一种单基因遗传病检测方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种单基因遗传病检测方法及装置，其中，该方法包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，上述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将上述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定受检者的基因变异信息；确定受检者的基因变异信息、单基因遗传病及受检者的基因变异信息对单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据上述对应关系和受检者信息生成受检者的单基因遗传病检测报告。本发明专利技术中，实现了单基因遗传病的自动检测，避免使用人工方式进行检测，提高了检测效率和检测结果的准确性。

【技术实现步骤摘要】
一种单基因遗传病检测方法及装置
本专利技术涉及数据分析及生物信息
，具体而言，涉及一种单基因遗传病检测方法及装置。
技术介绍
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，约有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，较为常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，目前，单基因遗传病对人类的健康已经构成了很大的威胁，因此，对单基因遗传病的检测就显得尤为重要。现有技术中，大都是采用一代测序或者二代测序的方法检测出遗传变异，根据遗传变异以及包含单基因遗传病和遗传变异的数据库，比如人类孟德尔遗传(0nlineMendelianInheritanceinMan，OMIM)、人类基因突变数据库(TheHumanGeneMutationDatabase，HGMD)等进行查找、匹配、判断，并最终得出检测报告，但是，现有技术中的方法，查找、匹配、判断以及出具检测报告都是采用人工方式实现的，检测的效率和准确率都较低。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术实施例的目的在于提供一种单基因遗传病检测方法及装置，以解决采用人工方式对单基因遗传病进行检测导致的检测效率和准确率都较低的问题。第一方面，本专利技术实施例提供了一种单基因遗传病检测方法，包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第一种可能的实现方式，其中，所述基因变异信息包括变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列。结合第一方面或者第一方面的第一种可能的实现方式，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第二种可能的实现方式，其中，所述接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息之前，所述方法还包括：确定每个基因变异信息对应的单基因遗传病，及每个所述基因变异信息对其对应的所述单基因遗传病的致病等级；建立每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系；将所述每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系存储在单基因遗传病知识库中。结合第一方面的第二种可能的实现方式，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第三种可能的实现方式，其中，所述确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系，包括：在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第四种可能的实现方式，其中，所述将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息，包括：判断所述基因测序结果数据的格式；根据所述基因测序结果数据的格式选择比对流程；根据所述比对流程将所述基因测序结果数据与所述参考基因组进行比对，确定所述基因测序结果数据中的基因变异信息；将所述基因测序结果数据中的基因变异信息确定为所述受检者的基因变异信息。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第五种可能的实现方式，其中，所述根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告，包括：根据所述对应关系确定所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病，以及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级；将所述受检者的基因变异信息、所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病、所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级和所述受检者信息组成所述单基因遗传病检测报告。结合第一方面的第五种可能的实现方式，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第六种可能的实现方式，其中，所述单基因遗传病检测报告还包括所述基因测序装置的名称和所述基因测序装置的型号。结合第一方面，本专利技术实施例提供了上述第一方面的第七种可能的实现方式，其中，所述受检者信息包括：所述受检者的姓名、所述受检者的年龄、所述受检者的种族、所述受检者的个人病史和所述受检者的家族病史。第二方面，本专利技术实施例提供了一种单基因遗传病检测装置，所述装置包括：接收模块，用于接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；比对模块，用于将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；确定模块，用于确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；生成模块，用于根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。结合第二方面，本专利技术实施例提供了上述第二方面的第一种可能的实现方式，其中，所述确定模块包括：查找单元，用于在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；获取单元，用于从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；确定单元，用于将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。本专利技术实施例提供的单基因遗传病检测方法及装置，实现了单基因遗传病的自动检测，避免使用人工方式进行检测，提高了检测效率和检测结果的准确性。为使本专利技术的上述目的、特征和优点能更明显易懂，下文特举较佳实施例，并配合所附附图，作详细说明如下。附图说明为了更清楚地说明本专利技术实施例的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，应当理解，以下附图仅示出了本专利技术的某些实施例，因此不应被看作是对范围的限定，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他相关的附图。图1示出了本专利技术实施例所提供的单基因遗传病检测方法的流程图；图2示出了本专利技术实施例所提供的单基因遗传病检测方法中，确定受检者的基因变异信息的流程图；图3示出了本专利技术实施例所提供的单基因遗传病检测装置的结构示意图；图4示出了本专利技术实施例所提供的单基因遗传病检测装置的第二种结构示意图。具体实施方式为使本专利技术实施例的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合本专利技术实施例中附图，对本专利技术实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例。通常在此处附图中描述和示出的本专利技术实施例的组件可以以各种不同的配置来布置和设计。因此，以下对在附图中提供的本专利技术的实施例的详细描述并非旨在限制要求保护的本专利技术的范围，而是仅仅表示本专利技术的选定实施例。基于本专利技术的实本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种单基因遗传病检测方法，其特征在于，所述方法包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。

【技术特征摘要】
1.一种单基因遗传病检测方法，其特征在于，所述方法包括：接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因变异信息包括变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列。3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息之前，所述方法还包括：确定每个基因变异信息对应的单基因遗传病，及每个所述基因变异信息对其对应的所述单基因遗传病的致病等级；建立每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系；将所述每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系存储在单基因遗传病知识库中。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系，包括：在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息，包括：判断所述基因测序结果数据的格式；根据所述基因测序结果数据的格式选择比对流程；根据所述比对流程将所述基因测序结果数据与所述参考...

【专利技术属性】
技术研发人员：不公告发明人，
申请(专利权)人：为朔医学数据科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11