本发明专利技术公开一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法。本发明专利技术的方法可以迅速从大量数据中找到特定疾病的易感SNP组合。本发明专利技术采用易感SNP组合的方法旨在提供一种新的疾病风险评价的方法。易感SNP组合对于疾病风险的评估可能更优于单一易感SNP位点的风险评估效果，类似于低频突变导致遗传疾病效果。从具体实例结果看易感SNP组合的方法在复杂疾病风险预测中的效果可能会达到1，这是单个易感SNP不可能达到的效果。该方法可以应用于任何复杂疾病易感SNP组合的筛查和疾病遗传风险的预测。
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及利用公共数据库中SNP分型数据筛查疾病易感SNP组合的方法，特别 涉及一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法。
技术介绍
复杂疾病，如2型糖尿病、肥胖、心脑血管病等，因其发病机制复杂，往往不是一 个或几个基因的影响造成。近十年，国际包括国内采用全基因组关联分析方法（GWAS)对 大量个体的全基因组范围内的SNP分型数据进行统计分析，筛出了大量易感SNP位点，譬 如DIAGRAM委员会整合以前所有2型糖尿病GWAS的数据，鉴定出69个易感SNP (Nature Genetics，2014)。既然复杂疾病是有多个基因共同影响造成，在评估SNP风险时不应该单 独评估单个SNP的影响。
技术实现思路
为了克服现有技术的缺点与不足，本专利技术的目的在于提供一种基于易感SNP筛查 复杂疾病易感SNP组合的方法。本专利技术采用了一种新的方法评估多个SNP的组合风险。该 方法可以应用于任何复杂疾病易感SNP组合的筛查。 本专利技术的另一目的在于提供上述方法的应用。 本专利技术的目的通过下述技术方案实现： 一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，包括如下步骤： 本专利技术首先从已知的文献中找出与特定疾病相关的易感SNP，下载大量个体全基 因组的SNP分型数据，把每个个体易感SNP位点的基因型数据分离出来，然后将这些易感 SNP位点按一个顺序排列，如果某个易感SNP位点含有一个以上易感等位基因（即含有1或 2个易感基因型），用特定的英文字母来标记，这样每一个个体就会得到一个等于或少于易 感SNP位点数的字母字符串。然后分别统计患病组和对照组中各种字符串的个数，并在患 病组中找出对照组所没有的字符串，再从中选出个数明显较多的字符串，再反过来按顺序 将字母转换为基因型，最终得到易感SNP组合。 所述的对照组是指健康群体。 所述的患病组是指疾病群体。 本专利技术的方法可以迅速从大量数据中找到特定疾病的易感SNP组合。 所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法在筛查复杂疾病易感SNP 组合中的应用。 所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法在复杂疾病风险预测中的 应用。 本专利技术相对于现有技术，具有如下的优点及效果： 为了克服复杂疾病单位点易感SNP评价疾病风险的不足，本专利技术采用易感SNP组 合的方法旨在提供一种新的疾病风险评价的方法。易感SNP组合对于疾病风险的评估可能 更优于单一易感SNP位点的风险评估效果，类似于低频突变导致遗传疾病效果。从具体实 例结果看易感SNP组合的方法在复杂疾病风险预测中的效果可能会达到1，这是单个易感 SNP不可能达到的效果。该方法可以应用于任何复杂疾病易感SNP组合的筛查和疾病遗传 风险的预测。【附图说明】 图1是个体基因型原始数据示意图。 图2是14个随机个体的个体字符串的示意图。【具体实施方式】 下面结合实施例及附图对本专利技术作进一步详细的描述，但本专利技术的实施方式不限 于此。 实施例1 1、SNP 的选定 选择Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2diabetes susceptibility 中的 69 个 2 型糖尿病易感 SNP (Nature Genetics，2014)，见表 1〇 表1 69个2型糖尿病易感SNP 2、数据来源 所有全基因组SNP分型数据均是从http://www. ebi. ac. uk/ega/下载。 对照组 WTCCClproject samples from 1958British Birth Cohort (1991 个样）。 2 型糖尿病组 WTCCClproject Type 2Diabetes (T2D) samples (1504 个样）。个体 基因型原始数据示意图见图1。 3、筛选SNP位点 根据表1中易感SNP位点的rs编号，将下载数据中每个个体的所有易感SNP位点 的基因型提取出来，一共提取了 18个2型糖尿病易感SNP位点的基因型，这18个易感SNP 见表2。 表2 18个2型糖尿病易感SNP位点的基因型 4、易感SNP位点的基因型标记 对于每个个体的这18个易感SNP位点的基因型，只要出现1个或2个易感基因就 标记如下，详见表3,无易感基因标记为缺省。 表3易感SNP基因型标记 5、得到字符串 按照表3中SNP顺序排列，对3945个个体（对照组1991个，2型糖尿病组1504 个）中每一个个体的18个位点基因型转换成字符串，得到一系列的字符串，共3945个，从 中随机选取14个个体，如图2所示。 6、统计筛查易感SNP组合 对3945个个体（对照组1991个，2型糖尿病组1504个）进行通过统计分析发现 在2型糖尿病组有但在对照组中没有的字符串即SNP组合，例如abcghp (即rsl0203174、 rsl0811661、rsl0842994、rsl359790、rsl801282、rs75937306 的 SNP 位点同时携带易感基 因），出现的次数最多，却没在对照组中发现，结果提示某个个体遗传检测只要出现以上组 合，患2型糖尿病的风险可能为1。字符串个数在5个以上的统计结果见表4。 表4字符串个数在5个以上的统计表 以本专利技术的数据显示易感SNP组合（频率很低）对于疾病风险的评估或许更优于 单一易感SNP位点的风险评估效果，类似于低频突变导致遗传疾病效果，由于目前积累的 大数据有限，如果积累到十万以上个体的数据时，用SNP组合直接预测疾病的风险为100% 或许成为可能。 上述实施例为本专利技术较佳的实施方式，但本专利技术的实施方式并不受上述实施例的 限制，其他的任何未背离本专利技术的精神实质与原理下所作的改变、修饰、替代、组合、简化， 均应为等效的置换方式，都包含在本专利技术的保护范围之内。【主权项】1. 一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，其特征在于包括如下步骤： 从已知的文献中找出与特定疾病相关的易感SNP，下载个体全基因组的SNP分型数据， 把每个个体易感SNP位点的基因型数据分离出来，然后将这些易感SNP位点按一个顺序排 列，如果某个易感SNP位点含有一个以上易感等位基因，用特定的英文字母来标记，这样每 一个个体就会得到一个等于或少于易感SNP位点数的字母字符串；然后分别统计患病组和 对照组中各种字符串的个数，并在患病组中找出对照组所没有的字符串，再从中选出个数 明显较多的字符串，再反过来按顺序将字母转换为基因型，最终得到易感SNP组合。2. 根据权利要求1所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，其特征在 于：所述的对照组是指健康群体。3. 根据权利要求1所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，其特征在 于：所述的患病组是指疾病群体。4. 根据权利要求1所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，其特征在 于：所述的含有一个以上易感等位基因是指含有1或2个易感基因型。5. 权利要求1~4任一项所述的基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法在筛 查复杂疾病易感SN本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法，其特征在于包括如下步骤：从已知的文献中找出与特定疾病相关的易感SNP，下载个体全基因组的SNP分型数据，把每个个体易感SNP位点的基因型数据分离出来，然后将这些易感SNP位点按一个顺序排列，如果某个易感SNP位点含有一个以上易感等位基因，用特定的英文字母来标记，这样每一个个体就会得到一个等于或少于易感SNP位点数的字母字符串；然后分别统计患病组和对照组中各种字符串的个数，并在患病组中找出对照组所没有的字符串，再从中选出个数明显较多的字符串，再反过来按顺序将字母转换为基因型，最终得到易感SNP组合。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：杜红丽，关宇佳，
申请(专利权)人：华南理工大学，
类型：发明
国别省市：广东;44
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