大规模鉴定疾病基因型的方法和6型脊髓小脑共济失调的诊断试验技术

技术编号:1763621 阅读:210 留言:0更新日期:2012-04-11 18:40
本发明专利技术提供一种筛选具有发生因三核苷酸重复序列不稳定性所致疾病危险的个体的方法。具体地说,本发明专利技术涉及通过确定个体α↓[1A]钙通道基因内CAG三核苷酸重复的长度来筛选具有患6型常染色体显性脊髓小脑共济失调危险的个体。此外,本发明专利技术还提供通过大规模基因鉴定来鉴定因为三核苷酸重复序列的不稳定性而致病的基因的方法。(*该技术在2018年保护过期,可自由使用*)

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
筛选具有患三核苷酸CAG重复序列不稳定性所致6型常染色体显性脊髓小脑共济失调危险的个体的方法,其步骤包括: 标记能够扩增样品中基因组DNA内CAG重复序列的引物; 用标记的寡核苷酸引物通过聚合酶链反应来扩增所述的样品中基因组DNA内CAG重复序列,产生扩增的样品基因组DNA片段; 电泳所述扩增的样品基因组DNA片段,产生样品电泳图; 用标记的寡核苷酸引物通过聚合酶链反应来扩增对照基因组DNA内CAG重复序列,产生扩增的对照基因组DNA片段; 电泳所述扩增的对照基因组DNA片段,产生对照电泳图; 将所述的样品电泳图与所述的对照电泳图作比较; 确定所述的被测个体是否具有患CAG重复序列不稳定性所致疾病的危险,如果所述样品基因组DNA电泳图包含的标记片段大于所述对照基因组DNA电泳图中的标记片段,则所述个体可能有患三核苷酸重复序列不稳定性所致疾病的危险。

【技术特征摘要】
...

【专利技术属性】
技术研发人员:CC李
申请(专利权)人:研究发展基金会
类型:发明
国别省市:US[美国]

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