与人类感音神经性耳聋相关的WFS1突变基因及其在诊断遗传性耳聋中的应用制造技术

本发明专利技术涉及具有２７６６Ｇ→Ａ杂合突变的ＷＦＳ１突变基因突变，该基因与人类感音神经性耳聋相关，本发明专利技术还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于在临床上开展聋病患者的ＷＦＳ１突变筛查工作，为耳聋患者诊断和治疗提供服务。（*该技术在2024年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
ＷＦＳ１突变基因，其特征在于其具有２７６６Ｇ→Ａ杂合突变，所述突变基因与人类感音神经性耳聋相关。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：王秋菊，沈岩，刘穹，李庆忠，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院，北京诺赛基因组研究中心有限公司，
类型：发明
国别省市：11[中国|北京]