确定生物样本中染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质技术方案

提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
PCT国内申请，权利要求书已公开。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

【专利技术属性】
技术研发人员：谢伟伟，李旭超，陈芳，蒋浩君，汪建，王俊，杨焕明，张秀清，
申请(专利权)人：深圳华大基因医学有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44