本发明专利技术提供了一种急性低氧不耐的分子标志物及遗传风险评估模型的构建方法，属于体外诊断技术领域。本发明专利技术将与低氧不耐相关联的突变位点作为低氧不耐的分子标志物，并将其用于低氧不耐遗传风险评估模型构建。实验结果表明，本发明专利技术构建低氧不耐遗传风险评估模型具有特异性强、灵敏度高、准确性高的特点，为低氧不耐风险评估提供更加全面、准确、个体化的科学依据。依据。依据。
【技术实现步骤摘要】
一种急性低氧不耐的分子标志物及遗传风险评估模型的构建方法
[0001]本专利技术属于体外诊断
，具体涉及一种急性低氧不耐的分子标志物及遗传风险评估模型的构建方法。
技术介绍
[0002]低氧敏感症或低氧不耐症是低氧敏感人员进入低氧环境后出现的一种病理性反应，表现头晕痛、胸闷、气短、心悸、恶心、呕吐，甚至肺动脉压升高、肺水肿、脑水肿等症状。低氧敏感也被称为“高山病”，分为急性(acute mountain sickness，AMS)、亚急性(subacute mountain sickness)和慢性(Chronic Mountain Sickness，CMS)三种，亚急性和慢性通常又合称为CMS。Waeber(2015)报道，平原人快速进入海拔3000m以上地区，AMS发生率中位值高达60％
[1]。
[0003]遗传因素是低氧敏感的重要风险因素。Azad等(2017)总结了低氧耐受的遗传基础和分子机制，认为该过程涉及的基因超过1000个，其中参与血管生成的43个基因、调解血液循环系统的56个基因以及维持红细胞稳态的14个基因与低氧耐受或低氧敏感关系最密切
[2]；Stobdan(2017)又在低氧耐受人群中发现了非HIFs信号通路以及新致病基因PRDM1、IFT122等
[3]。
[0004]尽管如此，这些关联SNPs的调控作用以及关联基因的变化规律仍不清楚。并且到目前为止并没有直接利用SNP预测低氧敏感风险的技术方案。因此，建立一个低氧不耐的遗传风险评价模型对于高原作业人员选拔提高相关岗位适应性具有重要意义。
[0005]参考文献
[0006][1]WaeberB,KayserB，Dumout L，etal.Impact ofstudy design on reported incidences ofacute mountain sickness:a systematic review.High Alt Med Biol,2015,16(3):204
‑
215.
[0007][2]Azad P,Stobdan T,Zhou D,et al.High
‑
altitude adaptation in humans:from genomics to integrative physiology.J Mol Med(Berl).2017Dec；95(12):1269
‑
1282.
[0008][3]Stobdan T1,AkbariA2,Azad P1,et al.New Insights into the Genetic Basis ofMonge's Disease andAdaptationto High
‑
Altitude.Mol Biol Evol.2017Dec 1；34(12):3154
‑
3168.
技术实现思路
[0009]有鉴于此，本专利技术的目的在于提供一种急性低氧不耐的分子标志物及其应用，通过将特异性23个突变位点进行组合能够准确表征急性低氧不耐的表型，为快速诊断急性低氧不耐人群提供了有力工具。
[0010]本专利技术的目的还在于提供一种基于所述分子标记物建立遗传风险评估模型的方
法，建立的评估模型具有检测准确性高、特异性强的特点。
[0011]本专利技术提供了一种急性低氧不耐的分子标志物，包括以下hg19基因组版本中突变位点：
[0012]rs113459798、rs9662128、rs113147548、rs9874278、rs9814174、rs10512804、rs2974528、rs6926895、rs3739429、rs4634694、rs72805322、rs74910065、rs1471459475、rs1286147、rs189264、rs8038249、rs9935018、rs3809923、rs438703、rs3752194、rs1077806、rs10626088和rs11367927。
[0013]优选的，根据hg19基因组版本，所述rs113459798位于人第1号染色体，第40149875位碱基由C突变为T；
[0014]所述rs9662128位于人第1号染色体，第40150156位碱基由G突变为A
[0015]所述rs113147548位于人第2号染色体，第184176384位碱基由A突变为G；
[0016]所述rs9874278位于人第3号染色体，第43591134位碱基由C突变为A；
[0017]所述rs9814174位于人第3号染色体，第160588505位碱基由G突变为T；
[0018]所述rs10512804位于人第5号染色体，第5689218位碱基由T突变为C；
[0019]所述rs2974528位于人第5号染色体，第114462630位碱基由T突变为C；
[0020]所述rs6926895位于人第6号染色体，第89858851位碱基由G突变为A；
[0021]所述rs3739429位于人第8号染色体，第135524797位碱基由G突变为T；
[0022]所述rs4634694位于人第8号染色体，第139151375位碱基由C突变为T；
[0023]所述rs72805322位于人第10号染色体，第76857800位碱基由C突变为T；
[0024]所述rs74910065位于人第10号染色体，第99588179位碱基由T突变为C；
[0025]所述rs1471459475位于人第14号染色体，第42361506
‑
42361510位碱基由ACACA突变为ACA；
[0026]所述rs1286147位于人第14号染色体，第91467567位碱基由A突变为C；
[0027]所述rs189264位于人第15号染色体，第86205478位碱基由G突变为A；
[0028]所述rs8038249位于人第15号染色体，第86253911位碱基由T突变为G；
[0029]所述rs9935018位于人第16号染色体，第8010933位碱基由T突变为C；
[0030]所述rs3809923位于人第18号染色体，第46447817位碱基由G突变为C；
[0031]所述rs438703位于人第19号染色体，第6692790位碱基由A突变为T；
[0032]所述rs3752194位于人第19号染色体，第14951889位碱基由A突变为G；
[0033]所述rs1077806位于人第19号染色体，第56114045位碱基由C突变为T；
[0034]所述rs10626088位于人第20号染色体，第15360664位碱基由C突变为CT；
[0035]所述rs11367927位于人第20号染色体，第55171020位碱基G缺本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种急性低氧不耐的分子标志物，其特征在于，包括以下hg19基因组版本中突变位点：rs113459798、rs9662128、rs113147548、rs9874278、rs9814174、rs10512804、rs2974528、rs6926895、rs3739429、rs4634694、rs72805322、rs74910065、rs1471459475、rs1286147、rs189264、rs8038249、rs9935018、rs3809923、rs438703、rs3752194、rs1077806、rs10626088和rs11367927。2.根据权利要求1所述急性低氧不耐的分子标志物，其特征在于，根据hg19基因组版本，所述rs113459798位于人第1号染色体，第40149875位碱基由C突变为T；所述rs9662128位于人第1号染色体，第40150156位碱基由G突变为A所述rs113147548位于人第2号染色体，第184176384位碱基由A突变为G；所述rs9874278位于人第3号染色体，第43591134位碱基由C突变为A；所述rs9814174位于人第3号染色体，第160588505位碱基由G突变为T；所述rs10512804位于人第5号染色体，第5689218位碱基由T突变为C；所述rs2974528位于人第5号染色体，第114462630位碱基由T突变为C；所述rs6926895位于人第6号染色体，第89858851位碱基由G突变为A；所述rs3739429位于人第8号染色体，第135524797位碱基由G突变为T；所述rs4634694位于人第8号染色体，第139151375位碱基由C突变为T；所述rs72805322位于人第10号染色体，第76857800位碱基由C突变为T；所述rs74910065位于人第10号染色体，第99588179位碱基由T突变为C；所述rs1471459475位于人第14号染色体，第42361506
‑
42361510位碱基由ACACA突变为ACA；所述rs1286147位于人第14号染色体，第91467567位碱基由A突变为C；所述rs189264位于人第15号染色体，第86205478位碱基由G突变为A；所述rs8038249位于人第15号染色体，第86253911位碱基由T突...
【专利技术属性】
技术研发人员：张彦，赵志虎，沈文龙，李平，史姝，李进让，
申请(专利权)人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。