一种基因检测数据处理方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术公开了一种基因检测数据处理方法及装置，该方法包括：获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，并根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例，从而根据多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定检测样本的检测数据分析结果，其中，检测信息可以包括第一类型设定位点的位点峰峰高信息和UEP质谱检测峰峰高信息。由此，对检测样本进行多点位精准精简检测，可以根据核酸质谱平台的检测检测数据一次性确定多个位点的突变情况，快速得到检测数据分析结果，有效缩短检测周期。有效缩短检测周期。有效缩短检测周期。

【技术实现步骤摘要】
一种基因检测数据处理方法及装置


[0001]本专利技术涉及核酸质谱
，尤其涉及一种基因检测数据处理方法及装置。

技术介绍

[0002]甲状腺癌(Thyroid Cancer)是一种常见的恶性肿瘤。对于甲状腺结节良恶性的筛查手段，一般常用FNA(Fine
‑
needle Aspiration细针抽吸)，但有15％
‑
30％的甲状腺结节是无法通过FNA来明确诊断的，甲状腺癌诊疗规范(2018)指南提出经FNA仍不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如BRAF突变、Ras突变、RET/PTC重排等，有助于提高确诊率。检测术前穿刺标本的BRAF突变状况，还有助于甲状腺乳头状癌的诊断和临床预后预测，便于制订个体化的诊治方案。但研究表明，如此检测存在甲状腺癌有过度诊断现象发生，过度诊断常常会导致过度治疗，包括不必要的手术。甲状腺癌诊疗规范(2018)指南中对DTC疾病复发率风险进行了分级，其根据术中病理特征如病灶残留、肿瘤大小与数目、病理亚型、包膜血管侵犯、淋巴结转移与外侵、术后刺激性Tg水平、分子病理特征等因素将患者复发风险分为低、中、高危3层。其中，对于中危说明中就提到针对BRAF V600E阳性突变的情况。并且随着对甲状腺癌分子诊断的成熟，越来越多的甲状腺癌相关指南中均提到了分子诊断的重要性。因此，如何对DTC(Differentiated thyroid carcinoma，分化型甲状腺癌)患者进行合理的、快速的、准确的BRAF基因检测成为一个亟待解决的问题。

技术实现思路

[0003]本专利技术实施例提供一种基因检测数据处理方法及装置。
[0004]根据本专利技术第一方面，提供了一种基因检测数据处理方法，所述方法包括：获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，所述检测信息包括所述第一类型设定位点的位点峰峰高信息和UEP质谱检测峰峰高信息；根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例；根据所述多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定所述检测样本的检测数据分析结果。
[0005]根据本专利技术一实施方式，所述获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，包括：接收用于示出针对所述设定疾病的多个第一类型检测位点的第一文件；接收用于示出所述检测样本的核酸质谱检验结果的第二文件；根据所述第一文件示出的针对所述设定疾病的多个第一类型检测位点，从所述第二文件中获取所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息。
[0006]根据本专利技术一实施方式，所述根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例，包括：确定第一类型检测位点的UEP质谱检测峰峰高与位点峰峰高的比值的浮点值为相应的第一类型检测位点的突变检测比例。
[0007]根据本专利技术一实施方式，在所述获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息之前，所述方法还包括：获取所述检测样本的设定个数的内参位点的检
测信息；根据所述内参位点的检测信息，确定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息的有效性。
[0008]根据本专利技术一实施方式，所述根据所述内参位点的检测信息，确定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息的有效性，包括：在所有内参位点的检查信息均示出相应的内参位点发生突变的情况下，判定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息有效。
[0009]根据本专利技术一实施方式，所述设定个数的内参位点包括：AmpControl_1、AmpControl_2、AmpControl_3、AmpControl_4和AmpControl_5。
[0010]根据本专利技术一实施方式，所述根据所述多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定所述检测样本的检测数据分析结果，包括：在第一类型检测位点的突变检测比例小于与所述第一类型检测位点相对应的突变阈值的情况下，判定所述第一类型检测位点发生阳性突变。
[0011]根据本专利技术一实施方式，所述方法还包括：发送所述检测数据分析结果；其中，在所述第一类型检测位点的检测数据分析结果示出相应的第一类型检测位点发生阳性突变的情况下，所述发送所述检测数据分析结果，包括：发送所述第一类型检测位点的质谱峰图。
[0012]根据本专利技术一实施方式，所述设定疾病为甲状腺结节；相应的，所述针对设定疾病的多个第一类型检测位点包括：BRAF_c.1799T>A、BRAF_c.1798_1799delinsAA、BRAF_c.1801A>G、RET_c.2753T>C、BRAF_c.1799_1800delinsAA、TP53_c.818G>A、TERT_C250T和TERT_C228T。
[0013]根据本专利技术第二方面，还提供了一种基因检测数据处理装置，所述装置包括：获取单元，用于获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，所述检测信息包括所述第一类型设定位点的位点峰峰高信息和UEP质谱检测峰峰高信息；突变确定单元，用于根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例；结果确定单元，用于根据所述多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定所述检测样本的检测数据分析结果。
[0014]本专利技术实施例基因检测数据处理方法及装置，获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，并根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例，从而根据多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定检测样本的检测数据分析结果，其中，检测信息可以包括第一类型设定位点的位点峰峰高信息和UEP质谱检测峰峰高信息。由此，对检测样本进行多点位精准精简检测，可以根据核酸质谱平台的检测检测数据一次性确定多个位点的突变情况，快速得到检测数据分析结果，有效缩短检测周期。
[0015]需要理解的是，本专利技术的教导并不需要实现上面所述的全部有益效果，而是特定的技术方案可以实现特定的技术效果，并且本专利技术的其他实施方式还能够实现上面未提到的有益效果。
附图说明
[0016]通过参考附图阅读下文的详细描述，本专利技术示例性实施方式的上述以及其他目
的、特征和优点将变得易于理解。在附图中，以示例性而非限制性的方式示出了本专利技术的若干实施方式，其中：
[0017]在附图中，相同或对应的标号表示相同或对应的部分。
[0018]图1示出了本专利技术实施例基因检测数据处理方法的实现流程示意图；
[0019]图2示出了本专利技术实施例基因检测数据处理方法中确定多个第一类型检测位点的检测信息的有效性的实现流程示意图；
[0020]图3示出了本专利技术实施例基因检测数据处理方法中确定第一类型检测位点的突变检测比例的实现流程示意图；
[0021]图4示出了本专利技术实施例基因检测数据处理装置的组成结构示本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因检测数据处理方法，其特征在于，所述方法包括：获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，所述检测信息包括所述第一类型设定位点的位点峰峰高信息和UEP质谱检测峰峰高信息；根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例；根据所述多个第一类型设定位点的突变检测比例，确定所述检测样本的检测数据分析结果。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息，包括：接收用于示出针对所述设定疾病的多个第一类型检测位点的第一文件；接收用于示出所述检测样本的核酸质谱检验结果的第二文件；根据所述第一文件示出的针对所述设定疾病的多个第一类型检测位点，从所述第二文件中获取所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据第一类型检测位点的检测信息，确定相应的第一类型检测位点的突变检测比例，包括：确定第一类型检测位点的UEP质谱检测峰峰高与位点峰峰高的比值的浮点值为相应的第一类型检测位点的突变检测比例。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述获取检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息之前，所述方法还包括：获取所述检测样本的设定个数的内参位点的检测信息；根据所述内参位点的检测信息，确定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息的有效性。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述内参位点的检测信息，确定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息的有效性，包括：在所有内参位点的检查信息均示出相应的内参位点发生突变的情况下，判定所述检测样本的针对设定疾病的多个第一类型检测位点的检测信息有效。6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述设...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈琦，朱小波，胡志刚，余雯雯，钱刚，刘俊麟，
申请(专利权)人：浙江迪谱诊断技术有限公司，
类型：发明
国别省市：