一种罕见病病例登记方法技术

本发明专利技术公开了一种罕见病病例登记方法，包括：S1：搭建罕见病病例登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录该登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到该登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到该登记系统；S5：对待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；S6：针对相关罕见病设计并生成元数据和字典；S7：利用元数据和字典制作研究表单；以及S8：将相关罕见病的病例数据录入到研究表单中。本发明专利技术能够高效、全面地收集各种罕见病病例，从而为下一步研究者开展有效的罕见病研究奠定了基础，提升罕见病的诊断效率。

A method of rare disease case registration

【技术实现步骤摘要】
一种罕见病病例登记方法
本专利技术涉及医疗信息
，具体涉及一种罕见病病例登记方法。
技术介绍
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。多数罕见病是慢性严重的疾病，通常会危及生命。约80％的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据世界卫生组织(WHO)报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10％；约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法，给患者造成巨大的痛苦。罕见病是个相对、动态、变化的概念，世界不同国家和地区对罕见病的界定和划分没有一个统一的标准，各国对罕见病的不同定义、与其人口、经济发展水平及罕见药物的研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。2010年5月17日中华医学会医学遗传分会在上海召开相关专家会议，对中国罕见病定义达成共识：即考虑到我国人口基数大，参照中国香港和台湾等地区及周边国家如日本等的罕见病发病率，将罕见病定义为患病率低于五十万分之一；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可以定义为罕见遗传病。对于研究者而言，在进行罕见病研究时必须以大量的病例数据样本为基础。然而，目前大部分的研究机构都是对某一种疾病的研究单独创建系统来进行管理。利用这些系统来辅助研究，只能实现单方小范围内的病例数据采集和疾病研究，无法从海量数据中获取有效信息，不能实现不同医疗机构之间的协调工作、病例共享等相关操作。由于不同罕见病的研究方案和所需要的数据不同，因此，研究者在研究不同罕见病时需要花费大量时间和精力制作相应的研究表单来采集相应数据，这给研究者带来了极大的不便。此外，各个研究机构之间的数据形成了数据孤岛，同一种罕见病研究数据散落在不同的医疗机构中不能够形成规模的样本，这是目前罕见病研究中最大的问题。进一步地，目前也没有有效的技术手段对每种罕见病的病例进行准确统计。综上，针对上述现有技术中存在的问题，本领域亟待需要一种基于互联网平台实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记的解决方案。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术实施例的目的在于提出一种罕见病病例登记方法，能够解决现有技术无法实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记和精确统计等问题。基于上述目的，本专利技术实施例的一方面提供一种罕见病病例登记方法，包括以下步骤：S1：搭建罕见病病例登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；S6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；S7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及S8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤S1进一步包括：搭建所述罕见病病例登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块、元数据管理模块、表单模板管理模块以及罕见病病例数据管理模块。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述待审核文件包括申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单以及启动文件。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述申请文件包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告，所述启动文件包括伦理批件和知情同意书。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤S5进一步包括：将所述待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述元数据包含公共元数据和私有元数据并且所述字典包含公共字典和私有字典。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤S6进一步包括：所述元数据的添加、编辑、格式定义、删除、备份导出、还原、搜索；和所述字典的添加、编辑、删除、备份导出、还原、搜索。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，所述步骤S7进一步包括：利用所述元数据和字典设计用于所述相关罕见病的多个研究表单模板，然后将所述多个研究表单模板组合成所述研究表单。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，还包括以下步骤：S9：统计所述罕见病病例登记系统中的每种罕见病的登记病例数。以上所述的罕见病病例登记方法，优选地，还包括以下步骤：S9：针对相关病例设置随访计划并将所述相关病例的随访记录录入到所述罕见病病例登记系统中。有益效果本专利技术提供的罕见病病例登记方法能够辅助研究者对研究表单模板进行自主地、可视化地设计，帮助研究者更简单、更快地制作出美观、实用的研究表单，利用这些研究表单有效地收集相关病例数据，然后将各医院与研究机构的研究者采集到的病例数据进行汇聚集中，通过数据加工中心对数据进行清洗、转换与加载。经过数据加工，形成权威一致的、更新及时的医学大数据通用与专题数据库，并构建医学数据中心，对数据中心可以直接进行数据检索。从而，为接下来对病例数据进行大数据分析和疾病研究奠定了基础。另外本专利技术能够对汇总的病例数据进行精确地统计并以各种图表的形式展示给所有研究者。附图说明图1为根据本专利技术一个实施例的罕见病病例登记方法的示意性流程图；和图2为根据本专利技术一个实施例的罕见病病例登记系统的示意性框图。具体实施方式以下实施例用于说明本专利技术，但不用来限制本专利技术的范围。若未特别指明，实施例中所用的技术手段为本领域技术人员所熟知的常规手段。基于上述目的，本专利技术实施例提出了一种罕见病病例登记方法的一个实施例。图1为该实施例的罕见病病例登记方法的示意性流程图。如图1中所示，该罕见病病例登记方法包括以下步骤：S1：搭建罕见病病例登记系统，该罕见病病例登记系统采用B/S(Browser/Server，浏览器/服务器模式)架构，B/S架构采取浏览器请求，服务器响应的工作模式；S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；S6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；S7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及S8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。具体而言，罕见病病例登记系统搭建完成之后，研究者将预先注册的用户名和密码输入到该罕见病病例登记系统，由该罕见病病例登记系统进行登录信息的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种罕见病病例登记方法，其特征在于，包括以下步骤：/nS1：搭建罕见病病例登记系统；/nS2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；/nS3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；/nS4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；/nS5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；/nS6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；/nS7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及/nS8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。/n

【技术特征摘要】
1.一种罕见病病例登记方法，其特征在于，包括以下步骤：
S1：搭建罕见病病例登记系统；
S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病病例登记系统；
S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病病例登记系统中，如果是，则跳转到步骤S6，否则继续执行步骤S4；
S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病病例登记系统；
S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；
S6：针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；
S7：利用所述元数据和字典制作研究表单；以及
S8：将所述相关罕见病的病例数据录入到所述研究表单中。


2.如权利要求1所述的罕见病病例登记方法，其特征在于，所述步骤S1进一步包括：搭建所述罕见病病例登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块、元数据管理模块、表单模板管理模块以及罕见病病例数据管理模块。


3.如权利要求1所述的罕见病病例登记方法，其特征在于，所述待审核文件包括申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单以及启动文件。


4.如权利要求3所述的罕见病病例登记方法，其特征在于，所述申请文件包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研...

【专利技术属性】
技术研发人员：张抒扬，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11