【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】治疗BIETTI晶体营养不良的组合物和方法
[0001]相关申请的交叉引用和序列表的并入
[0002]本申请根据35 U.S.C.
§
119(e)要求于2019年2月25日提交的美国临时申请号62/810,257的权益,所述临时申请通过引用以其全文结合入本文。随此提交了包含在名为“PAT058468
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WO
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PCT SQL_ST25”的文件中的序列表并通过引用并入本文,该序列表是156,133字节(在操作系统MS
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Windows中测量)并且于2020年2月22日创建。
技术介绍
[0003]Bietti晶体营养不良(BCD)是一种常染色体隐性遗传障碍,其中许多小的、黄色或白色晶体状脂质沉积物积聚在视网膜中,继而引起脉络膜视网膜萎缩和进行性视力丧失。患有BCD的受试者通常会在十几岁或二十多岁时开始注意到视力问题。除了视力下降外,他们还经常经历夜盲症。他们通常还会失去视力区域,最常见的是周围视力。色觉也可能受损。
[0004]每只眼的视力问题可能以不同的速率恶化,并且受影响的对象之间,甚至在同一家庭中,症状的严重程度和进展也存在很大差异。然而,大多数患有BCD的受试者在40或50岁时成为法律上的盲人。大多数受影响的受试者通常在视野的中央保持一定程度的视力,尽管通常视物模糊并且无法通过处方镜片矫正。
[0005]BCD是由CYP4V2基因突变引起的。该基因位于人类4号染色体的长臂上,编码细胞色素P450家族4亚家族V成员2。作为细胞色素P45 ...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种包含载体基因组的病毒载体,所述载体基因组以5
’
至3
’
方向包含:(i)5
’
ITR;(ii)启动子;(iii)重组核苷酸序列,其包含CYP4V2编码序列;(iv)聚腺苷酸化(聚A)信号序列;以及(v)3
’
ITR。2.如权利要求1所述的病毒载体,其中所述启动子是视网膜色素上皮(RPE)
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特异性启动子。3.如权利要求1或2所述的病毒载体,其中所述启动子是ProA18启动子。4.如权利要求1或2所述的病毒载体,其中所述启动子包含与SEQ ID NO:2具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。5.如权利要求1或2所述的病毒载体,其中所述启动子是ProB4启动子。6.如权利要求1或2所述的病毒载体,其中所述启动子包含与SEQ ID NO:3具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。7.如权利要求1至6中任一项所述的病毒载体,其中所述载体基因组包含位于聚A信号序列和3'ITR之间的填充序列。8.如权利要求1至7中任一项所述的病毒载体,其中所述5'ITR包含与SEQ ID NO:1具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。9.如权利要求1至8中任一项所述的病毒载体,其中所述CYP4V2编码序列包含与SEQ ID NO:13、14、39、41、43、45、47、或49具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。10.如权利要求1至9中任一项所述的病毒载体,其中所述聚A信号包含与SEQ ID NO:18或19具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。11.如权利要求1至10中任一项所述的病毒载体,所述病毒载体还包含内含子序列,所述内含子序列包含与SEQ ID NO:9、10或11具有大于或约90%同一性的核苷酸序列。12.如权利要求1至11中任一项所述的病毒载体,所述病毒载体还包含1)调节元件,所述调节元件包含乙型肝炎病毒或土拨鼠肝炎病毒序列和/或2)位于紧靠包含所述CYP4V2编码序列的重组核苷酸序列的上游的科扎克序列。13.如权利要求1至12中任一项所述的病毒载体,其中所述载体基因组以5
’
至3
’
方向包含选自由以下组成的组的核苷酸序列:i)SEQ ID NO:1、2、13、18和22;ii)SEQ ID NO:1、3、13、18和22;iii)SEQ ID NO:1、2、14、18和22;iv)SEQ ID NO:1、3、14、18和22;v)SEQ ID NO:1、2、13、19和22;vi)SEQ ID NO:1、3、13、19和22;vii)SEQ ID NO:1、2、14、19和22;viii)SEQ ID NO:1、3、14、19和22;ix)SEQ ID NO:1、2、9、13、18和22;x)SEQ ID NO:1、3、9、13、18和22;
xi)SEQ ID NO:1、2、9、14、18...
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