一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备技术

本发明专利技术实施例公开了一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备，用于通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。本发明专利技术实施例方法包括：获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。

A method and terminal equipment for predicting thalassemia phenotype

【技术实现步骤摘要】
一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备
本专利技术涉及地中海贫血病领域，尤其涉及一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备。
技术介绍
地中海贫血病，简称地贫，是血红蛋白病的一种。地中海贫血病广泛分布与我国南方地区，又尤其以广东、广西、海南、福建、贵州、云南等地为高发区，与历史上这些地区疟疾的肆虐相关。地中海贫血病是由于阿尔法(alpha，α)和贝塔(beta，β)珠蛋白合成的不平衡导致的溶血性贫血。根据变异基因的不同，一般分为alpha地中海贫血病和beta地中海贫血病。alpha地中海贫血病为HBA1、HBA2基因发生变异，引起的地中海贫血。alpha地中海贫血病大部分是由于HBA1、HBA2基因的缺失型拷贝数变异造成，也有少部分是由于点突变造成。beta地中海贫血病大部分是由于HBB的点突变造成，也有少部分是由于缺失型拷贝数变异。alpha地中海贫血病和beta地中海贫血病存在相互修饰的作用：当alpha缺失型地中海贫血病复合beta地中海贫血病，可能使地中海贫血病症状减轻；当alpha重复型地中海贫血病符合beta地中海贫血病，可能使地中海贫血病症状加重。KLF1是一个与地中海贫血病表型相关的基因，KLF1基因的变异能减轻部分beta地中海贫血病的症状。由于地中海贫血病，不同基因间的变异会对表型起相互修饰的作用。导致通过基因型预测地中海贫血的表型较为复杂，而根据父母的基因型预测子代的表型，由于会有多种变异型的组合需要考虑，不同变异的组合的概率相互不同，并且需要对每一种变异组合给出表型预测，这对于缺乏地中海贫血相关工作经验的人，则非常困难。
技术实现思路
本专利技术实施例提供了一种预测地中海贫血病表型的方法及终端设备，用于通过生物信息学的原理，可以提供一种方式，根据父母基因型预测子代地中海贫血表型，为产前遗传咨询提供工具支持。有鉴于此，本专利技术第一方面提供一种预测地中海贫血病表型的方法，可以包括：获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型，可以包括：向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；或者，接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；或者，接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；或者，通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，可以包括：获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。本专利技术第二方面提供一种终端设备，可以包括：获取模块，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；处理模块，用于根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述获取模块，具体用于向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；或者，所述获取模块，具体用于接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；或者，所述获取模块，具体用于接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述处理模块，具体用于在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；或者，所述处理模块，具体用于通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述处理模块，具体用于获取输出指令；根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。可选的，在本专利技术的一些实施例中，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的点突变。本专利技术第三方面提供一种终端设备，可以包括：收发器，处理器，存储器，其中，所述收发器，所述处理器和所述存储器通过总线连接；所述存储器，用于存储操作指令；所述收发器，用于获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；所述处理器，用于调用所述操作指令，根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。本申请实施例第四方面提供一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质中存储有指令，当其在计算机上运行时，使得计算机执行上述各方面所述的方法。需要说明的是，本申请的技术方案本质上或者说对现有技术做出贡献的部分或者所述技术方案的全部或部分可以以软件产口的形式体现出来，所述计算机软件产品存储在一个存储介质中，用于储存为上述设备所用的计算机软件指令，其包含用于执行上述第一方面为终端设备所设计的程序。所述存储介质包括：U盘、移动硬盘、只读存储器(ROM，Read-OnlyMemory)、随机存取存储器(RAM，RandomAccessMemory)、磁碟或者光盘等各种可以存储程序代码的介质。本申请实施例第五方面提供一种包含指令的计算机程序产品，当其在计算机上运行时，使得计算机执行如本申请第一方面或第一方面任一可能实现方式中所述的预测地中海贫血病表型的方法。从以上技术方案可以看出，本专利技术实施例具有以下优点：在本专利技术实施例中，获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；根据所述父亲本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种预测地中海贫血病表型的方法，其特征在于，包括：/n获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；/n根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；/n根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；/n输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。/n

【技术特征摘要】
1.一种预测地中海贫血病表型的方法，其特征在于，包括：
获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
根据所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，使用孟德尔遗传规律，计算得到子代的每种基因型组合和对应的概率；
根据所述子代的每种基因型组合和对应的概率，确定所述子代的每种基因型组合的表型预测；
输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。


2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取父亲和母亲的地中海贫血病基因型，包括：
向云端服务器或者电子设备发送获取指令，所述获取指令用于所述云端服务器或者所述电子设备发送父亲和母亲的地中海贫血病基因型；接收所述云端服务器或者所述电子设备发送的所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收云端服务器或者电子设备发送的父亲和和母亲的地中海贫血病基因型；
或者，
接收用户输入的关于父亲和和母亲的地中海贫血病基因型。


3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，包括：
在显示界面上，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测；
或者，
通过语音方式，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。


4.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测，包括：
获取输出指令；
根据所述输出指令，输出所述子代的每种基因型组合和对应的概率以及表型预测。


5.根据权利要求1-3中任一项所述的方法，其特征在于，所述父亲和母亲的地中海贫血病基因型，分别包括：
HBA1、HBA2基因的拷贝数变异和点突变，HBB基因的拷贝数变异和点突变，KLF1基因的...

【专利技术属性】
技术研发人员：何恩明，笑天，康康，李腾，唐森威，郑强，陈钢，
申请(专利权)人：深圳市早知道科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44