育迟缓21型相关的基因突变位点，助力精神发育迟缓21型基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗，具有重要意义。
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种检测精神发育迟缓21型的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用，以解决精神发育迟缓21型的筛查和诊断的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种 il1rapl1基因突变体，所述 il1rapl1基因突变体相较于野生型 il1rapl1基因，在所述野生型 il1rapl1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基g突变为碱基a。
3、本专利技术提供了一种il1rapl1突变体蛋白，相比野生型il1rapl1蛋白，所述il1rapl1突变体蛋白第37位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺。
4、本专利技术提供了一种如上所述的 il1rapl1基因突变体作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型检测试剂或制备精神发育迟缓21型检测试剂盒中的应用。
5、进一步的，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物il1rapl1-1f和下游引物il1rapl1-1r；所述上游引物il1rapl1-1f包括如seq idno.1所示的核苷酸序列，所述下游引物il1rapl1-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
6、进一步的，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物il1rapl1-seq1f和下游引物il1rapl1-seq1r；所述上游引物il1rapl1-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列；所述下游引物il1rapl1-seq1r包括如seq id no.4所示的核苷酸序列。
7、本专利技术提供了一种如上所述的il1rapl1突变体蛋白作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型的检测试剂和/或制备精神发育迟缓21型的检测试剂盒中的应用。
8、本专利技术提供了一种精神发育迟缓21型的检测试剂，所述检测试剂的检测靶点包括如上所述的 il1rapl1基因突变体或如上所述的il1rapl1突变体蛋白。
9、本专利技术提供了一种精神发育迟缓21型的检测试剂盒，所述检测试剂盒包括如上所述的检测试剂。
10、本次申请提出导致精神发育迟缓21型的致病基因，可以有效将精神发育迟缓21型患者和正常人群区分开，因此，本专利技术的致病基因突变可以作为诊断精神发育迟缓21型的生物标志物。本专利技术可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于精神发育迟缓21型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。本专利技术所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断精神发育迟缓21型。本专利技术为精神发育迟缓21型的发病机制研究奠定了新的基础和途径，为精神发育迟缓21型患者的治疗提供全新的理论依据，并为治疗精神发育迟缓21型提供可能的药物靶点。
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1.一种IL1RAPL1基因突变体，其特征在于，所述IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A。
2.一种IL1RAPL1突变体蛋白，其特征在于，相比野生型IL1RAPL1蛋白，所述IL1RAPL1突变体蛋白第37位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺。
3.一种如权利要求1所述的IL1RAPL1基因突变体作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型检测试剂或制备精神发育迟缓21型检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物IL1RAPL1-1F和下游引物IL1RAPL1-1R；所述上游引物IL1RAPL1-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物IL1RAPL1-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物IL1RAP
6.一种如权利要求2所述的IL1RAPL1突变体蛋白作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型的检测试剂和/或制备精神发育迟缓21型的检测试剂盒中的应用。
7.一种精神发育迟缓21型的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂的检测靶点包括如权利要求1所述的IL1RAPL1基因突变体或如权利要求2所述的IL1RAPL1突变体蛋白。
8.一种精神发育迟缓21型的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求7所述的检测试剂。
...【技术特征摘要】
1.一种il1rapl1基因突变体，其特征在于，所述il1rapl1基因突变体相较于野生型il1rapl1基因，在所述野生型il1rapl1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基g突变为碱基a。
2.一种il1rapl1突变体蛋白，其特征在于，相比野生型il1rapl1蛋白，所述il1rapl1突变体蛋白第37位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺。
3.一种如权利要求1所述的il1rapl1基因突变体作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型检测试剂或制备精神发育迟缓21型检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物il1rapl1-1f和下游引物il1rapl1-1r；所述上游引物il1rapl1-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物il1rapl1-1r包括如seq id no.2所...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
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