遗传变异判定方法、系统以及存储介质技术方案

本发明专利技术公开了一种遗传变异判定方法、系统以及存储介质，其中方法包括：根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；使用注释工具并基于自动判定规则文件对变异检测文件进行变异基因注释处理，使用评分工具并基于自动判定规则文件对变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中；本发明专利技术的遗传变异判定方法、系统以及存储介质，能够更加准确、高效的进行基因分析注释，帮助解读人员更高效地应用评估标准，能够对海量变异位点信息实现自动化分析，提高的遗传变异判定的准确性和判定速度。

【技术实现步骤摘要】
遗传变异判定方法、系统以及存储介质
本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及一种遗传变异判定方法、系统以及存储介质。
技术介绍
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。随着遗传病患者样本数和检测基因数量的快速增加，临床分子实验室检测得到的变异越来越多，同时伴随大量公共疾病数据库数据的不断积累，人工解读数据工作量越来越繁重，解读人员使用的解读标准不同以及解读人员对ACMG指南28条判定规则理解不同，造成变异变异解读的一致率不高。2015年5月ACMG联合美国分子病理学学会(AssociationforMolecularPathology，AMP)发布的疾病变异位点的分类及解读标准，变异位点主要分成五大类：致病、疑似致病、临床意义不明确、疑似良性、良性。由于ACMG指南本身并不能将每一项评判标准的细节和参数都明确指定，因此不同的数据解读人员在具体操作中可能存在一定的差异，导致遗传病诊断结论的一致率不高。为解决以上问题，我们对ACMG指南28条判定规则细化研究，对多种应用生物医学数据库进行整理和数据清理，搭建了基于Database.bio应用系统适用于遵循孟德尔遗传方式疾病的变异位点半自动化解读系统。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术要解决的一个技术问题是提供一种遗传变异判定方法、系统以及存储介质。根据本专利技术的一个方面，提供一种遗传变异判定方法，包括：创建用于对待分析的基因样本进行致病性判定的自动判定任务，通过相应的分析流程生成与基因样本相对应的用于描述基因组变异的变异检测文件；根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；使用注释工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件进行变异基因注释处理，生成基因变异注释结果；使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，获得基因变异分类结果；响应于接收到的用户对所述自动判定规则文件中的判定标准进行修改的指令，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中。可选地，所述根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件包括：获得所述多种生物医学数据库的数据信息，基于预设的数据过滤规则对所述数据信息进行相应地处理，生成用于对基因组变异进行注释和分类的变异信息数据表；其中，所述多种生物医学数据库包括：人群频率数据库、ClinVar、GWASCatalog、dbNSFP、InterProdomain、dbscSNV；所述自动判定规则文件包括所述变异信息数据表，所述变异信息数据表包括：全部ClinVar变异、常见ClinVar变异、罕见ClinVar变异、功能失活基因变异、dbscSNV、功能结构域、致病氨基酸、rmsk、致病错义突变基因、良性错义突变基因、千人基因组、db_gwas和遗传方式中的一种或多种表格。可选地，所述使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理包括：根据所述变异信息数据表和ACMG遗传变异分类标准生成变异评估标准自动化规则；其中，所述变异评估标准自动化规则包括：判决标准、此判决标准的执行步骤、此判决标准能否自动执行；使用评分工具并基于所述变异评估标准自动化规则对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行评估和判定，根据评估和判定结果对所述基因组变异进行分类处理。可选地，使用评分工具并根据能够自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类，得到的分类结果为假或真；将根据不能自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类的结果都设置为假；基于用户的修改指令，对所述基因组变异进行分类后的结果进行相应的修改。可选地，对所述基因组变异进行分类处理得到的变异种类包括：致病的、可能致病的、意义不明确的、可能良性的和良性的；将所述自动判定规则文件、基因变异注释结果、基因变异分类结果保存在数据库或缓存中。根据本专利技术的另一方面，提供一种遗传变异判定系统，包括：任务设置模块，用于创建用于对待分析的基因样本进行致病性判定的自动判定任务；基因检测模块，用于通过相应的分析流程生成与基因样本相对应的用于描述基因组变异的变异检测文件；数据处理模块，用于根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；变异注释模块，用于使用注释工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件进行变异基因注释处理，生成基因变异注释结果；变异分类模块，用于使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，获得基因变异分类结果；修改处理模块，用于响应于接收到的用户对所述自动判定规则文件中的判定标准进行修改的指令，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中。可选地，所述数据处理模块，用于获得所述多种生物医学数据库的数据信息，基于预设的数据过滤规则对所述数据信息进行相应地处理，生成用于对基因组变异进行注释和分类的变异信息数据表；其中，所述多种生物医学数据库包括：人群频率数据库、ClinVar、GWASCatalog、dbNSFP、InterProdomain、dbscSNV；所述自动判定规则文件包括所述变异信息数据表，所述变异信息数据表包括：全部ClinVar变异、常见ClinVar变异、罕见ClinVar变异、功能失活基因变异、dbscSNV、功能结构域、致病氨基酸、rmsk、致病错义突变基因、良性错义突变基因、千人基因组、db_gwas和遗传方式中的一种或多种表格。可选地，所述变异分类模块，用于根据所述变异信息数据表和ACMG遗传变异分类标准生成变异评估标准自动化规则；其中，所述变异评估标准自动化规则包括：判决标准、此判决标准的执行步骤、此判决标准能否自动执行；使用评分工具并基于所述变异评估标准自动化规则对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行评估和判定，根据评估和判定结果对所述基因组变异进行分类处理。可选地，所述变异分类模块，用于使用评分工具并根据能够自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类，得到的分类结果为假或真；将根据不能自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类的结果都设置为假；基于用户的修改指令，对所述基因组变异进行分类后的结果进行相应的修改。可选地，对所述基因组变异进行分类处理得到的变异种类包括：致病的、可能致病的、意义不明确的、可能良性的和良性的；其中，将所述自动判定规则文件、基因变异注释结果、基因变异分类结果保存在数据库或缓存中。根据本专利技术的又一方面，提供一种遗传变异判定系统，包括：存储器；以及耦接至所述存储器的处理器，所述处理器被配置为基于存储在所述存储器中的指令，执行如上所述的方法。根据本专利技术的再一方面，提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序指令，该指令被一个或多个处理器执行时实现如上所述的方法的步骤。本专利技术的遗传变异判定方法、系统以及存储介质，根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件，使用注释本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种遗传变异判定方法，其特征在于，包括：创建用于对待分析的基因样本进行致病性判定的自动判定任务，通过相应的分析流程生成与基因样本相对应的用于描述基因组变异的变异检测文件；根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；使用注释工具并基于自动判定规则文件对所述变异检测文件进行变异基因注释处理，生成基因变异注释结果；使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，获得基因变异分类结果；响应于接收到的用户对所述自动判定规则文件中的判定标准进行修改的指令，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中。

【技术特征摘要】
1.一种遗传变异判定方法，其特征在于，包括：创建用于对待分析的基因样本进行致病性判定的自动判定任务，通过相应的分析流程生成与基因样本相对应的用于描述基因组变异的变异检测文件；根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件；使用注释工具并基于自动判定规则文件对所述变异检测文件进行变异基因注释处理，生成基因变异注释结果；使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理，获得基因变异分类结果；响应于接收到的用户对所述自动判定规则文件中的判定标准进行修改的指令，使用评分工具并基于修改后的判定标准对基因变异进行重新分类，并将修改后的判定标准保存在自动判定规则文件中。2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据多种生物医学数据库的数据生成用于对基因组变异进行注释和分类的自动判定规则文件包括：获得所述多种生物医学数据库的数据信息，基于预设的数据过滤规则对所述数据信息进行相应地处理，生成用于对基因组变异进行注释和分类的变异信息数据表；其中，所述多种生物医学数据库包括：人群频率数据库、ClinVar、GWASCatalog、dbNSFP、InterProdomain、dbscSNV；所述自动判定规则文件包括所述生物医学信息数据表，所述生物医学信息数据表包括：全部ClinVar变异、常见ClinVar变异、罕见ClinVar变异、功能失活基因变异、dbscSNV、功能结构域、致病氨基酸、rmsk、致病错义突变基因、良性错义突变基因、千人基因组、db_gwas和遗传方式中的一种或多种表格。3.如权利要求2所述的方法，其特征在于，所述使用评分工具并基于所述自动判定规则文件对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行分类处理包括：根据所述生物医学信息数据表和ACMG遗传变异分类标准生成变异评估标准自动化规则；其中，所述变异评估标准自动化规则包括：判决标准、此判决标准的执行步骤、此判决标准能否自动执行；使用评分工具并基于所述变异评估标准自动化规则对所述变异检测文件中出现的基因组变异进行评估和判定，根据评估和判定结果对所述基因组变异进行分类处理。4.如权利要求3所述的方法，其特征在于，还包括：使用评分工具并根据能够自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类，得到的分类结果为假或真；将根据不能自动执行的判决标准对所述基因组变异进行分类的结果都设置为假；基于用户的修改指令，对所述基因组变异进行分类后的结果进行相应的修改。5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，对所述基因组变异进行分类处理得到的变异种类包括：致病的、可能...

【专利技术属性】
技术研发人员：侯晓帆，胡菲菲，李明壮，蔡文君，
申请(专利权)人：北京荣之联科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11