一种晕动病的分子标志物及其建立遗传风险评估模型的方法技术

本发明专利技术提供了一种晕动病的分子标志物及其建立遗传风险评估模型的方法，属于医学检测技术领域。本发明专利技术将21个SNP位点作为晕动病的分子标志物，并将其用于模型构建，对晕动病进行遗传风险评估。实验结果表明，本发明专利技术模型评估指数AUC为0.811，具有特异性强、灵敏度高的特点；风险系数低于0.33的38个低风险个体中，31个是不晕船的个体，准确性达到81.58％，风险系数高于0.67的38个高风险个体中，33个是晕船的个体，准确性达到86.84％。因此，本发明专利技术晕动病遗传风险评估模型具有特异性强、灵敏度高、准确性高的特点，为晕动病风险评估提供更加全面、准确、个体化的科学依据。个体化的科学依据。个体化的科学依据。

【技术实现步骤摘要】
一种晕动病的分子标志物及其建立遗传风险评估模型的方法


[0001]本专利技术属于医学检测
，尤其涉及一种晕动病的分子标志物及其建立遗传风险评估模型的方法。

技术介绍

[0002]晕动病(motion sickness,MS)是一种由于机体暴露于运动环境中，受到不适宜的运动环境的刺激而引起的前庭和自主神经反应为主的症候群，是一种常见病、多发病，MS中最常见的是晕车和晕船。人们在乘坐交通工具时，人体内耳前庭平衡感受器与视觉感受器产生冲突，从而产生的冷汗、眩晕、恶心、呕吐等症侯群。这也是目前晕动病病因假说中普遍接受的感觉冲突假说。特别是近年来随着虚拟现实技术的发展，沉浸在虚拟现实中所引发的晕动病症候群也是一个突出问题。晕动病是一种复杂的疾病，不仅与环境因素有关，与遗传因素也有着很大的关联。有证据表明遗传因素在晕动病的发生中有重要作用。
[0003]晕动病的发生与遗传因素、视觉、个体体质等因素有关，好发于有晕动病家族史的群体、前庭功能障碍的群体以及3～20岁的人群，同时环境改变如高温、高湿也可能诱发晕动症。显然，研究遗传和个体生理特征中的关键和关联标志是MS敏感性筛查的核心。
[0004]快速移动的交通工具在现代社会中是必不可少的，而晕动病较高的发生率将会导致严重的非战斗减员，尤其对与长远航人员与飞行员等，晕动病更是一个重大挑战。因此，建立一个晕动病的遗传风险评价模型对于长远航人员等的选拔提高相关岗位适应性具有重要意义。

技术实现思路

[0005]有鉴于此，本专利技术的目的在于提供一种晕动病的分子标志物及其建立遗传风险评估模型的方法，具有灵敏度高、特异性强、准确率高的特点。
[0006]为了实现上述专利技术目的，本专利技术提供了以下技术方案：
[0007]一种晕动病的分子标志物，所述标志物包括21个SNP位点；所述SNP位点为：rs2476191、rs1475565、rs2551802、rs6748491、rs2318131、rs59171567、rs16836687、rs11914835、rs11928839、rs16860023、rs1801072、rs186097、rs34917904、rs6862443、rs768229、rs10253374、chr7_65737334、rs17350191、rs10970305、rs60003319和rs36008205。
[0008]优选的，所述rs2476191位点位于人1号染色体第62113791位置，碱基为G/A；所述rs1475565位点位于人1号染色体第62113851位置，碱基为C/T；所述rs2551802位点位于人2号染色体第176157430位置，碱基为C/G；所述rs6748491位点位于人2号染色体第207626021位置，碱基为G/A；所述rs2318131位点位于人2号染色体第237025323位置，碱基为A/C；所述rs59171567位点位于人3号染色体第63501069位置，碱基为A/G；所述rs16836687位点位于人3号染色体第125271985位置，碱基为C/T；所述rs11914835位点位于人3号染色体第125486620位置，碱基为C/T；所述rs11928839位点位于人3号染色体第132347347位置，碱基
为C/A；所述rs16860023位点位于人3号染色体第148012347位置，碱基为T/C；所述rs1801072位点位于人4号染色体第16254060位置，碱基为A/T；所述rs186097位点位于人4号染色体第160306119位置，碱基为C/A；所述rs34917904位点位于人4号染色体第160306240位置，碱基为T/C；所述rs6862443位点位于人5号染色体第170556069位置，碱基为A/G；所述rs768229位点位于人7号染色体第28851132位置，碱基为A/G；所述rs10253374位点位于人7号染色体第30913434位置，碱基为C/T；所述chr7_65737334位点位于人7号染色体第65737334位置，碱基为T/C；所述rs17350191位点位于人8号染色体第123745421位置，碱基为C/T；所述rs10970305位点位于人9号染色体第31372585位置，碱基为A/C；所述rs60003319位点位于人9号染色体第115159056位置，碱基为A/G；所述rs36008205位点位于人16号染色体第7238678位置，碱基为G/A。
[0009]本专利技术还提供了上述分子标志物在制备预测晕动病遗传风险评估产品中的应用。
[0010]优选的，所述产品包括检测上述分子标志物表达的试剂。
[0011]本专利技术还提供了上述分子标志物建立晕动病遗传风险评估模型的方法，包括：对样本进行靶向高通量测序，得到上述21个SNP位点信息；将样本的晕动病情况和所述SNP位点信息作为训练数据输入随机森林模型中，得到晕动病遗传风险评估模型。
[0012]本专利技术还提供了一种基于上述方法得到的模型对人群的晕动病的评估方法，包括：将样本所述21个SNP位点信息输入所述模型中，得到风险系数。
[0013]优选的，当所述风险系数低于0.33时，判断为低风险个体；当所述风险系数为0.33～0.67时，判断为中风险个体；当所述风险系数高于0.67时，判断为高风险个体。
[0014]优选的，所述样本为血液。
[0015]相对于现有技术，本专利技术具有如下有益效果：
[0016]本专利技术将21个SNP位点作为晕动病的分子标志物，并将其用于构建模型，对晕动病进行风险评估。实验结果表明，本专利技术模型评估指数AUC为0.811，具有特异性强、灵敏度高的特点；风险系数低于0.33的38个低风险个体中，31个是不晕船的个体，准确性达到81.58％，而风险系数高于0.67的38个高风险个体中，33个是晕船的个体，准确性达到86.84％。所以，本专利技术模型对晕动病遗传风险评估具有准确性高的特点，可为晕动病风险评估提供更加全面、准确、个体化的科学依据。
附图说明
[0017]图1为曼哈顿图显示关联的遗传位点；
[0018]图2为AUC曲线评估模型评价晕动病风险的灵敏性和特异性；
[0019]图3为21个SNP验证120份个体风险图；其中每个样本的21个位点的基因型用颜色热图表示，灰色表示参考等位基因型，浅蓝色表示杂合型，深蓝色表示纯合变异型；样本从上到下按照预测风险从低到高排序；type列展示每个个体真实的晕动病发病情况，发病为深蓝色，不发病为浅蓝色。
具体实施方式
[0020]本专利技术提供了一种晕动病的分子标志物，所述标志物包括21个SNP位点；所述SNP位点为：rs2476191、rs1475565、rs2551802、rs6748491、rs2318131、rs59171567、
rs16836687、rs11914835、rs11928839、rs16860023、rs1801072、rs186097本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种晕动病的分子标志物，其特征在于，所述标志物包括21个SNP位点；所述SNP位点为：rs2476191、rs1475565、rs2551802、rs6748491、rs2318131、rs59171567、rs16836687、rs11914835、rs11928839、rs16860023、rs1801072、rs186097、rs34917904、rs6862443、rs768229、rs10253374、chr7_65737334、rs17350191、rs10970305、rs60003319和rs36008205。2.根据权利要求1所述的分子标志物，其特征在于，所述rs2476191位点位于人1号染色体第62113791位置，碱基为G/A；所述rs1475565位点位于人1号染色体第62113851位置，碱基为C/T；所述rs2551802位点位于人2号染色体第176157430位置，碱基为C/G；所述rs6748491位点位于人2号染色体第207626021位置，碱基为G/A；所述rs2318131位点位于人2号染色体第237025323位置，碱基为A/C；所述rs59171567位点位于人3号染色体第63501069位置，碱基为A/G；所述rs16836687位点位于人3号染色体第125271985位置，碱基为C/T；所述rs11914835位点位于人3号染色体第125486620位置，碱基为C/T；所述rs11928839位点位于人3号染色体第132347347位置，碱基为C/A；所述rs16860023位点位于人3号染色体第148012347位置，碱基为T/C；所述rs1801072位点位于人4号染色体第16254060位置，碱基为A/T；所述rs186097位点位于人4号染色体第160306119位置，碱基为C/A；所述rs...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵志虎，沈文龙，张彦，李平，史姝，李进让，
申请(专利权)人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院，
类型：发明
国别省市：