测定核酸中的突变和/或大规模改变的方法及其应用技术

本发明专利技术提供了测定核酸中的突变和／或大规模改变的方法及其应用。具体地说，本发明专利技术涉及用于检测涉及至少一个核酸片段的点突变和／或大规模改变的方法，所述方法至少包括以下步骤：提供易于含有所述核酸片段的样品和至少用作定量参照的第二核酸片段，使所述片段经受适当的条件以获得含有同源双链和可能的异源双链的产物，对所述产物实施分析方法，该分析方法适合于至少获得区分第一核酸片段的所存在双链形式的信号和关于所述第一核酸片段的相对定量数据。本发明专利技术还涉及所述方法在遗传性疾病和癌症的易感性的诊断以及在所述疾病和癌症（例如人乳腺癌）的诊断和预后中的应用。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
一种用于检测涉及至少一个核酸片段即所述“第一核酸片段”的点突变和／或大规模改变的方法，该方法至少包括以下步骤：　　　　ａ／提供易于含有所述第一核酸片段的样品和至少第二核酸片段，所述第二核酸片段明显区别于所述第一核酸片段并用作定量参照，　　　　ｂ／使所述核酸片段变性，并在适合于获得含有同源双链和可能的异源双链的产物的条件下使它们退火，　　　　ｃ／对所述退火的产物实施分析方法，该分析方法适合于至少获得区分所述第一核酸片段的所存在双链形式的信号和通过比较所述第一核酸片段的信号强度与由所述第二参照核酸片段获得的信号强度而获得的关于所述第一核酸片段的相对定量数据，和　　　　ｄ／将步骤ｃ）中获得的相对定量数据与预测的其中不存在大规模改变的第一核酸片段的相对定量数据对照进行比较。

【技术特征摘要】
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【专利技术属性】
技术研发人员：让路易维奥伊，克洛德乌达耶，多米尼克斯托帕利奥内，热雷米韦伯，
申请(专利权)人：居里研究所，国家科研中心，
类型：发明
国别省市：FR[法国]