用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记及应用制造技术

本发明专利技术涉及一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记及应用，涉及医学生物技术领域

【技术实现步骤摘要】
用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记及应用


[0001]本专利技术涉及医学生物
，特别是涉及用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记及应用
。

技术介绍

[0002]慢性阻塞性肺疾病
(chronicobstructivepulmonarydisease
，
COPD)
是一种常见的以持续呼吸道症状和气流受限为特征的可以预防和治疗的疾病，在国内，现状一直不容乐观，
2017
年，
COPD
是引起
YLLs(
中文名：生命损失年，指早死所致的寿命损失年
)
和
YLDs(
中文名：健康寿命损失年，指疾病所致伤残引起的健康寿命损失年
)
的第4大原因，由
COPD
引起的
DALYs(
中文名：伤残调整生命年，指疾病经济负担评价和测量指标
)
也由
1990
年第4位上升到了
2017
年第3位，以上数据总体表明中国
COPD
死亡率高
、
疾病经济负担重
。
而新疆地区
COPD
所致
YLLs
和
DALYs
均显著高于全国平均水平
。
此外，近几年新疆地区
COPD
患病率也呈上升趋势，喀什地区
40
岁以上人群
COPD
患病率为
17.01
％，也明显高于全国平均水平
(13.7
％
)
，因此喀什地区
COPD
患者面临着更严重的死亡威胁以及更沉重的经济负担
。
[0003]喀什地区位于中国西北部，喀什地区少数民族占当地总人口的
90
％以上
。
喀什地区人群具有亚洲人和欧洲人的一系列混合人类学特征
。
由于喀什地区常驻人口通常不与其他地区人群结婚，因此，与其他地区人群相比，他们的遗传信息具有一定的保守性
。
此外，喀什地区的历史
、
地理位置和当地习俗与中国其他地区有很大的不同
。
这些特点使喀什地区人群成为描述与
COPD
相关特异性变体资源丰富的人群
。
研究表明
COPD
的发病是环境因素
(
如：吸烟和环境污染
)
及遗传易感性共同导致
。
[0004]COPD
作为一种常见的慢性呼吸系统疾病，对其的诊断方式依然是只能依靠肺功能检测
。
根据
2021
年
GOLD
指南
(GlobalInitiativeforChronicObstructiveLungDisease,GOLD)
及中国慢性阻塞性肺疾病诊疗指南
(2021
修订版
)
，诊断标准为：使用支气管扩张剂后，患者的一秒用力呼气容积
(Forced ExpiratoryVolumeinonesecond
，
FEV1)
同用力肺活量
(Forcedvitalcapacity,FVC)
的比值小于
0.7(FEV1/FVC<0.7)
，说明患者的气道存在持续气流受限的情况，在排除其他呼吸系统可能的疾病后，方可诊断为
COPD。
然而，由于
FEV1/FVC
的比值具有一定的局限性，在疾病早期可表现为正常的数值范围
。
患者一旦确诊，就代表着患者的气道中已经存在了不可逆转的气流受限，因此会导致其部分肺组织存在一定程度的结构改变
。
纵观现有治疗手段，目前只能缓解患者气流受限的不适症状及减缓疾病进展，但却无法逆转已经存在的结构改变
。

技术实现思路

[0005]针对上述问题，本专利技术提供一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记，该分子标记能够为待评估对象提供慢性阻塞性肺疾病的早期患病风险预测，为人们能够早知晓
、
早预防
、
早治疗慢性阻塞性肺疾病提供重要可靠的依据
。
[0006]为了达到上述目的，本专利技术提供了一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分
子标记，该遗传标记为单核苷酸变异分子标记，所述单核苷酸变异分子标记为
BPIFB4
基因的
rs4339026
，基因参考组为
hg38。
[0007]本专利技术人在研究中发现，
BPIFB4
是呼吸道分泌物中含量最丰富的蛋白之一，高度集中在上气道和近端气管中
。BPIFB4
表达对空气传播的病原体高度敏感，并通过抗菌
、
表面活性剂和免疫调节特性参与宿主保护
。
本专利技术人所在研发团队，在前期研究中发现
BPIFB4
基因多态性与
(
吸烟及非吸烟
)
人群
COPD
患病风险增加密切相关，并通过大量实验证实了上述单核苷酸变异
(Single nucleotide variant,SNV)
分子标记
BPIFB4
基因的
rs4339026
与
COPD
患者发病存在密切关联性
。
[0008]在其中一个实施例中，所述
BPIFB4
基因的
rs4339026
为
G
时，提示慢性阻塞性肺疾病的患病风险高
。
[0009]在其中一个实施例中，所述
BPIFB4
基因的
rs4339026
的基因型为
GG。
[0010]在其中一个实施例中，所述
rs4339026
在
BPIFB4
基因上的位置为
NM_182519.2:exon3:c.A596G:p.D199G。
[0011]本专利技术还提供了一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的检测试剂盒，包括用于检测所述分子标记的试剂
。
[0012]本专利技术还提供了一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的生物标志物，包括
BPIFB4
基因
。
[0013]在其中一个实施例中，所述生物标志物为
BPIFB4
基因的
rs4339026
的
A
＞
G。
[0014]本专利技术还提供了所述分子标记，或所述生物标志物在制备用于慢性阻塞性肺疾病诊断产品中的应用
。
[0015]本专利技术还提供了一种用于评本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的分子标记，其特征在于，该遗传标记为单核苷酸变异分子标记，所述单核苷酸变异分子标记为
BPIFB4
基因的
rs4339026
，基因参考组为
hg38。2.
根据权利要求1所述的分子标记，其特征在于，所述
BPIFB4
基因的
rs4339026
为
G
时，提示慢性阻塞性肺疾病的患病风险高
。3.
根据权利要求2所述的分子标记，其特征在于，所述
BPIFB4
基因的
rs4339026
的基因型为
GG。4.
一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的检测试剂盒，其特征在于，包括用于检测权利要求1‑3中任一项所述的分子标记的试剂
。5.
一种用于评估慢性阻塞性肺疾病患病风险的生物标志物，其特征在于，包括
BPIFB4
基因
。6.
根据权利要求5所述的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物为
BPIFB4
基因的
rs4339026
的
A
＞
G。7.
权利要求1‑3中任一项所述分子标记，或权利要求5‑6中任一项所述生物标志物在制备...

【专利技术属性】
技术研发人员：李黎，钟雪梅，弓慧，祖力皮喀尔，
申请(专利权)人：喀什地区第一人民医院，
类型：发明
国别省市：