用于判断色素沉着皮肤类型的基因多态性标记及其用途制造技术

本发明专利技术涉及包含对与皮肤色素沉着程度有关联显著性的基因多态性标记能够进行检测的探针或能够进行扩增的制剂的用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物、包含上述用于诊断皮肤类型的色素沉着与否的组合物的用于诊断皮肤类型的色素沉着与否的试剂盒或微阵列、以及利用上述基因多态性标记或标记组合提供关于皮肤色素沉着程度的信息的方法。色素沉着程度的信息的方法。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于判断色素沉着皮肤类型的基因多态性标记及其用途


[0001]本专利技术涉及与皮肤色素沉着程度有关联显著性的基因多态性标记、包含对其能够进行检测的探针或能够进行扩增的制剂的用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物、包含上述用于诊断皮肤类型的色素沉着与否的组合物的用于诊断皮肤类型的色素沉着与否的试剂盒或微阵列、以及利用上述基因多态性标记或标记组合提供关于皮肤色素沉着程度的信息的方法。

技术介绍

[0002]皮肤色素沉着的变化可能会受到环境因素和年龄、性别和基因变异等因素的影响。最近的许多基因组全长分析研究(GWAS)表明，位于与色素沉着的生物学途径功能相关的基因中的基因变异与皮肤色素沉着显著相关。然而，现有的GWAS研究大部分以欧洲人为对象进行，而对亚洲人种的研究几乎没有，因此对亚洲人种的皮肤色素沉着相关遗传变异的理解较低。
[0003]皮肤是人体的最外层，对外部环境做出反应，保护身体免受有害物质的侵害，感受不同的感觉，进行体温调节等各种功能，并且皮肤的适当功能是保护身体免受疾病侵害、保持魅力所必需的。
[0004]皮肤色素沉着类型分为在没有外部环境刺激的情况下决定皮肤颜色的类型和雀斑及面部色素斑点等刺激性皮肤色素沉着(Shekar等人,J Invest Dermatol.2005,125:1119
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1129,Del Bino等人,Int J Mol Sci.2018；19(9):2668)，色素沉着水平因人种和个人而非常不同。为了发掘参与皮肤色素沉着相关特性的遗传因素，以欧洲和美国人口为对象，进行了对包括BNC2、UGT1A8、IRF4和POMC在内的多个候选基因的研究(Jacobs等人,Hum Genet.2013,132:147
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158,Nan等人,Int J Cancer.2009；125:909
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917,Praetorius C等人,Cell.2013；155:1022
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1033)。另外，由于皮肤色素沉着相关特性的遗传复杂性，进行了基因组全长水平分析研究以发现数百或数千个基因座，并且发现MC1R、SLC24A5、SLC45A2和BNC2等多个基因与皮肤色素沉着相关特性有关。
[0005]现有的GWAS研究大部分以欧洲人为对象进行，而对亚洲人种的研究几乎没有，因此对亚洲人种的皮肤色素沉着相关遗传变异的理解较低，因此如果要发现新的基因变异或确认调节皮肤色素的因果基因，则需要对各种群体进行追加研究。

技术实现思路

[0006]技术课题
[0007]本专利技术的专利技术人通过掌握决定个体皮肤特性的遗传特征，构建科学的皮肤分类标准，并以此为依据开发个人定制型有效成分，通过各种产品细分化，为开发不同皮肤特性的定制型化妆品做出贡献，经过不懈的努力的结果，确认了通过筛选与皮肤色素沉着有显著相关关系的特定单核苷酸多态性(SNP)标记来诊断色素沉着与否的方法，从而完成了本专利技术。
[0008]技术方案
[0009]本专利技术的一个目的是提供一种用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性(SNP)标记。
[0010]本专利技术的又一目的是提供一种用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物，其包含对用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性(SNP)标记能够进行检测的探针或能够进行扩增的制剂。
[0011]本专利技术的又一目的是提供一种用于诊断皮肤色素沉着与否的试剂盒或微阵列，其包含上述用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物。
[0012]本专利技术的又一目的是提供一种提供关于皮肤色素沉着与否的信息的方法，其包括确认上述单核苷酸多态性标记的多态性位点的步骤。
[0013]专利技术效果
[0014]可以通过本专利技术的与皮肤色素沉着程度有关联显著性的基因多态性标记来提供关于个人的皮肤色素沉着程度的信息，此外，可以根据在个人中观察到的基因多态性标记的信息开发能够缓解皮肤色素沉着程度的定制型成分或产品。
具体实施方式
[0015]本专利技术所公开的各个说明及实施方式也可以应用于各个其他说明及实施方式。即，本专利技术所公开的各种要素的所有组合属于本专利技术的范畴。另外，本专利技术的范畴不限于下面描述的具体叙述。
[0016]为了达到本专利技术的目的，在一个方面中，本专利技术提供一种用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性(SNP)标记。
[0017]在另一个方面中，本专利技术提供一种用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物，其包含对用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性(SNP)标记能够进行检测的探针或能够进行扩增的制剂。
[0018]根据上述皮肤色素沉着与否，可以区分个体的皮肤类型。
[0019]在本专利技术中，术语“多态性(polymorphism)”是指在一个基因座(locus)上存在两种以上的等位基因(allele)的情况，并且在多态性位点中，根据人的不同，仅单个碱基不同的称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。优选的多态性标记具有在选定的群体中显示出1％以上、更具体地10％或20％以上的发生频率的两种以上的等位基因。“基因多态性标记”通常是指在同一基因位点(碱基)观察到两种以上的等位基因(allele)的情况，通常取决于个体，存在主要等位基因(major allele)/主要等位基因(major allele)、主要等位基因(major allele)/次要等位基因(minor allele)、次要等位基因(minor allele)/次要等位基因(minor allele)的情况。在本专利技术中，可以与“多态性标记”混用，并且是指次要等位基因的碱基和碱基位点，或者可以与染色体的数目(number)和碱基位置(baseposition)一起定义，但不限于此。
[0020]在本专利技术中，术语“等位基因(allele)”是指存在于同源染色体的同一基因座的一个基因的多种类型。等位基因也用于表示多态性，例如，SNP具有两种类型的双等位基因(biallele)。另外，是指染色体的数目和碱基位置相同的两种以上的碱基的组合，上述碱基包括在特定群体的个体中发生频率高的主要等位基因(major allele)和发生频率低于上
述主要等位基因的次要等位基因(minor allele)。
[0021]具体地，本专利技术的基因多态性标记与皮肤色素沉着有关联显著性，在两种等位基因(allele)中保留一个以上的次要等位基因(minor allele)时，可以说皮肤色素沉着与具有主要等位基因(major allele)/主要等位基因(major allele)的个体相比具有显著性。即，在主要等位基因(major allele)/次要等位基因(minor allele)、次要等位基因(minor allele)/次要等位基因(minor allele)的情况下，与保留主要等位基因(major allele)/主要等位基因(major allele)的情况相比，可以看出与皮肤色素沉着程度相比，具有高于或本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种用于诊断皮肤色素沉着与否的组合物，其包含对选自表1至表3的任一种以上的用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性(SNP)标记能够进行检测的探针或能够进行扩增的制剂。2.根据权利要求1所述的组合物，其中，所述用于诊断皮肤色素沉着与否的单核苷酸多态性标记还包括选自由与选自表1至表3中任一个表的一种以上的单核苷酸多态性标记对应的多核苷酸；以及其互补多核苷酸组成的组的一种以上的多核苷酸。3.一种用于诊断皮肤色素沉着与否的试剂盒，其包含权利要求1或2所述的组合物。4.根据权利要求3所述的用于诊断皮肤色素沉着与否的试剂盒，其中，所述试剂盒是RT
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PCR试剂盒或DNA芯片试剂盒。5.一种用于诊...

【专利技术属性】
技术研发人员：申重坤，林相涉，元洪喜，
申请(专利权)人：成均馆大学校产学协力团，
类型：发明
国别省市：