一种抑郁障碍相关的单核苷酸多态性位点以及相应的基因诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种抑郁障碍相关的单核苷酸多态性位点以及相应的基因诊断试剂盒。具体公开了作为抑郁障碍危险因素的单核苷酸多态性位点，所述SNP位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188或rs1390140186；还公开了作为抑郁障碍保护因素的SNP位点，所述SNP位点选自rs9459173、rs372369000和rs1776342。本发明专利技术还公开了用于检测抑郁障碍的试剂盒，其中包含检测上述SNP位点的组合物。本发明专利技术筛选的SNP位点能够为抑郁障碍的风险评估提供基因层面的依据，将用于抑郁障碍的诊断。将用于抑郁障碍的诊断。将用于抑郁障碍的诊断。

【技术实现步骤摘要】
一种抑郁障碍相关的单核苷酸多态性位点以及相应的基因诊断试剂盒


[0001]本专利技术属于生物医药领域，具体涉及一种抑郁障碍基因诊断试剂盒。

技术介绍

[0002]抑郁障碍是指由多种原因引起的以显著和持久的抑郁症状群为主要临床特征的一类心境障碍，其核心症状是与处境不相称的心境低落和兴趣丧失。2012
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2015年中国精神卫生调查数据显示，抑郁障碍的终身患病率为6.9％，12个月患病率为3.6％。据此估算，我国有超过9500万人受抑郁障碍困扰。更为严酷的现实是，仅0.5％的抑郁障碍患者得到了充分的治疗。然而，目前抑郁障碍的诊断依赖临床表象，无客观诊断用生物标记物。
[0003]目前临床上诊断抑郁障碍依据的标准主要为《国际疾病与分类》和《美国精神障碍诊断统计手册》，这些诊断标准依赖临床表象，尚无客观诊断用生物标记物。这导致部分患者不相信自己罹患抑郁障碍，不愿意在疾病早期积极寻求治疗，延误治疗时机，增加了难治性抑郁的发生风险，最终导致出现精神残疾的风险增高。
[0004]本专利技术的目的是为抑郁障碍的诊断提供客观基因标记物，通过基因诊断试剂盒结合患者临床表现及相关抑郁障碍诊断量表对抑郁障碍进行诊断，可增加患者依从性，从而使得在抑郁障碍疾病早期及时干预成为可能，减少难治性抑郁和精神残疾的发生。

技术实现思路

[0005]为解决现有技术中的问题，本专利技术提供了一种通过基因诊断的方式，进行抑郁障碍基因辅助诊断的方法。
[0006]本专利技术一个方面提供了一种作为抑郁障碍危险因素的单核苷酸多态性(SNP)位点，所述SNP位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188或rs1390140186中的一种或多种的组合。
[0007]本专利技术另一个方面提供了一种作为抑郁障碍保护因素的SNP位点，所述SNP位点选自rs9459173、rs372369000和rs1776342中的一种或多种的组合。
[0008]本专利技术另一个方面提供了SNP位点在预测与诊断受试者抑郁障碍风险中的应用，所述的SNP位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342中的一种或多种的组合；
[0009]进一步地，所述SNP位点rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186作为抑郁障碍的危险因素，所述SNP位点rs9459173、rs372369000或rs1776342作为抑郁障碍的保护因素。
[0010]本专利技术再一个方面提供了一种用于诊断抑郁障碍患病风险的检测试剂盒，所述试剂盒中包含检测SNP位点的组合物，所述的SNP位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342中的一种或多种的组合。
[0011]进一步地，所述试剂盒中包含检测rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342任意一种或多种SNP位点的引物和或探针。
[0012]本专利技术再一个方面提供了本专利技术上述检测试剂盒用于判断受试者抑郁障碍患病风险的工具中的用途。
[0013]本专利技术再一个方面提供了一种判断受试者抑郁障碍患病风险的方法，所述方法包含以下步骤：
[0014]S1)对受试者的外周血进行取样，提取其DNA序列；
[0015]S2)采用检测SNP位点rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342的试剂进行检测；
[0016]S3)对于判断步骤S2)检测的SNP位点变异情况，SNP位点rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186的变异代表受试者抑郁障碍的危险因素，SNP位点rs9459173、rs372369000或rs1776342的变异代表受试者抑郁障碍的保护因素。
[0017]进一步地，SNP位点rs2305554的位置是chr15:32153754(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由T变异为C。
[0018]进一步地，SNP位点rs866666526的位置是chr7:50492684(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由A变异为T。
[0019]进一步地，SNP位点rs1254882194的位置是chr10:12829236(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由C变异为A。
[0020]进一步地，SNP位点rs199880487的位置是chr7:103611551(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由G变异为T。
[0021]进一步地，SNP位点rs1167948188的位置是chr7:103630182(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由G变异为A。
[0022]进一步地，SNP位点rs1390140186的位置是chr6:163572670(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由A变异为C。
[0023]进一步地，SNP位点rs9459173的位置是chr6:158029042(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由C变异为T。
[0024]进一步地，SNP位点rs372369000的位置是chr18:31658113(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由缺失变异为C。
[0025]进一步地，SNP位点rs1776342的位置是chr1:7829993(GRCh38.p13)，其变异指等位基因由G变异为A。
[0026]本专利技术再一个方面提供了筛选影响抑郁障碍发生的单核苷酸多态性的分析方法，所述方法包括以下步骤：
[0027]S01)招募抑郁障碍患者和健康受试者；
[0028]S02)抑郁障碍患者和健康受试者入组后进行入组信息采集，采集数据包含血液样品；
[0029]S03)对血液样品进行基因测序，获得候选基因的序列；
[0030]S04)采用Logistic回归模型分析候选基因中的单核苷酸多态性位点变异对于抑
郁障碍患病风险的影响；其中，基因功能模型包括累加效应模型(Additive model)、显性效应模型(Dominan本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种作为抑郁障碍危险因素的单核苷酸多态性位点，其特征在于，所述单核苷酸多态性位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188或rs1390140186中的一种或多种的组合。2.一种作为抑郁障碍保护因素的单核苷酸多态性位点，其特征在于，所述单核苷酸多态性位点选自rs9459173、rs372369000和rs1776342中的一种或多种的组合。3.SNP位点在预测与诊断受试者抑郁障碍风险中的应用，其特征在于，所述的单核苷酸多态性位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342中的一种或多种的组合。4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述单核苷酸多态性位点rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186作为抑郁障碍的危险因素，所述SNP位点rs9459173、rs372369000或rs1776342作为抑郁障碍的保护因素。5.一种用于诊断抑郁障碍患病风险的检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包含检测单核苷酸多态性位点的组合物，所述的单核苷酸多态性位点选自rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342中的一种或多种的组合。6.根据权利要求5所述的检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中检测单核苷酸多态性位点的组合物选自检测rs2305554、rs866666526、rs1254882194、rs199880487、rs1167948188、rs1390140186；rs9459173、rs372369000或rs1776342任意一种或多种SNP位点的引物和或探针。7.权利要求5或者6所述的检测试剂盒在制备用于判断受试者抑郁障碍患病风险的工具中的用途。8.一...

【专利技术属性】
技术研发人员：张志珺，栾迪，
申请(专利权)人：中国科学院深圳理工大学筹，
类型：发明
国别省市：