天津诺禾医学检验所有限公司专利技术

天津诺禾医学检验所有限公司共有20项专利

  • 本发明提供了一种昆虫基因组文库的构建方法、纳米孔测序方法及应用。其中,构建方法包括:将单只昆虫置于干冰中,用研磨杵进行研磨处理,进行DNA提取,得到昆虫DNA;对昆虫DNA进行等温扩增,得到扩增产物;对扩增产物进行文库制备,得到昆虫基因...
  • 本发明提供了一种NEB突变基因作为生物标志物在制备诊断先天性多发性关节挛缩6型的产品中的应用。其中,NEB突变基因为hg19参考基因组的chr2号染色体的第152471102位的核苷酸由G突变为A。利用本申请的NEB突变基因对先天性多发...
  • 本发明公开了一种绝对定量翻译组Ribosome
  • 本发明提供了一种lncRNA的高通量测序文库的构建方法及应用。其中,lncRNA的高通量测序文库的构建方法包括:S1,去除待检样本总RNA中的核糖体RNA,获得不含核糖体RNA的总RNA;S2,将不含核糖体RNA的总RNA逆转录,形成双...
  • 本发明提供了一种8
  • 本发明公开了一种测序数据处理流程的监控方法以及装置。其中,该方法包括:获取测序数据处理流程的目标标签,其中,目标标签用于标识测序数据在预定处理流程中的运行状态;根据目标标签执行预定处理流程,生成预定处理流程的执行结果;根据执行结果对预定...
  • 本发明提供了一种检测磷酸胆碱的方法。其中,该方法包括:S1,利用UPLC
  • 本发明提供了一种构建RRBS文库的Y型接头、试剂盒及方法。该Y型接头包括:甲基化接头1:5'‑acactctttccctacacgacgctcttccgatctn1‑3';甲基化接头2:5'‑n2n1’agatcggaagagcacac...
  • 本发明公开了一种人测序样品追踪标记物、人测序样品交叉污染的监控方法及监控装置。其中,该标记物的序列来源于詹氏甲烷球菌Methanococcus jannaschii,且与人类参考基因组序列比对结果无匹配。本发明的人测序样品追踪标记物序列...
  • 本申请公开了一种测序数据的处理方法及装置。该方法包括:获取待检测基因组的测序数据,并确定待检测基因组的测序数据中产生的至少一个位点,其中,至少一个位点包括突变位点和/或不突变位点;验证待检测基因组的测序数据中产生的位点的基因型可靠程度,...
  • 本发明公开了一种对基因重复区域进行杂交捕获的探针及方法。其中,该探针是以目的基因重复区域旁侧保守区域或重复区域内特异位置作为3’末端的具有检测标记的引物探针。应用本发明的技术方案,采用引物扩增延伸的原理,利用引物延伸对序列尤其是3’末端...
  • 本发明提供了一种检测EGFR基因第19号外显子缺失突变的试剂盒、方法及其应用。该试剂盒包括缺失突变扩增引物对,缺失突变扩增引物对为同一条下游引物与选自十九条上游引物中的任一上游引物组成的引物对中的至少两对。采用本申请所提供的19对针对E...
  • ctDNA超低频突变检测文库的构建方法、试剂盒及文库检测数据的分析方法
    本发明公开了一种ctDNA超低频突变检测文库的构建方法、试剂盒及文库检测数据的分析方法。其中,该构建方法包括以下步骤:S1,从全血中提取cfDNA;S2,对cfDNA进行末端修复及3’端添加A碱基;S3,将S2得到的cfDNA的末端连接...
  • 一种检测FFPE样本DNA含量及完整性的方法
    本发明公开了一种检测FFPE样本DNA含量及完整性的方法。该方法包括以下步骤:S1,根据FFPE样本的内参基因设计产物长度为Mbp和Nbp的两对引物,其中,M<N;S2,取不同降解程度的样本,使用qPCR方法进行定量,并使用人全基...
  • 一种基于扩增子二代测序点突变检测的方法及装置
    本发明公开了一种基于扩增子二代测序点突变检测的方法及装置。其中,该方法包括以下步骤:S1,分别提取待测样本和阴性对照样本的DNA,多重扩增子扩增与目标性状相关突变的目标区域;S2,通过二代测序得到目标区域的序列;S3,将目标区域的序列与...
  • 基于Ion Torrent测序平台融合基因检测文库的构建方法及融合基因检测的方法
    本发明公开了一种基于Ion Torrent测序平台融合基因检测文库的构建方法及融合基因检测的方法。其中,该构建方法包括以下步骤:S1,对样品DNA进行片段化,得到DNA片段;S2,对DNA片段进行末端修复及加碱基A;S3,连接序列已知的...
  • 一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统
    本发明公开了一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统。该方法包括以下步骤:S1,创建变异数据文件:采用国际标准的VCF格式储存变异数据作为输入文件;S2,多等位基因基因分型:首先进行基因型判断,与参考基因组一致的碱基用0表示,与参考基因...
  • 染色体跨度的单体型图及其构建方法
    本发明提供了一种染色体跨度的单体型图及其构建方法。构建方法包括对包含待测样本基因组交联位点的测序文库进行测序,得到PE reads;将PE reads分别与参考基因组上的序列进行第一次比对,得到第一比对结果;根据第一比对结果构建PE r...
  • 一种微量DNA样本片段化的方法及利用微量DNA样本构建DNA文库的方法
    本发明公开了一种微量DNA样本片段化的方法及利用微量DNA样本构建DNA文库的方法。其中,微量DNA样本片段化的方法包括以下步骤:S1,在微量DNA样本中加入Carrier RNA,得到待片段化的样本;S2,对待片段化的样本进行片段化处...
  • 微量起始DNA的高通量测序文库构建方法及其所构建的高通量测序文库
    本发明提供了一种微量起始DNA的高通量测序文库构建方法及其所构建的高通量测序文库。该构建方法包括:对样本DNA进行物理打断,得到片段化DNA;对片段化DNA进行末端修复及加A,得到修复DNA;利用连接增强剂对修复DNA进行接头连接,得到...
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