本发明提出一种基于XML的可视化报告排版及自动生成方法及系统，包括：设计XML报告模板格式；所述XML报告模板格式直接映射报告批量生产程序；基于可视化方式自动生成XML报告模板；所述可视化方式是通过在线页面应用的方式来实现；XML报告模...

本发明提出一种科研文献的结构化信息提取方法及系统，包括：使用表格的形式将文献中的样本信息进行提取呈现；文献中的科研思路利用流程图的形式提取呈现，流程图的节点代表文献中使用的“方法处理”，包括实验操作、软件算法。本发明能够使用规范的形式将...

本实用新型提供了一种一次性粪便采集盒及应用该采集盒的粪便采集套装，包括开口向上的盒体，所述盒体前侧壁高度小于其后侧壁高度，所述盒体左、右侧壁对称设置，且盒体左、右侧壁高度由前端至后端逐渐增大，所述盒体左、右侧壁最外端分别向外设有一搭接部...

本发明提供了一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估系统，包括：数据提取模块，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；数据合并模块，用于当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；图形展示模块，用于展...

本发明提供了一种基于功能网络多疾病变异位点分析平台，包括变异基因测序检测模块，用于完成对测序数据的基础分析；功能富集分析模块，用于利用功能富集分析工具分析变异基因功能；功能网络构建模块，用于根据功能富集分析结果构建功能网络；功能网络挖掘...

本发明提供了一种DNA及蛋白质水平突变分析系统，包括读取及索引判断模块，用于读取基因突变文件，格式化处理成标准名称；索引转录本序列、基因信息和基因转录本注释信息、构建氨基酸密码子对应关系表；判断突变发生的水平、突变的模式；判断突变命名是...

本发明提供了一种基因拷贝数变异分析方法，包括以下步骤：1)读入数据的索引文件和参考基因组；2)将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；3)对比对测序数据的比对结果进行统计；4)以1KB为窗口，计算基因组上每个窗口平均覆盖深度...

本发明提供了一种基因拷贝数变异分析系统，包括分析模块，用于读入数据的索引文件和参考基因组并进行比对；分割模块，用于将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；统计模块，对比对测序数据的比对结果进行统计；窗口计算模块，用于以1KB...

本发明提供了一种DNA及蛋白质水平突变分析方法，包括以下步骤：1)1)读取基因突变文件，格式化处理成标准名称；2)索引转录本序列、基因信息和基因转录本注释信息、构建氨基酸密码子对应关系表；3)判断突变发生的水平、突变的模式；判断突变命名...

本发明提供了一种全外显子组测序数据分析系统，包括质控模块，用于通过对原始测序数据文件中单碱基质量，以及read质量的评估；基因组映射模块：用于利用BWA的aln算法完成read到基因组的映射过程；基因组变异模块：用于利用GATK包的Un...

本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法，包括以下步骤：(1)过滤vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；(2)进行不同实验组突变位点的描述性分析；(3)构建突变基因矩阵；(4)对生成的突变基因矩阵进行依据Fishe...

本发明提供了一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，包括以下步骤：1)数据提取，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；2)数据合并，当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；3)图形展示，展...

本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，包括过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依...

本发明创造提供了一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法,包括如下步骤：(1)测序检测变异基因；(2)功能富集分析；(3)构建功能网络；(4)挖掘分子功能网络模块；(5)识别疾病间共享分子网络模块。本发明创造通过剖析不同疾病间基因组水平上...

本发明提供了一种单细胞外显子测序肿瘤体细胞突变检测方法，包括如下步骤，(1)计算单细胞基因组突变的假阳性率；(2)计算在单细胞样本测序中的等位基因丢失率；(3)挖掘体细胞突变，过滤体细胞突变；(4)分析单细胞间的异质性。本发明通过对单细...

本发明提供了一种影响RNA剪接的SNV检测方法，包括以下步骤：1)根据SNP文件的位点信息和基因组序列信息，提取突变前后该位点上下游100bp的序列和反向互补序列；2)用步骤1)提取的序列，基于最大熵原理、马尔科夫模型、人工神经网络三种...

本发明提供了一种基于转录组的肿瘤转移基因检测方法，包括以下步骤：1)整合Read计数矩阵，得到每个基因的差异表达程度的统计量文件；2)识别差异表达基因，比较肿瘤原发和转移条件下的功能的差异程度；3)分析基因表达模式，进行表达模式的分类及...

本发明创造提供了一种单细胞外显子测序肿瘤体细胞突变检测及分析平台，包括假阳性分析模块、等位基因丢失率分析模块、过滤体细胞突变模块和体细胞突变筛选模块、单细胞异质性分析模块；所述假阳性分析模块、等位基因丢失率分析模块与过滤筛选体细胞突变模...

本发明提供了一种影响RNA剪接的SNV检测系统，包括以下步骤：1)根据SNP文件的位点信息和基因组序列信息，提取突变前后该位点上下游100bp的序列和反向互补序列；2)用步骤1)提取的序列，基于最大熵原理、马尔科夫模型、人工神经网络三种...

本发明提供了一种全外显子组测序数据分析方法，包括以下步骤：1)测序数据的质控；2)测序数据的基因组映射；3)测序数据找高置信的基因组变异；4)变异位点的注释。本发明通过简单的参数提交完成大规模数据的分析，包括原始数据的质量检测、数据去噪...