基于阵列的靶向拷贝数检测，例如对污染样品和/或可变浓度样品的检测，包括从输入样品集合的测定获得强度信号集合体；基于参考样品对该强度信号执行交叉样品校准，该校准包括基于该参考样品的强度信号构建参考信号分布并对于一个或多个输入样品基于该参考...

在边合成边测序期间，流通池的倾斜和该流通池的平坦度变化引入了离焦。使用与碱基检出对流通池倾斜的依赖相关的技术，降低了该离焦的影响并且提高了碱基检出质量。例如，在整个流通池内测量流通池表面高度。在该测序期间，任选地自适应地一次或多次设定具...

本文描述了用于通过去除突变序列读取中存在的突变来确定核酸模板的序列的方法和系统。在一些实施方案中，方法和系统包括以下步骤：将核酸模板的未突变序列读取与突变序列读取进行比对，以及确定该核酸模板的最可能序列以及与碱基与该核酸模板匹配的概率相...

本文所公开的方面是用于鉴定基因诸如RHD基因和RHCE基因的重组变体(例如，基因转化变体)、重组变体的拷贝数和基因变体状态(例如，杂合子或纯合子)的系统、设备和方法。在一些实施方案中，所公开的系统、装置和方法包括以下步骤：接收与RHD基...

本文描述了除去在使用工程化的胞嘧啶脱氨酶来使甲基化胞嘧啶脱氨基化的测定中，由于未甲基化胞嘧啶的脱氨作用而产生的假阳性尿嘧啶的方法，该方法利用区分尿嘧啶残基的酶，诸如例如不耐尿嘧啶的聚合酶、尿嘧啶DNA糖基化酶(UDG)和/或USER&l...

本公开描述了可从用于处理来自多个读段类型/源的核苷酸读段的组合管道生成基因型检出以实现稳健、准确的基因型检出的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可训练和/或利用基因型检出集成机器学习模型来基于与第一类型的核苷酸读段(例...

所公开的技术涉及簇分割和碱基检出。所公开的技术描述了一种计算机实现的方法，该计算机实现的方法包括基于在测序运行的一个或多个在先测序循环中检出的一个或多个在先碱基，将簇群分割成多个簇亚群。在该测序运行的当前测序循环中，该方法包括将四个分布...

本发明涉及用于在核酸测序中使用的方法和试剂盒，具体地用于在并行测序(以及具体地串联插入物文库的并行测序)中使用的方法。

本公开涉及用于对包括5‑甲基胞嘧啶和5‑羟甲基胞嘧啶(5hmC)的核酸的甲基化状态进行标测的蛋白质、方法、组合物和试剂盒。在一个实施方案中，提供了选择性地作用于靶核酸的某些经修饰的胞嘧啶并且将它们转化为胸苷或经修饰的胸苷类似物的蛋白质。...

流通池的一个示例包括：具有由间隙区域分开的凹入部的基板；定位在该凹入部中的每一个凹入部内的聚合物水凝胶；以及通过含生物素的接头固定在该凹入部中的每一个凹入部内的多个转座体复合物。在该示例中，该多个转座体复合物中的每一个转座体复合物是单一...

本公开描述了可利用机器学习模型来细化检出生成模型的结构变体检出的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可训练和利用结构变体细化机器学习模型来减少假阳性和/或假阴性。事实上，所公开的系统可通过训练和利用该结构变体细化机器学习...

在方法的一个示例中，在包含二价阳离子辅因子和转座酶的标签片段化缓冲液的存在下，将脱氧核糖核酸样品暴露于标签片段化以产生标签片段化DNA片段复合物。将螯合剂混合物添加到该标签片段化DNA片段复合物。该螯合剂混合物包含与该二价阳离子辅因子的...

本文提供的方法和组合物的一些实施方案涉及封闭式基底，其中核酸与该基底的非特异性结合减少。一些实施方案包括使用载体核酸。更多的实施方案包括使用与寡核苷酸，诸如含有一个或多个硫代磷酸酯键的寡核苷酸接触的小珠。此类基底可用于从靶核酸的短读段获...

本公开涉及用于生成包括具有靶变体指示的靶变体位置的靶变体参考组或者使用该靶变体参考组来推算该对应的靶变体的基因型检出的系统、非暂态计算机可读介质和方法。具体地，在一个或多个实施方案中，所公开的系统生成包括不同单倍型的多种定相基因组样本的...

本发明涉及包含固定引物的能够变形的聚合物，特别是用于核酸测序，诸如并发测序。

本发明提供了一种基因组序列中的经改进的拷贝数变体(CNV)调用和潜在的恢复，该基因组序列中的经改进的拷贝数变体调用和潜在的恢复包括：(i)获得包括指示该基因组序列中的结构变体(SV)的记录和指示CNV的记录的基因序列变体数据；(ii)基...

所公开的技术涉及检测基因保守性和表达保留。特别地，所公开的技术涉及通过生成染色质形式的序列的多个替代性表示(300)，以碱基分辨率检测参考遗传序列(302)与该参考遗传序列(302)的变体相比的基因保守性和表观遗传信号，该替代性表示能够...

本发明所公开的技术涉及可靠地识别引起极端基因表达水平的变体。极端基因表达水平包括表达不足和表达过度。然后，这些变体可以用于训练基于人工智能的模型，从而完成多种预测任务。这些预测任务的一个示例是产生染色质序列的每碱基分辨率。染色质任务的另...

本发明公开了识别模板多核苷酸中核碱基的系统和方法。在一个实施方案中，这种方法可包括提供底物，该底物包含簇中的多个这些模板多核苷酸。该方法可进一步包括：产生光以激发该簇的荧光发射。该方法可进一步包括：接收位于第一位点与该多个模板多核苷酸杂...

本文描述了用于以不同水平将基因组数据聚合到具有概要数据的分组中的系统、方法和装置。如本文所述，计算设备可被配置为接收与基因组相关联的基因组数据。该计算设备可被配置为使用所接收的基因组数据来生成聚合文件。该聚合文件可包括多个深度处的多个分...