本发明属于生物医学领域，具体涉及OPN1LW的突变作为标志物在高度近视中的诊断应用及相关产品。本发明提供了检测OPN1LW基因的OPN1LW c.843G>A突变(NM_020061.6:exon5:c.843G>A突变)的...

本发明提供了一种红绿色觉异常的数据分析方法、系统及可存储介质，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取参考基因组、受检者的基因OPN1LW(L)和基因OPN1MW(M)的测序数据；基于参考基因组得到基因L单拷贝和基因M单拷贝的基因组；将测序...

本发明提供了一种红绿色觉异常的检测方法、系统及产品，涉及红绿色觉异常筛查领域。所述红绿色觉异常的遗传学筛查方法包括：提取受检者的DNA；以受检者的DNA为模板，采用dPCR法检测LCR和p.Y309F的拷贝数；基于LCR和p.Y309F...

本发明属于生物医学领域，具体涉及OPN1LW的突变作为标志物在高度近视中的诊断应用及相关产品。本发明提供了检测OPN1LW基因c.843G>A突变(NM_020061.6:exon5:c.843G>A突变)的试剂，包括核苷酸...

本发明公开了一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合，本发明基于圆锥角膜全基因组测序数据，进行关联分析，筛选与圆锥角膜相关的显著变异位点，并进行多基因风险评分建模及易感风险预测。结果表明，本发明筛选的遗传变异风险位点可以有效地区分出正常人...

本发明提供了一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法

本申请涉及智能医疗领域，具体涉及一种眼轴长度预测方法

本发明涉及一种高度近视致病变异体的筛选方法

本发明公开了

本发明属于生物医学领域，具体涉及一种诊断高度近视的功能基因组区生物标志物组合。具体是根据全外显子测序数据进行关联分析、筛选p值最显著的SNP位点，并进行两个独立队列的易感风险预测，结果表明这些位点能显著有效地区分出正常人群和高度近视人群...