本公开描述了可利用机器学习模型来重新校准现有测序数据文件的基因型检出(例如，变体检出)的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可访问基因组样本的一个或多个现有测序数据文件，其中该文件包括特定基因组坐标处的核苷酸读段数据和基...

本公开描述了可生成具有表示结构变体单倍型的交替连续序列的结构变异图基因组的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可识别满足基因组样本数据库内的出现阈值的候选结构变体。这些系统基于以下项中的一者或两者从这些候选结构变体中选择...

本公开涉及基于人工智能的质量评分，其通过第一神经网络处理第一输入并产生第一输出。该第一输入包括来源于由测序系统在测序运行中捕获的分析物及其周围背景的图像的第一图像数据。所公开的技术通过后处理器处理该第一输出并产生关于该分析物及其周围背景...

本文公开了根据全基因组测序数据诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的系统和方法。在一个实施方案中，方法包括将个体样品的全基因组测序(WGS)读取与修饰的参考序列(如修饰的参考基因组序列)比对。在对参考序列的选择位置处支持准等位基因的读取进行计数...

本公开涉及簇映射图生成，其通过第一神经网络处理第一输入并产生第一输出。该第一输入包括来源于由测序系统在测序运行中捕获的分析物及其周围背景的图像的第一图像数据。所公开的技术通过后处理器处理该第一输出并产生关于该分析物及其周围背景的元数据。...

本发明包括用于在怀孕女性中检测先兆子痫和/或确定先兆子痫风险升高的方法和计算机程序，该方法包括在从怀孕女性获得的生物样品中鉴定细胞游离DNA信号，包括浓度、胎儿分数和片段大小分布。这些方法提供在妊娠前三个月鉴定具有先兆子痫风险的患者。

描述了用于靶杂交的多价组装体。该多价组装体包括与靶核酸杂交以允许捕获该靶核酸的寡核苷酸集合。在一个实施方案中，该多价组装体是杂多价的，使得该寡核苷酸集合包括与该靶核酸的不同区域结合的不同寡核苷酸。

从i)用引物组的第一引物官能化和ii)包含在悬浮液中的磁珠生成聚集状磁珠和非聚集状磁珠的混合物。每个聚集状珠包括附接到第一引物的第一扩增子和与该第一扩增子杂交的5’‑标记的第二扩增子。该第二扩增子的5’‑标记是结合对第一成员。将经涂覆的...

本文描述了能够产生大小受控的核酸片段的转座体复合物。在一些实施方案中，该转座体复合物包含多个无活性转座体，其中在该多个无活性转座体的两个末端上具有活性转座体。该所公开的转座体复合物的应用、用途和变体包括但不限于用于核酸的文库制备以及调谐...

本发明提供了用于从一个或多个样品中识别AMR标记的宿主的系统和方法，该系统和方法包括获得源自一个或多个样品的短读段序列数据；从该短读段序列数据中识别一种或多种AMR标记以获得短读段度量，该短读段度量包括定量度量，诸如RPKM、中值深度、...

检测受试者的癌症和鉴定受试者中的cfDNA的起源组织的方法涉及从受试者获得样本，从样本中收集cfDNA，产生ctDNA片段的序列文库，分析ctDNA片段的序列文库，以及将样本分类为具有来自健康组织或癌组织的ctDNA片段。

本公开总体上涉及制备空间蛋白质组和/或转录组测序文库的方法。在一些方面，来自生物样品的该空间蛋白质组和/或转录组测序文库可用于确定遗传图谱，并帮助诊断患有病症或处于患有病症的风险的受试者，并改善该受试者的治疗。

描述了适体检测技术，这些适体检测技术可以包括适体修饰以促进衔接子序列的掺入。在一个实施方案中，适体的3′末端可以通过去保护和随后连接到去保护的3′末端或去保护的3′末端的延伸而被修饰。衔接子的该3′末端处的这些修饰可以包括用于测序文库的...

本公开描述了方法、系统和非暂态计算机可读介质的实施方案，其准确地估计从寡核苷酸相邻簇加到寡核苷酸目标簇上的串扰，并且从寡核苷酸目标簇去除或减去由寡核苷酸相邻簇发射的串扰。例如，本发明所公开的系统能够检测目标簇和相邻簇的强度值。基于相邻簇...

本公开描述了方法、非暂态计算机可读介质和系统，其可识别温度权重并将该温度权重应用于特定蛋白质位置处的氨基酸变异的致病性预测，以校准并改善此类预测的准确性。例如，在一些情况下，基于蛋白质的氨基酸序列，变异致病性机器学习模型生成该蛋白质或特...

提供了包括训练用于检测样本中的生物组分的机器学习模型的方法和系统。计算机实现的方法和执行该方法的系统可包括收集包括从样本获得的生物组分的宏基因组数据；生成协变量的第一分子数据集；生成协变量的第二分子数据集；生成包括该第一协变量和该第二协...

描述了具有核苷酸修饰的编码适体候选文库。适体候选物包括第一保守引物区域和第二保守引物区域。适体候选物还包括可变区域，该可变区域设置在第一保守引物区域与第二保守引物区域之间并且包括至少一个经修饰核苷酸。代码区域包括对于至少一个经修饰核苷酸...

本公开涉及用于有效地鉴定和选择与一个或多个核苷酸读段相对应的分割组的系统、非暂态计算机可读介质和方法。通常，分割组包括形成一个读段的分割比对的片段的链。所公开的系统利用动态编程来生成和评估候选分割组。所公开的系统可生成每个候选分割组的分...

本公开描述了可使用跨专用硬件的合并计算和数据交换中的一者或两者来确定表现出某些单倍型等位基因的基因组区域的等位基因可能性的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可通过运行单轮并行乘法运算来确定包括单倍型等位基因的基因组区域...

本文描述了系统、方法和装置。例如，检测装置可包括存储器和至少一个处理器。该检测装置可被配置为获得包括至少一个特征和多个基准的图像。该多个基准可以图案布置。该检测装置可被配置为确定该图像的多个子区域。每个子区域包括该图像中所包括的基准的子...