染色体比例的修正方法、装置、介质制造方法及图纸

一种染色体比例的修正方法、装置、介质，所述方法包括：一种染色体比例的修正方法，包括：根据预设的参照组内的目标染色体，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。采用上述方案，可以提高无创产前检验的结果准确度。

The Correction Method, Device and Medium of Chromosome Proportion

A method, device and medium for modifying the chromosome ratio includes: a method for modifying the chromosome ratio, which includes: judging whether the target chromosome in the sample group is normal according to the target chromosome in the preset reference group; forming a contrast group of the normal target chromosome in the sample group; obtaining the ratio of the target chromosome in the reference group and the pairing. Difference values between the proportions of the target chromosomes in the reference group; whether the proportions of the target chromosomes in the sample group are modified according to the preset threshold and the difference values; when the proportions of the target chromosomes in the sample group are determined to be modified, the average proportions of the target chromosomes in the reference group and the target chromosomes in the reference group are determined according to the average proportions of the target chromosomes in the reference group and the average proportions of the target chromosomes in the The ratio is corrected, and the ratio of the target chromosome in the sample group is corrected by using the corrected amount. The accuracy of non-invasive prenatal examination results can be improved by using the above-mentioned scheme.

【技术实现步骤摘要】
染色体比例的修正方法、装置、介质
本专利技术涉及基因检测领域，尤其涉及一种染色体比例的修正方法、装置、介质。
技术介绍
如今，人们通常会在胎儿出生前进行产前诊断，以判断胎儿是否存在患有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的风险。现有技术中，进行产前检验时，人们为了避免过大的创伤性，同时保证检测结果较高的准确度，人们通常选择使用无创产前胎儿DNA检测技术(Non-InvasivePrenatalTesting，NIPT)进行产前检验。NIPT技术采用Z检验进行结果筛选，通过孕妇的目标染色体，即孕妇的13号染色体、18号染色体和21号染色体比例与参照库的平均13号染色体、18号染色体和21号染色体比例进行比较得出检测结果。然而，使用无创产前胎儿DNA检测技术时，某些情况下，由于DNA提取、建库、上机测序、操作人员、仪器和实验室环境等因素存在诸多变量，导致批次内正常样本的13号染色体、18号染色体和21号染色体的比例会与参考库存在差异。这种差异可以表示为一种随机波动，但当此种波动有显著性差异时，其会影响到无创产前检测结果的准确性。
技术实现思路
本专利技术解决的技术问题是批次内样本染色体比例与参考库差异过大时，提升该批次样本检测结果的准确性。为解决上述技术问题，本专利技术实施例提供一种染色体比例的修正方法，包括：根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。可选的，获取所述参照组内正常的目标染色体的平均比例；获取所述样本组内各个目标染色体的比例；根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常。可选的，所述参照组内目标染色体的平均比例meanK使用以下公式计算：RatioKm＝Ri/Rc，meanK＝∑RatioKm/M；其中Ri为参照组内第m条正常的目标染色体上片段的数目，Rc为所述第m条正常的目标染色体对应的所有常染色体上片段的数目，RatioKm为所述第m条目标染色体的比例，M为所述参照组内正常的目标染色体的条数，∑RatioKm为参照组内M条正常的目标染色体的比例的和，1≤m≤M。可选的，当(RatioLn-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常；其中，RatioLn为所述样本组内第n条目标染色体的比例，1≤n≤N，N为所述样本组内的目标染色体的数目，SDK为所述参照组内M条正常的目标染色体的比例的标准差。可选的，将所述参照组中正常的M条目标染色体的比例作为第一组；将所述对比组中的J条目标染色体的比例作为第二组，J为所述对比组中目标染色体的数目；1≤J≤N；对所述第一组与第二组进行假设检验，计算所述第一组与第二组之间没有差异值的概率。可选的，若所述第一组与第二组之间没有差异值的概率小于等于预设的阈值，则判定对样本组内目标染色体的比例进行修正。可选的，所述对比组内目标染色体的平均比例meanJ由以下公式计算：meanJ＝∑RatioLj/J，其中，RatioLj为所述对比组中第j条目标染色体的比例，∑RatioLj为对比组中的J条目标染色体的比例的和值；所述修正量Δr由以下公式计算：Δr＝meanJ-meank，由以下公式对样本组内目标染色体的比例进行修正：Ratio’Ln＝RatioLn-Δr,其中，Ratio’Ln为修正后的样本组内目标染色体的比例。可选的，使用以下公式判断所述样本组内目标染色体是否正常：当(Ratio’Ln-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常。本专利技术还提供一种染色体比例的修正装置，包括：第一判断单元，用于根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；对比单元，用于将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；差异单元，用于获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；第二判断单元，用于根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；修正单元，用于当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。可选的，所述第一判断单元，用于获取所述参照组内正常的目标染色体的平均比例；获取所述样本组内各个目标染色体的比例；根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常。可选的，所述第一判断单元，用于使用以下公式计算所述参照组内目标染色体的平均比例meanK：RatioKm＝Ri/Rc，meanK＝∑RatioKm/M；其中，Ri为参照组内第m条正常的目标染色体上片段的数目，Rc为所述第m条正常的目标染色体对应的所有常染色体上片段的数目，RatioKm为所述第m条目标染色体的比例，M为所述参照组内正常的目标染色体的条数，∑RatioKm为参照组内M条正常的目标染色体的比例的和，1≤m≤M。可选的，所述第一判断单元，用于当(RatioLn-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常；其中，RatioLn为所述样本组内第n条目标染色体的比例，1≤n≤N，N为所述样本组内的目标染色体的数目，SDK为所述参照组内M条正常的目标染色体的比例的标准差。可选的，所述差异单元，用于将所述参照组中正常的M条目标染色体的比例作为第一组；将所述对比组中的J条目标染色体的比例作为第二组，J为所述对比组中目标染色体的数目；1≤J≤N；对所述第一组与第二组进行假设检验，计算所述第一组与第二组之间没有差异值的概率。可选的，所述第二判断单元，用于若所述第一组与第二组之间没有差异值的概率小于等于预设的阈值，则判定对样本组内目标染色体的比例进行修正。可选的，所述修正单元，用于由以下公式计算所述对比组内目标染色体的平均比例meanJ：meanJ＝∑RatioLj/J，其中，RatioLj为所述对比组中第j条目标染色体的比例，∑RatioLj为对比组中的J条目标染色体的比例的和值；由以下公式计算所述修正量Δr：Δr＝meanJ-meank，由以下公式对样本组内目标染色体的比例进行修正：Ratio’Ln＝RatioLn-Δr,其中，Ratio’Ln为修正后的样本组内目标染色体的比例。可选的，所述修正单元，还用于使用以下公式判断所述样本组内目标染色体是否正常：当(Ratio’Ln-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常。本专利技术还提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机指令，所述计算机指令运行时执行上述任一种的染色体比例的修正方法的步骤。本专利技术还提供一种染色体比例的修正装置，包括存储器和处理器，所述存储器上存储有计算机指令，所述计算本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种染色体比例的修正方法，其特征在于，包括：根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。

【技术特征摘要】
1.一种染色体比例的修正方法，其特征在于，包括：根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。2.根据权利要求1所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常，包括：获取所述参照组内正常的目标染色体的平均比例；获取所述样本组内各个目标染色体的比例；根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常。3.根据权利要求2所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述获取所述参照组内的目标染色体的平均比例，包括：所述参照组内目标染色体的平均比例meanK使用以下公式计算：RatioKm＝Ri/Rc，meanK＝∑RatioKm/M；其中，Ri为参照组内第m条正常的目标染色体上片段的数目，Rc为所述第m条正常的目标染色体对应的所有常染色体上片段的数目，RatioKm为所述第m条目标染色体的比例，M为所述参照组内正常的目标染色体的条数，∑RatioKm为参照组内M条正常的目标染色体的比例的和，1≤m≤M。4.根据权利要求3所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常，包括：当(RatioLn-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常；其中，RatioLn为所述样本组内第n条目标染色体的比例，1≤n≤N，N为所述样本组内的目标染色体的数目，SDK为所述参照组内M条正常的目标染色体的比例的标准差。5.根据权利要求4所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例的差异值，包括：将所述参照组中正常的M条目标染色体的比例作为第一组；将所述对比组中的J条目标染色体的比例作为第二组，J为所述对比组中目标染色体的数目；1≤J≤N；对所述第一组与第二组进行假设检验，计算所述第一组与第二组之间没有差异值的概率。6.根据权利要求5所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正，包括：若所述第一组与第二组之间没有差异值的概率小于等于预设的阈值，则判定对样本组内目标染色体的比例进行修正。7.根据权利要求6所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正，包括：所述对比组内目标染色体的平均比例meanJ由以下公式计算：meanJ＝∑RatioLj/J，其中，RatioLj为所述对比组中第j条目标染色体的比例，∑RatioLj为对比组中的J条目标染色体的比例的和值；所述修正量Δr由以下公式计算：Δr＝meanJ-meank，由以下公式对样本组内目标染色体的比例进行修正：Ratio’Ln＝RatioLn-Δr,其中，Ratio’Ln为修正后的样本组内目标染色体的比例。8.根据权利要求7所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，在使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正之后，还包括：使用以下公式判断所述样本组内目标染色体是否正常：当(Ratio’Ln-meanK)/SDK＜3时，判定所述样本组内第n条...

【专利技术属性】
技术研发人员：钱雨飞，岳云霞，岑忠，崔书建，
申请(专利权)人：成都凡迪医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：四川,51