一种癌症测试，包括：处理从对象(6)采集的可疑组织样本(10)，以生成可疑全基因组序列(WGS)(20)；处理从所述对象采集的正常组织样本(12)，以生成正常WGS(22)；计算将所述可疑WGS与所述正常WGS进行比较的WGS比较度量；以及基于计算出的所述WGS比较度量来识别所述可疑组织样本是否包括癌症组织。一种肿瘤勾勒方法，包括：在肿瘤(100)中或肿瘤附近采集来自对象(6)的多个检验组织样本(104)；记录所述检验组织样本的采样位置；基于所述检验组织样本的基因测试将对应于癌症的每个检验组织样本进行分类；以及，基于所述检验组织样本的所述分类和所记录的采样位置来勾勒所述肿瘤的边界(110)。
【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】【专利摘要】一种癌症测试，包括：处理从对象(6)采集的可疑组织样本(10)，以生成可疑全基因组序列(WGS)(20)；处理从所述对象采集的正常组织样本(12)，以生成正常WGS(22)；计算将所述可疑WGS与所述正常WGS进行比较的WGS比较度量；以及基于计算出的所述WGS比较度量来识别所述可疑组织样本是否包括癌症组织。一种肿瘤勾勒方法，包括：在肿瘤(100)中或肿瘤附近采集来自对象(6)的多个检验组织样本(104)；记录所述检验组织样本的采样位置；基于所述检验组织样本的基因测试将对应于癌症的每个检验组织样本进行分类；以及，基于所述检验组织样本的所述分类和所记录的采样位置来勾勒所述肿瘤的边界(110)。【专利说明】使用全基因组序列的生物细胞评估以及使用所述全基因组 序列的肿瘤学治疗规划
以下涉及医疗领域、肿瘤学领域、基因组领域以及有关领域。具体参考肿瘤学的肿 瘤勾勒应用描述了本专利技术；然而，以下更普遍地可应用于医学或兽医的研究和开发、筛选、 诊断、转移的临床监测或其他状况、介入规划以及针对肿瘤学状况和其他不利状况的其他 医学或兽医的应用。
技术介绍
当正常的身体细胞突变或以其他方式转变成以不受控制的方式分裂并且繁殖的 癌细胞时，出现癌症。在一些癌症中，癌细胞至少初始时保持受位置限制，以便形成恶性肿 瘤，其常常利用微渗透侵入周围的组织。此时，有时能够通过移除肿瘤来处置癌症；然而， 这样的移除应当是完全的，否则剩余的癌细胞能够继续繁殖并且导致癌症的复发。除了手 术移除之外，还可以应用辅助治疗和/或新辅助治疗，诸如，辐射治疗、化学治疗等，这可以 解决恶性组织移除的任何不完全性。当癌症变得不受位置限制并且通过血流或通过淋巴系 统扩散到身体的大部分时，它就发生了转移。通常通过给予药物（化学治疗）或以辐射性 植入物形式的辐射（近距离放射治疗）或者直接施加电离辐射（辐射治疗）来处置转移癌 症。也可以在转移之前使用这些技术，在手术移除恶性肿瘤禁忌的情况下替代手术肿瘤移 除，或者作为手术肿瘤移除的补充，以剔除肿瘤移除之后剩余的任何癌细胞。 用于癌症识别的已知工具是基因分析。通常，这必需执行基因分型，以识别可疑细 胞是否包括临床研究中已表明与癌症的类型相关的具体基因变异体或变异体的组合。正在 进行的肿瘤学研究在持续扩展这样的基因签名的数据库，以识别癌症的各种类型。 这些基因途径的有效性根据如下条件而定：对于调查中的对象（例如，人类肿瘤 学患者或兽医肿瘤学对象）的具体癌症状况，存在已知的基因签名。可能并非始终都是这 种情况。实际与癌症有关的一些变异体可以是新的（例如，对具体对象具有特异性，并且在 患有该癌症的患者池中通常不被观察到），或者可以具有群体特异性（例如，对具体种族、 性别、地理区域等具有特异性）。 尽管在肿瘤学文献中识别的变异体-癌症相关性的数量一直在扩展，在原则上， 这应当会提高用于癌症诊断的基因分析的有效性，但是在实践上有局限性。采用新公布的 变异体以进行临床诊断和监测能够由于验证的忧虑和/或由于政府监管滞后而被推迟。此 夕卜，由于必须采集和测试越来越多的变异体，越大的变异体数据库转化为越长的处理时间。 使用先进的测序技术通过采集全基因组序列（WGS)能够减少采集延迟。然而，通过WGS采 集没有减少下游处理延迟。 此外，变异体数据库不能够涵盖发生在癌症池中太小以至于在临床研究中统计上 不可检测的部分中的唯一（或接近唯一）的变异体。较大的变异体数据库还增大了引起歧 义或不可调和的数据的可能性，诸如研究对具体变异体与具体癌症之间的相关性（或缺乏 相关性）得出矛盾的结论。在这种情况下，现有的基因分析不太可能得出临床上有用的结 果。 下文预期了克服前述局限性和其他局限性的改进的装置和方法。
技术实现思路
根据一个方面，一种方法包括：处理从对象采集的可疑组织样本，以生成可疑全基 因组序列；处理从对象采集的正常组织样本，以生成正常全基因组序列；计算对可疑全基 因组序列与正常全基因组序列进行比较的全基因组序列比较度量（comparison metric); 以及，基于计算出的全基因组序列比较度量来识别可疑组织样本是否包括癌症组织。 根据另一方面，一种存储指令的非暂态存储介质，所述指令可由电子数据处理设 备执行，以执行在前一段中阐述的方法。根据另一方面，一种装置包括电子数据处理设备， 所述电子数据处理设备被配置为执行在前一段中阐述的方法。根据另一方面，前一段中阐 述的方法还包括：在肿瘤中或肿瘤附近的多个采样位置处采集来自对象的组织样本；记录 采样位置；针对每个组织样本执行处理、计算和识别；以及，基于所述识别和所记录的采样 位置来勾勒肿瘤的边界。 根据另一方面，一种方法包括：基于组织样本的基因测试对在对应于癌症的肿瘤 中或肿瘤附近的采样位置处从对象采集的组织样本进行分类；以及，基于分类和对样本被 采集的采样位置的了解来勾勒肿瘤的边界。 根据另一方面，一种方法包括：在肿瘤中或肿瘤附近从对象采集多个检验组织样 本；记录检验组织样本的采样位置；基于检验组织样本的基因测试将对应于癌症的每个检 验组织样本进行分类；以及，基于检验组织样本的分类和所记录的采样位置来勾勒肿瘤的 边界。 一个优点在于提供了基于具有足够快的用于时间要求苛刻的临床应用（诸如，为 介入肿瘤学过程做准备的肿瘤勾勒）的WGS数据的癌细胞识别。 另一优点在于提供了基于不依赖于调用特异性癌症相关变异体的WGS的癌细胞 识别。 另一优点在于提供了不限于具有已识别的相关基因变异体的特异性已知癌症类 型的广泛基础的癌细胞识别。 另一优点在于提供了不依靠表现出有区别的形态或染色特征的癌细胞的肿瘤勾 勒。 在阅读以下的详细描述之后，对于本领域的普通技术人员而言，众多额外的优点 和益处将变得显而易见。 【专利附图】【附图说明】 本专利技术可以采用各种部件和部件的布置，以及各种处理操作和处理操作的布置的 形式。附图仅仅用于图示优选实施例的目的，并且不应被解读为对本专利技术的限制。 图1图解地示出了样本提取实验室和基因组实验室，其被适当地配置为如本文公 开的基于全基因组序列（WGS)信息来执行癌细胞识别。 图2-图5图解地示出了 WGS比较度量计算和使用所述WGS比较度量计算的癌细 胞识别方法学的各种实施例。 图6图解地示出了如本文公开的用于介入过程规划的在肿瘤中或肿瘤附近的采 样位置处的来自对象的检验组织样本的采集。 【具体实施方式】 现有的基因分析将可观察到的基因变异体与癌症的特异性类型相关联。这种途 径假设癌症落在明确定义的类型中，并且给定类型的癌症能够通过患有该类型癌症的患者 (或在兽医背景中的兽医对象）共有的相关基因变异体来表征。 然而，本文认识到，在很多情况下可能不会满足这些假设。例如，在雌激素受 体-阳性乳腺癌和雌激素受体-阴性乳腺癌二者的报道研究已经表明，在来自具有相同乳 腺癌组织病理学表型（肿瘤间异质性）的不同患者的癌症基因组之间实际观察到了实质的 复杂性和异质性。参见Shah等人的"Mutational evolution in a lobular 本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种方法，包括：处理从对象(6)采集的可疑组织样本(10)，以生成可疑全基因组序列(20)；处理从所述对象采集的正常组织样本(12)，以生成正常全基因组序列(22)；计算(30)将所述可疑全基因组序列与所述正常全基因组序列进行比较的全基因组序列比较度量；以及基于经计算的全基因组序列比较度量来识别(32)所述可疑组织样本是否包括癌症组织。
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...
【专利技术属性】
技术研发人员：B·查克拉巴蒂，R·辛格，S·库马尔，
申请(专利权)人：皇家飞利浦有限公司，
类型：发明
国别省市：荷兰;NL
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