一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒，属于生物技术领域。所述SNP标志物为rs1204168，rs1204168为CC或TC基因型指示人体具有高原适应性。采用Sanger测序法时，前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQID No.1；后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.2；采用Sequenom基因分型法时，前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.3，后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.4，延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5。所述SNP标志物及试剂盒通过检测rs1204168的基因型可有效检测人体的高原适应性。型可有效检测人体的高原适应性。型可有效检测人体的高原适应性。

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒


[0001]本专利技术涉及一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒，属于生物技 术领域。

技术介绍

[0002]近年来，随着高原地区经济的快速发展和旅游业的盛行，高原移居人口日 益增多。但是，高原的低氧环境给人们进入高原地区带来了挑战。非高原世居 人群，在进入高原低氧环境下，极易诱发急、慢性高原病。因此，预测个体高 原环境适应能力，将有望为高原地区的旅游、工作等提供科学指导。高原适应 性具有明显的遗传学基础。世居高原的藏族人群已适应了青藏高原上的低氧和 高寒等恶劣环境，并世代生存，将优势遗传基因代代相传，是世界高原人群中 居住海拔最高、适应历史最长的群体。人类基因组脱氧核糖核酸 (Deoxyribonucleic Acid，DNA)序列中最常见的多态性包括单核苷酸多态性 (Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，是机体表型差异和环境适应性的遗传 学基础。因此，有望基于SNP信息，实现人体高原适应性的预测。
[0003]随着基于SNP芯片技术、高通量测序技术和“中性理论检验”的分子进化 分析的逐步发展，人类高原适应性(High Altitude Adaptation，HAA)相关基因 组学研究也在大步向前。多项报道称发现了EPAS1基因和EGLN1基因的多态性 是藏族人群能够适应高原地区低氧环境且免于罹患高原疾病的一个重要遗传学 基础。但rs1204168所在基因MCUR1与高原适应性的关系及其作为高原适应性 的标志物尚未见报道，同时在已有的专利中尚无涉及rs1204168的应用。

技术实现思路

[0004]为克服现有技术存在的缺陷，本专利技术的目的之一在于提供一种用于检测高 原适应性的SNP标志物。
[0005]本专利技术的目的之二在于提供一种用于检测高原适应性的试剂盒。
[0006]为实现本专利技术的目的，提供以下技术方案。
[0007]一种用于检测高原适应性的SNP标志物，所述SNP标志物为rs1204168， rs号表示该位点在dbSNP数据库中的编号，基于人类基因组第19版本，rs1204168 位于人类第6号染色体13,836,672位置，所述rs1204168为CC或TC的基因型 是人体具有高原适应性的指示。
[0008]进一步地，Sanger测序方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表中数字 标识符<210>所表示的序列标识符1所述的核苷酸序列，即核苷酸序列表中的 SEQ ID No.1(简称SEQ ID No.1)；后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ IDNo.2(简称SEQ ID No.2)；利用所述前向引物和后向引物可以使用Sanger测序 方法有效地检测本专利技术所述SNP标志物rs1204168。
[0009]进一步地，Sequenom基因分型方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表 中的SEQ ID No.3(简称SEQ ID No.3)，后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQID No.4(简称
SEQ ID No.4)，延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5 (简称SEQ ID No.5)；利用所述前向引物、后向引物和延伸引物可以使用 Sequenom基因分型方法有效地检测本专利技术所述SNP标志物rs1204168。
[0010]一种用于检测高原适应性的试剂盒，所述试剂盒包括本专利技术所述的一种用 于检测高原适应性的SNP标志物rs1204168，所述rs1204168为CC或TC的基 因型是人体具有高原适应性的指示。
[0011]进一步地，所述试剂盒还包括Sanger测序方法所使用的序列为SEQ ID NO. 1的前向引物，以及序列为SEQ ID NO.2的后向引物；利用所述前向引物和后 向引物可以使用Sanger测序方法有效地检测本专利技术所述SNP标志物rs1204168。
[0012]进一步地，所述试剂盒还包括Sequenom基因分型方法所使用的序列为SEQID NO.3的前向引物，序列为SEQ ID NO.4的后向引物和序列为SEQ ID NO.5 的延伸引物；利用所述前向引物、后向引物和延伸引物可以使用Sequenom基因 分型方法有效地检测本专利技术所述SNP标志物rs1204168。
[0013]进一步地，所述试剂盒的检测样本为被试人体的血液、皮肤或皮下组织。
[0014]有益效果
[0015]1.本专利技术提供了一种用于检测高原适应性的SNP标志物，所述SNP标志 物为rs1204168，可以将rs1204168为CC或TC的基因型作为人体具有高原适应 性的指示。
[0016]2.本专利技术提供了一种用于检测高原适应性的SNP标志物，利用前向引物和 后向引物可以使用Sanger测序方法有效地检测所述SNP标志物rs1204168。
[0017]3.本专利技术提供了一种用于检测高原适应性的SNP标志物，利用前向引物、 后向引物和延伸引物可以使用Sequenom基因分型方法有效地检测所述SNP标 志物rs1204168。
[0018]4.本专利技术提供了一种用于检测高原适应性的试剂盒，所述试剂盒包括所述 SNP标志物rs1204168以及其使用Sanger测序方法或Sequenom基因分型方法检 测所使用的引物，可以通过所述试剂盒来检测rs1204168的基因型来有效地检测 人体是否具有高原适应性。
附图说明
[0019]图1为实施例1的藏族人群与汉族人群的F
ST
结果曼哈顿图。
[0020]图2为实施例3中对实施例2的研究对象检测的rs1204168基因型频率图。
[0021]图3为实施例4的rs1204168基因型与血红蛋白浓度图。
具体实施方式
[0022]下面结合附图和实施例详细描述本专利技术，所述实施例的示例在附图中示出。 通过参考附图描述的实施例是示例性的，旨在用于解释本专利技术，而不能理解为 对本专利技术的限制。
[0023]若未特别指明，实施例中所采用的技术手段为本领域技术人员所熟知的常 规手段，可以参照《分子克隆实验指南》第三版或相关产品进行。所采用的试 剂盒产品也均为可商业获得的。未详细描述的各种过程和方法是本领域中公知 的常规方法，所用试剂的来源、商品名以及有必要列出其组成成分者，均在首 次出现时表明，其后所用相同试剂如无特殊说明，均与首次标明的内容相同。 实施例1全基因组进化分析研究
[0024]研究对象：48例藏族人和50例汉族人的基因组DNA。48例藏族人的基因 组DNA，分别来源于48个没有亲缘关系的藏族人的外周血，所述藏族人分别居 住在四川省甘孜藏族自治州海拔2,600米到4,200米的5个城市，青海慢性高原 病评分(Qinghai Chronic Mountain Sickness Score)小于5分，健康无高原病。 50例汉族人的基因组DNA，分别来源于50个没有亲缘关系的汉族人的外周血，本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测高原适应性的SNP标志物，其特征在于：所述SNP标志物为rs1204168，所述rs1204168为CC或TC的基因型是人体具有高原适应性的指示。2.根据权利要求1所述的一种用于检测高原适应性的SNP标志物，其特征在于：Sanger测序方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.1；后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.2。3.根据权利要求1所述的一种用于检测高原适应性的SNP标志物，其特征在于：Sequenom基因分型方法所使用的前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.3，后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.4，延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5。4.一种用于检测高原适应性的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括如权利要求1所述的一种用于检测高原适应性的SNP标志物rs1204168，所述rs1204168为CC或TC的基因型是人体具有高原适应性的指示。5.根据权利要求4所述的一种用于检测高原适应性的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括Sanger测序方法所使用的前向引物和后向引物，前向引物的序列为核苷酸序列表...

【专利技术属性】
技术研发人员：周钢桥，平杰，张红星，李元丰，刘信燚，谢成勇，姜雨晴，
申请(专利权)人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院，
类型：发明
国别省市：