同时确定胎儿单体型及染色体非整倍性的方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术提供了同时确定孕妇体液样本中胎儿单体型和染色体非整倍性的方法及装置。所说的方法包括：(1)从孕妇体液样本和胎儿父亲样本分别提取第一DNA、第二DNA和第三DNA，第一DNA为母体和胎儿DNA混合物，第二DNA为母本基因组DNA，第三DNA为父亲DNA；(2)同时或分别对至少一部分的第一DNA、第二DNA和第三DNA进行测序，对应获得第一读段、第二读段和第三读段；(3)将第一读段、第二读段和第三读段分别与参考序列比对，基于获得的比对结果，进行(a)或(b)筛选出特定多态性位点；(4)依据第一读段比对结果中的支持筛选出的特定多态性位点的读段的量，确定所述孕妇体液样本中胎儿核酸含量；(5)依据比对结果和胎儿核酸含量，同时确定胎儿单体型和胎儿染色体非整倍性。

【技术实现步骤摘要】

【技术保护点】
同时确定孕妇体液样本中胎儿单体型和胎儿染色体非整倍性的方法，其特征在于，包括： (1)从孕妇体液样本和胎儿父亲样本分别提取第一DNA、第二DNA和第三DNA，第一DNA为母体和胎儿DNA混合物，第二DNA为母本基因组DNA，第三DNA为父亲DNA； (2)同时或分别对(1)中至少一部分的第一DNA、第二DNA和第三DNA进行测序，以分别获得第一读段、第二读段和第三读段，所述第一读段、第二读段和第三读段中包含多个多态性位点； (3)将(2)的第一读段、第二读段和第三读段分别与参考序列比对，基于获得的比对结果，进行(a)或(b)： (a)筛选出在第二DNA只有一种基因型、并且在第一DNA有两种基因型的多态性位点， (b)筛选出在第二DNA和第三DNA中为不同基因型的多态性位点； (4)依据(3)中的比对结果中的第一读段中的支持(a)或(b)中筛选出的多态性位点的读段的量，确定所述孕妇体液样本中胎儿核酸含量； (5)依据(3)中的比对结果和(4)中胎儿核酸含量，同时确定胎儿单体型和胎儿染色体非整倍性。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：袁媛，刘涛，王垚燊，吴仁花，阿叁，杨玲，易鑫，
申请(专利权)人：天津华大基因科技有限公司，深圳华大基因医学有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12