本申请公开了一种基于表型分析基因突变的方法、系统、装置和计算机可读存储介质，方法包括以下步骤：数据获取，获取受检者的表型和基因突变的数据；表型描述，包括将受检者的表型描述为规范词条；基因赋分，包括根据遗传异质性、遗传模式和表型比较来对受...

一种疾病数据检索方法、装置、设备及介质，包括获取待查询疾病；根据待查询疾病对应的疾病向量索引和预先构建的疾病向量数据库中疾病相关数据对应的向量索引进行相似度计算；疾病向量数据库基于疾病相关数据及疾病相关数据对应的向量索引构建；根据相似度...

本申请公开了一种识别待分析样本的测序数据所用探针的方法、系统、装置和计算机可读存储介质，方法包括以下步骤：对样本数据进行标准化定量处理，获得待分析样本的标准化定量结果，样本数据为待分析样本的测序数据；对参考数据进行标准化定量处理，获得参...

本申请公开了一种基于新发突变的遗传病相关基因的筛选方法、筛选系统、筛选装置和可读存储介质，筛选方法包括：获取遗传病的参考数据集；获取样本数据集；获取每个基因的p值，根据参考数据集的每个基因的期望突变数量，建立泊松分布模型，分别计算每个基...

本申请公开了一种注释人类线粒体基因组的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，比较样本区间与线粒体各基因坐标，若样本区间包括任一基因区域，则将其注释到样本区间；比较样本区间与OH和OL相对位置，标记样本区间是否包括OH、OL；计算样本区间...

本申请公开了一种检测人线粒体基因组缺失断裂点的方法、装置和存储介质。本申请将待测人类线粒体基因组测序序列比对到线粒体基因组参考序列，获得软剪切信息；将软剪切序列重新比对到人类线粒体基因组参考序列，根据软剪切发生的位置和软剪切序列重新比对...

本申请公开了一种区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法、装置和存储介质。本申请区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法包括，获取待分析样本的所有点突变信息、测序质量值、测序深度和拷贝数变异计算结果；对所有点突变信息进行过滤，只保留质量值大于10，且测...

一种用于运输采样管的运输包，包括气囊袋、气囊框、第一存放袋和第二存放袋。气囊袋内用于放置降温袋和采样管。气囊框沿着气囊袋的一圈外围分布，气囊框和气囊袋之间设置有通气孔，通气孔用于将气囊袋内的空间和气囊框内的空间相连通。第一存放袋内放有第...

本申请公开了一种校正线粒体基因组测序突变的方法、装置和存储介质。本申请的线粒体基因组测序突变校正方法包括，先通过已知突变白名单保留可能致病的突变，再使用突变所在读段的位置的平均值、突变的链分布偏差、突变的平均碱基质量值等11个过滤指标，...

一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置，该方法包括：拷贝数异常检测步骤，包括根据参考数据矩阵，对待测样本的每个外显子计算分数，然后根据预设阈值判定拷贝数异常的外显子区间。本发明能直接检测外显子级别的拷贝数异常，而不是只能检测基因级别或更大...

一种检测相邻多核苷酸变异的方法及装置，包括：可疑相邻变异集获取步骤，包括从比对到参考基因组的待测样本测序数据中获取单核苷酸变异信号，从所述单核苷酸变异信号中扫描得到可疑相邻变异集；疑似有害相邻核苷酸变异检测步骤，包括从所述可疑相邻变异集...