流通池的一个示例包括：具有由间隙区域分开的凹入部的基板；定位在该凹入部中的每一个凹入部内的聚合物水凝胶；以及通过含生物素的接头固定在该凹入部中的每一个凹入部内的多个转座体复合物。在该示例中，该多个转座体复合物中的每一个转座体复合物是单一...

本公开描述了可利用机器学习模型来细化检出生成模型的结构变体检出的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可训练和利用结构变体细化机器学习模型来减少假阳性和/或假阴性。事实上，所公开的系统可通过训练和利用该结构变体细化机器学习...

在方法的一个示例中，在包含二价阳离子辅因子和转座酶的标签片段化缓冲液的存在下，将脱氧核糖核酸样品暴露于标签片段化以产生标签片段化DNA片段复合物。将螯合剂混合物添加到该标签片段化DNA片段复合物。该螯合剂混合物包含与该二价阳离子辅因子的...

本文提供的方法和组合物的一些实施方案涉及封闭式基底，其中核酸与该基底的非特异性结合减少。一些实施方案包括使用载体核酸。更多的实施方案包括使用与寡核苷酸，诸如含有一个或多个硫代磷酸酯键的寡核苷酸接触的小珠。此类基底可用于从靶核酸的短读段获...

本公开涉及用于生成包括具有靶变体指示的靶变体位置的靶变体参考组或者使用该靶变体参考组来推算该对应的靶变体的基因型检出的系统、非暂态计算机可读介质和方法。具体地，在一个或多个实施方案中，所公开的系统生成包括不同单倍型的多种定相基因组样本的...

本发明涉及包含固定引物的能够变形的聚合物，特别是用于核酸测序，诸如并发测序。

本发明提供了一种基因组序列中的经改进的拷贝数变体(CNV)调用和潜在的恢复，该基因组序列中的经改进的拷贝数变体调用和潜在的恢复包括：(i)获得包括指示该基因组序列中的结构变体(SV)的记录和指示CNV的记录的基因序列变体数据；(ii)基...

所公开的技术涉及检测基因保守性和表达保留。特别地，所公开的技术涉及通过生成染色质形式的序列的多个替代性表示(300)，以碱基分辨率检测参考遗传序列(302)与该参考遗传序列(302)的变体相比的基因保守性和表观遗传信号，该替代性表示能够...

本发明所公开的技术涉及可靠地识别引起极端基因表达水平的变体。极端基因表达水平包括表达不足和表达过度。然后，这些变体可以用于训练基于人工智能的模型，从而完成多种预测任务。这些预测任务的一个示例是产生染色质序列的每碱基分辨率。染色质任务的另...

本发明公开了识别模板多核苷酸中核碱基的系统和方法。在一个实施方案中，这种方法可包括提供底物，该底物包含簇中的多个这些模板多核苷酸。该方法可进一步包括：产生光以激发该簇的荧光发射。该方法可进一步包括：接收位于第一位点与该多个模板多核苷酸杂...

本文描述了用于以不同水平将基因组数据聚合到具有概要数据的分组中的系统、方法和装置。如本文所述，计算设备可被配置为接收与基因组相关联的基因组数据。该计算设备可被配置为使用所接收的基因组数据来生成聚合文件。该聚合文件可包括多个深度处的多个分...

本文描述了用于对测序设备上的至少两个流通池中的一个或多个生物样品进行测序的系统、方法和装置。测序系统可以包括调度引擎、测序设备和显示器中的一者或多者。调度引擎可维护计算资源和非计算资源的状态的调度信息。测序设备可以从调度引擎接收调度信息...

测序系统的版本可以被监视以使得能够改变操作该测序系统的服务器子系统的版本以服务于来自客户端子系统的用于执行测序数据的分析的请求。监视器子系统可用于接收并授权来自客户端子系统的请求。该监视器子系统可识别与操作该测序系统的服务器子系统相关联...

本公开描述了可将短校准序列引入到测序设备中并运行校准循环以调整或以其他方式确定对应于该测序设备的测序参数的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可检测具有被掺入到样本库片段中或被掺入到样本核苷酸载玻片表面上的校准序列的流通...

用于软件加速基因组数据读段映射的方法、系统和装置，包括在计算机存储介质上编码的计算机程序。在一些具体实施中，软件加速基因组数据读段映射包括：从基因组数据读段获得第一k聚体种子；基于第一k聚体种子生成基因组签名；基于该基因组签名使用散列数...

所公开的技术提出一种识别引起序列特异性错误(SSE)的序列图案的基于深度学习的框架。系统和方法以大规模变体数据训练变体滤波器以学习序列图案和虚假变体识别之间的因果相关性。所述变体滤波器具有分层结构，所述分层结构构建于深度神经网络上，诸如...

本公开的一些具体实施涉及一种成像系统，该成像系统包括：样本夹持器，该样本夹持器用以支撑具有多个样本位置的样本容器；光学台，该光学台具有：组件，该组件包括物理地耦接到该样本夹持器的一个或多个致动器，该一个或多个致动器用以使该样本夹持器在该...

本文描述了用于将蛋白质结构分类的技术(诸如用于将与核苷酸变体相关的蛋白质结构的致病性分类的技术)。这种分类基于从蛋白质结构的三维图像获得的二维图像。关于一些具体实施，本文描述了基于从蛋白质结构的三维图像获得的二维图像的输入将该蛋白质结构...

本文描述了用于转换ANN的上下文或可通过机器学习训练的另一类型的计算系统的上下文的技术。在一些具体实施中，该技术将计算系统（诸如ANN）的第一上下文转换为该计算系统的第二上下文，该第一上下文用于提供群体的基因组的变异的致病性，该第二上下...

一种流通池的示例包括具有由间隙区域分开的凹入部的基板。第一引物和第二引物固定在凹入部内。第一转座体复合物固定在凹入部内，并且第一转座体复合物包括第一扩增结构域。第二转座体复合物也固定在凹入部内，并且第二转座体复合物包括第二扩增结构域。第...